Cardiomyopathie hypertrophique apicale : signes, diagnostic et prise en charge

La cardiomyopathie hypertrophique apicale est une forme particulière de cardiomyopathie hypertrophique dans laquelle l'épaississement du muscle cardiaque prédomine à l'apex, c'est-à-dire à l'extrémité du ventricule gauche. [1] [2] Elle se distingue ainsi des formes basales ou septales, même si l'épaississement peut parfois s'étendre aux segments moyens du ventricule. [1] [2] Certaines personnes restent longtemps sans symptôme, tandis que d'autres présentent une douleur thoracique, un essoufflement à l'effort, des palpitations, un malaise ou une perte de connaissance. [1] [2] Le diagnostic repose sur une évaluation cardiologique associant notamment l'électrocardiogramme et l'imagerie, car les symptômes ne sont pas spécifiques et l'échocardiographie peut méconnaître une atteinte limitée à l'apex. [1] [2]

Que se passe-t-il dans le cœur ?

L'épaississement apical peut réduire le volume de la cavité du ventricule gauche et gêner son remplissage pendant la phase de relâchement du cœur. [2] Les parois épaissies peuvent se rapprocher fortement pendant la contraction et provoquer une disparition partielle de la cavité apicale, appelée oblitération apicale. [1] [2] Lorsque l'épaississement atteint les segments moyens, une obstruction intraventriculaire peut séparer fonctionnellement les régions proximale et distale du ventricule et augmenter la pression à l'apex. [1] [2] La maladie peut également s'accompagner d'une mauvaise relaxation du ventricule, d'une dilatation de l'oreillette gauche, d'une diminution de la microcirculation du muscle cardiaque et de fibrose. [1] [2]

Quels sont les signes possibles ?

Les manifestations les plus souvent décrites sont une gêne ou une douleur thoracique, des palpitations, un essoufflement à l'effort et une diminution de la tolérance à l'exercice. [1] [2] Des sensations de malaise, une syncope, une fibrillation atriale ou des troubles du rythme ventriculaire peuvent également survenir. [2] Aucun de ces symptômes ne permet à lui seul de reconnaître la maladie, car des affections coronaires et d'autres maladies cardiaques peuvent produire des manifestations proches. [1] [2] À l'électrocardiogramme, des ondes T profondément négatives sont évocatrices, mais elles ne sont ni présentes chez toutes les personnes atteintes ni suffisantes pour confirmer le diagnostic. [1] [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L'échocardiographie transthoracique est généralement le premier examen d'imagerie utilisé pour rechercher la répartition de l'épaississement, une oblitération apicale, un anévrisme, une obstruction et une anomalie du fonctionnement cardiaque. [1] [2] L'apex peut toutefois être difficile à visualiser, et une image artificiellement raccourcie du ventricule peut conduire à sous-estimer ou à surestimer son épaisseur. [1] [2] Une échocardiographie avec produit de contraste peut améliorer la délimitation de la cavité lorsque les images habituelles sont insuffisantes. [1] [2] L'IRM cardiaque étudie plus précisément la forme de l'apex, l'étendue de l'hypertrophie, la fonction du ventricule, la fibrose, les anévrismes et d'éventuels thrombus. [1] [2] Elle est particulièrement utile lorsque l'échocardiographie n'est pas concluante ou lorsque des informations complémentaires sont nécessaires pour caractériser les tissus et évaluer le risque. [1] [2]

Un épaississement maximal du ventricule gauche d'au moins 15 mm est un critère classique de cardiomyopathie hypertrophique, mais l'application uniforme de ce seuil à l'apex peut manquer certaines formes apicales relatives ou précoces. [1] [2] Le diagnostic ne dépend donc pas d'une mesure isolée et tient aussi compte de la perte de l'amincissement normal vers l'apex, de la prédominance apicale de l'épaississement, de l'oblitération de la cavité et des autres caractéristiques d'imagerie. [1] [2] L'évaluation doit également écarter des causes voisines, notamment une hypertrophie liée à une surcharge de pression, le cœur d'athlète, l'amylose, la maladie de Fabry et certaines myocardites. [1]

Quelle évolution et quelles complications sont possibles ?

La cardiomyopathie hypertrophique apicale a longtemps été considérée comme relativement bénigne, mais son évolution est en réalité variable d'une personne à l'autre. [1] [2] Une obstruction médio-ventriculaire, une fibrose importante, une dilatation de l'oreillette gauche et un anévrisme apical sont associés à des trajectoires moins favorables dans certains sous-groupes. [1] [2] Un anévrisme apical est une zone amincie de l'extrémité du ventricule qui se contracte mal ou ne se contracte plus. [2] Sa présence est associée à un risque accru de trouble du rythme ventriculaire, de formation d'un caillot à l'apex et d'accident thromboembolique. [1] [2] D'autres complications possibles comprennent la fibrillation atriale, l'insuffisance cardiaque, les accidents vasculaires thromboemboliques et, chez une minorité de patients, la mort subite cardiaque. [1] [2]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

En l'absence de grands essais spécifiques à la forme apicale, la prise en charge s'appuie largement sur celle de la cardiomyopathie hypertrophique en général et doit être adaptée aux symptômes, à l'obstruction et aux facteurs de risque individuels. [2] Des bêtabloquants sont souvent utilisés en première intention pour ralentir la fréquence cardiaque, améliorer le remplissage et réduire la douleur thoracique, l'essoufflement ou certains gradients intraventriculaires. [2] Leur effet sur l'évolution à long terme propre à la cardiomyopathie hypertrophique apicale demeure toutefois incertain. [2] D'autres médicaments peuvent être envisagés selon les symptômes et la fonction cardiaque, tandis que les diurétiques nécessitent de la prudence afin d'éviter une baisse excessive du volume sanguin ou de la pression artérielle. [2]

L'évaluation du risque de mort subite tient compte des antécédents personnels et familiaux, des syncopes inexpliquées, de l'épaisseur du muscle, de la fonction ventriculaire, des troubles du rythme enregistrés, de la fibrose et de la présence d'un anévrisme apical. [1] [2] Un défibrillateur automatique implantable peut être discuté chez les personnes présentant des marqueurs de risque importants, mais aucune étude randomisée ne définit une stratégie propre à la seule forme apicale. [2] Une intervention chirurgicale visant à agrandir la cavité apicale peut être envisagée dans des centres expérimentés pour des patients très sélectionnés qui restent sévèrement symptomatiques malgré le traitement médical. [2]

Suivi et dépistage dans la famille

Le suivi peut associer l'examen clinique, l'électrocardiogramme, un enregistrement ambulatoire du rythme, l'échocardiographie et l'IRM cardiaque afin de surveiller les symptômes, les arythmies, la fonction du cœur, la fibrose et l'apparition d'un anévrisme. [1] [2] La cardiomyopathie hypertrophique est le plus souvent une maladie génétique à transmission autosomique dominante, mais son expression et l'âge d'apparition peuvent varier au sein d'une même famille. [2] Une consultation de génétique et un dépistage familial peuvent contribuer à identifier précocement d'autres personnes concernées, même si une mutation n'est pas retrouvée chez tous les patients atteints d'une forme apicale. [1] [2] Ce dépistage ne prévient pas la transmission génétique, mais il peut permettre une détection et une surveillance plus précoces de la maladie dans la famille. [1]