Canalopathies cardiaques : signes, diagnostic et prise en charge

Les canalopathies cardiaques sont une famille d’anomalies touchant des protéines qui contrôlent l’activité électrique des cellules du cœur. [1] Elles peuvent perturber le rythme cardiaque, parfois sans provoquer de symptôme et parfois en entraînant un trouble du rythme ventriculaire potentiellement grave. [1] Cette fiche traite uniquement des canalopathies cardiaques. [1]

Comment une canalopathie perturbe-t-elle le rythme du cœur ?

Les parois des cellules cardiaques comportent des canaux microscopiques par lesquels circulent notamment le sodium, le potassium et le calcium. [1] Le passage de ces électrolytes contribue à l’activité électrique normale du cœur. [1] Une anomalie d’un ou de plusieurs canaux peut empêcher le cœur de conserver un rythme régulier et provoquer un rythme soudainement trop rapide ou trop lent. [1] Dans les formes les plus graves, l’anomalie électrique peut conduire à une tachycardie ventriculaire, à une fibrillation ventriculaire ou à un arrêt cardiaque. [1]

Les canalopathies cardiaques sont généralement liées à une variation d’un gène participant à la constitution des canaux des cellules cardiaques. [1] Certaines peuvent aussi apparaître comme complication de maladies auto-immunes ou inflammatoires, notamment le lupus érythémateux systémique ou le syndrome de Sjögren. [1] La plupart des personnes concernées n’ont pas d’autre maladie cardiaque telle qu’un infarctus ou une maladie des valves. [1]

Quelles sont les principales canalopathies cardiaques ?

Les canalopathies cardiaques comprennent notamment le syndrome du QT long, le syndrome du QT court, le syndrome de Brugada, le syndrome de repolarisation précoce et la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique. [1] La maladie de conduction cardiaque progressive isolée est également classée parmi les formes plus rares dans la source disponible. [1] Ces maladies ne se confondent pas avec tous les troubles du rythme : chez l’enfant, par exemple, la majorité des tachycardies sont supraventriculaires et relèvent souvent d’autres mécanismes. [2]

Les circonstances favorisant un trouble du rythme diffèrent selon la canalopathie. [1] Une fièvre, un effort physique ou certains médicaments, dont certains traitements des troubles du rythme et certains antidépresseurs, peuvent déclencher des symptômes chez certaines personnes. [1] Chez l’enfant, la tachycardie ventriculaire catécholaminergique est décrite comme survenant à l’effort ou sous l’effet d’une émotion, tandis que le risque de fibrillation ventriculaire du syndrome de Brugada est notamment associé aux épisodes fébriles et à certains médicaments. [2]

Quels signes peuvent faire évoquer une canalopathie cardiaque ?

Certaines personnes atteintes ne présentent aucun symptôme. [1] Lorsqu’ils surviennent, les signes décrits comprennent surtout une perte de connaissance liée à une tachycardie ventriculaire. [1] Une fibrillation ventriculaire entraîne un arrêt cardiaque soudain. [1] Une canalopathie est particulièrement envisagée lorsqu’une personne ou des membres de sa famille ont présenté une perte de connaissance ou un arrêt cardiaque sans cause évidente, surtout si l’arrêt est survenu à un jeune âge. [1]

Chez l’enfant, une syncope survenant pendant un effort doit faire suspecter une canalopathie. [2] La présence d’une mort subite familiale ou d’une variation génétique déjà connue comme responsable d’une canalopathie justifie un dépistage familial chez l’enfant. [2]

Chez un nourrisson présentant une tachycardie avec un choc cardiogénique, la source pédiatrique française indique une prise en charge par le SAMU et une orientation vers un service de réanimation disposant d’une possibilité d’assistance circulatoire. [2]

Comment le diagnostic est-il recherché ?

L’électrocardiogramme, ou ECG, est l’examen de base pour rechercher une anomalie électrique compatible avec une canalopathie. [1] [2] L’évaluation peut aussi comprendre un enregistrement ambulatoire continu du rythme cardiaque et, en général, une épreuve d’effort. [1] Des analyses génétiques sont parfois réalisées pour contribuer au diagnostic. [1] Chez l’enfant, un ECG normal réalisé en dehors d’un épisode n’exclut pas un trouble du rythme intermittent. [2]

Le choix des examens dépend du contexte clinique et du sous-type recherché. [1] [2] Chez l’enfant, l’épreuve d’effort permet d’enregistrer l’ECG pendant l’activité et la récupération, et elle est notamment utilisée pour rechercher une tachycardie ventriculaire catécholaminergique. [2] Certains tests pharmacologiques destinés à révéler une canalopathie sont réalisés uniquement à l’hôpital avec un défibrillateur immédiatement disponible. [2]

Pourquoi la famille peut-elle être concernée ?

Comme les canalopathies cardiaques sont généralement d’origine génétique, les proches d’une personne atteinte peuvent également présenter un risque. [1] La source grand public recommande une évaluation médicale des membres de la famille proche comprenant notamment un ECG et une surveillance ambulatoire du rythme cardiaque. [1] Chez l’enfant, lorsqu’une variation génétique est identifiée chez le premier membre diagnostiqué de la famille, la source pédiatrique décrit un dépistage familial à la fois clinique et génétique. [2] L’interprétation génétique doit tenir compte du fait que certaines variations ne provoquent pas les mêmes manifestations chez toutes les personnes qui les portent. [2]

Quels sont les principes du traitement et du suivi ?

La prise en charge vise notamment à prévenir ou à corriger les troubles du rythme dangereux. [1] Le défibrillateur cardioverteur implantable est un petit dispositif capable de détecter un trouble du rythme dangereux et de délivrer un choc destiné à le corriger. [1] La source grand public indique que ce dispositif est habituellement utilisé dans la prise en charge des canalopathies cardiaques, selon l’évaluation médicale. [1] Les médecins peuvent également recommander d’éviter les éléments connus pour déclencher un trouble du rythme dans le sous-type précis de canalopathie. [1]

Après confirmation du diagnostic, un suivi régulier par ECG et surveillance cardiaque ambulatoire recherche notamment des troubles du rythme qui ne provoquent pas de symptôme. [1] Les mesures de prévention et les traitements ne sont donc pas identiques pour toutes les canalopathies et doivent être rattachés au diagnostic précis. [1] [2]