Angiomyolipome rénal : symptômes, diagnostic, surveillance et traitements

L’angiomyolipome rénal est une tumeur du rein généralement bénigne, constituée en proportions variables de vaisseaux sanguins, de muscle lisse et de tissu graisseux. [1] Il est le plus souvent découvert fortuitement au cours d’un examen d’imagerie réalisé pour une autre raison. [1] La majorité des angiomyolipomes ne provoquent aucun symptôme et restent stables, mais certaines lésions peuvent grossir ou saigner. [1] La forme épithélioïde est un sous-type rare et potentiellement malin qui ne doit pas être confondu avec l’angiomyolipome classique. [1]

Quels symptômes un angiomyolipome peut-il provoquer ?

Lorsqu’il devient symptomatique, un angiomyolipome peut entraîner une douleur du flanc, du sang visible dans les urines, une anémie ou plus rarement une masse abdominale palpable. [1] La principale complication redoutée est une hémorragie spontanée dans l’espace situé derrière la cavité abdominale, appelée hémorragie rétropéritonéale. [1] Cette hémorragie peut être sévère et aller jusqu’à provoquer un état de choc. [1]

Une hémorragie active ou une instabilité de la circulation sanguine nécessite une prise en charge urgente, le plus souvent par embolisation sélective de l’artère rénale. [1]

Forme sporadique et formes associées à une maladie génétique

La plupart des angiomyolipomes rénaux sont sporadiques, c’est-à-dire qu’ils surviennent isolément sans maladie héréditaire identifiée. [1] La cause exacte de ces formes sporadiques reste inconnue. [1] D’autres angiomyolipomes sont associés à la sclérose tubéreuse de Bourneville ou à la lymphangioléiomyomatose pulmonaire. [1] Les formes héréditaires liées à des mutations des gènes TSC1 ou TSC2 apparaissent généralement plus tôt et sont plus souvent multiples, bilatérales, volumineuses ou évolutives. [1] La présence de plusieurs angiomyolipomes dans les deux reins, notamment chez une personne jeune, peut donc conduire l’équipe médicale à rechercher une maladie associée. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose principalement sur l’imagerie, car l’angiomyolipome classique contient habituellement une quantité de graisse reconnaissable dans la masse rénale. [1] L’échographie peut détecter une masse et servir à sa surveillance, mais son aspect ne permet pas toujours de distinguer avec certitude un angiomyolipome d’une autre tumeur rénale. [1] Le scanner est généralement l’examen initial d’évaluation d’une masse rénale et suffit souvent à caractériser un angiomyolipome riche en graisse. [1] Lorsque le scanner ne permet pas de conclure, l’IRM est plus sensible pour rechercher les angiomyolipomes pauvres en graisse. [1]

Certaines lésions contiennent si peu de graisse que ni le scanner ni l’IRM ne permettent un diagnostic définitif. [1] Dans ces situations difficiles, une biopsie percutanée ou une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour distinguer une tumeur bénigne d’un cancer du rein. [1] La biopsie n’est toutefois pas réalisée de façon systématique lorsque l’imagerie présente l’aspect caractéristique d’un angiomyolipome. [1]

Surveillance ou traitement : comment la décision est-elle prise ?

Un angiomyolipome asymptomatique ne nécessite pas nécessairement de traitement après la fin de son évaluation diagnostique. [1] Une surveillance par imagerie peut alors suivre la taille de la lésion et rechercher l’apparition de nouvelles tumeurs. [1] Le rythme et la technique d’imagerie sont adaptés à la situation, car il n’existe pas de programme de suivi unique et définitif pour tous les angiomyolipomes sporadiques. [1] Les formes héréditaires, multiples, bilatérales ou volumineuses justifient généralement une surveillance plus rapprochée que les petites lésions isolées. [1]

La décision de traiter ne repose pas uniquement sur le diamètre de la tumeur. [1] Elle tient notamment compte des symptômes, de la croissance, du nombre de lésions, de leur vascularisation, de la présence d’anévrismes dans la tumeur et d’une éventuelle suspicion de malignité. [1] Une taille importante augmente le risque de croissance, de symptômes et d’hémorragie, mais les caractéristiques des vaisseaux et des anévrismes peuvent mieux renseigner sur le risque de saignement que la taille seule. [1] Le projet de grossesse et la nécessité d’un traitement hormonal prolongé peuvent également entrer dans la discussion thérapeutique. [1]

Quels traitements peuvent être proposés ?

L’embolisation sélective consiste à obstruer les vaisseaux qui alimentent la tumeur afin de contrôler ou de prévenir un saignement. [1] Elle est la principale option interventionnelle en cas de risque élevé de saignement, d’hémorragie active ou d’instabilité hémodynamique. [1] Après une embolisation, des douleurs du flanc, de la fièvre, des nausées ou des vomissements peuvent survenir dans le cadre d’un syndrome post-embolisation. [1] Une nouvelle intervention peut être nécessaire si la tumeur se revascularise. [1]

La chirurgie est notamment envisagée lorsque la masse est très volumineuse, qu’un cancer ne peut pas être exclu ou que les autres traitements ne sont pas réalisables. [1] Une chirurgie préservant le plus possible le tissu rénal est privilégiée lorsqu’elle est techniquement possible. [1] Des techniques d’ablation thermique, comme la cryothérapie ou la radiofréquence, peuvent être discutées dans certains cas selon la taille, la localisation de la lésion et l’expérience du centre. [1]

Les médicaments qui inhibent la voie mTOR concernent surtout les angiomyolipomes héréditaires associés à la sclérose tubéreuse de Bourneville ou à la lymphangioléiomyomatose. [1] [2] Le sirolimus peut réduire le volume de ces angiomyolipomes pendant le traitement, mais une repousse a été observée après son arrêt. [2] Les inhibiteurs de mTOR peuvent provoquer des effets indésirables, notamment des atteintes buccales, des infections, des troubles métaboliques, des anomalies sanguines ou une pneumopathie non infectieuse. [1] [2]

Évolution et situations demandant une attention particulière

L’évolution de l’angiomyolipome classique est le plus souvent favorable, avec une très faible probabilité de transformation maligne. [1] La découverte d’une forme épithélioïde modifie toutefois l’évaluation, car ce sous-type possède un potentiel malin. [1] Les angiomyolipomes associés à une maladie héréditaire ont tendance à apparaître plus tôt, à croître plus vite et à présenter davantage de complications rénales ou hémorragiques. [1] Pendant la grossesse, une croissance accélérée et un risque hémorragique accru ont été rapportés, ce qui justifie une évaluation individualisée. [1] La surveillance médicale et radiologique vise à repérer une croissance, une modification préoccupante ou l’apparition de facteurs augmentant le risque de saignement. [1]