Chordome : comprendre cette tumeur rare, son diagnostic et ses traitements

Le chordome est une tumeur osseuse maligne rare qui proviendrait de vestiges de la notochorde, une structure présente au cours du développement embryonnaire. [3] Il se développe principalement le long de l’axe du squelette, notamment à la base du crâne, au niveau de la colonne vertébrale ou du sacrum. [3] [2] Même lorsqu’il grandit lentement, le chordome peut envahir les os et les tissus voisins, récidiver localement et parfois progresser ou former des métastases. [3] [1] Dans cette fiche, les informations détaillées sur les symptômes, le diagnostic et la surveillance concernent spécifiquement les enfants et les adolescents ; les principes de traitement présentés ensuite sont généraux. [2] [3]

Pourquoi la localisation du chordome est-elle importante ?

La proximité fréquente de nerfs, de vaisseaux sanguins et d’autres structures essentielles rend le traitement local du chordome particulièrement complexe. [3] Une résection chirurgicale complète peut être difficile à réaliser sans endommager les tissus voisins, en particulier lorsque la tumeur siège à la base du crâne. [1] [2] Chez les enfants et les adolescents, la localisation la plus fréquente est le clivus, un os situé à la base du crâne. [2]

Quels symptômes sont décrits chez l’enfant ?

Chez l’enfant, un chordome peut ne provoquer aucun symptôme avant d’avoir atteint une taille importante. [2] Les manifestations décrites comprennent des maux de tête, une vision double, une obstruction nasale, des difficultés à parler ou à avaler ainsi que des douleurs du cou ou du dos. [2] Des douleurs descendant à l’arrière des jambes, des engourdissements, des fourmillements, une faiblesse des membres ou une modification du fonctionnement de la vessie ou de l’intestin peuvent également survenir. [2] Ces symptômes peuvent avoir de nombreuses autres causes et ne permettent donc pas de reconnaître soi-même un chordome. [2] Lorsqu’un enfant présente de tels symptômes, la synthèse pédiatrique recommande de les signaler à son médecin afin d’en rechercher la cause. [2]

Comment le diagnostic est-il établi chez l’enfant ?

Chez l’enfant, l’évaluation commence par l’histoire des symptômes, les antécédents personnels et familiaux ainsi qu’un examen clinique. [2] L’IRM fournit des images détaillées de la région examinée, tandis que le scanner produit des vues en coupe et en trois dimensions, notamment du cerveau ou de la colonne vertébrale. [2] Le diagnostic repose également sur une biopsie, au cours de laquelle un échantillon de la tumeur est prélevé puis examiné au microscope par un anatomopathologiste. [2] L’analyse peut rechercher la brachyury, une protéine caractéristique du chordome, ainsi que d’autres marqueurs ou anomalies moléculaires utiles pour distinguer les types de cancer. [2] [1] Un second avis peut conduire à une nouvelle lecture des images, des lames et du compte rendu anatomopathologique afin de confirmer le diagnostic ou de discuter le plan de traitement. [2]

Quels sont les principes généraux du traitement ?

La prise en charge générale décrite dans une revue scientifique récente associe une résection chirurgicale aussi complète que possible sans compromettre la sécurité et une radiothérapie complémentaire. [3] L’objectif de la chirurgie est d’enlever le maximum de tumeur, mais une exérèse complète peut être impossible lorsque le chordome est au contact du cerveau, de nerfs importants ou de vaisseaux sanguins. [2] [1] La radiothérapie utilise des rayonnements de haute énergie pour détruire les cellules cancéreuses ou freiner leur croissance. [2] Chez certains enfants ayant une tumeur de la base du crâne, une protonthérapie peut être employée comme forme de radiothérapie externe. [2] Le chordome est peu sensible à la chimiothérapie conventionnelle et les traitements médicamenteux efficaces restent limités. [1] [3]

Quelle est la place des thérapies ciblées et de l’immunothérapie ?

Des altérations moléculaires telles que la perte de CDKN2A sont étudiées pour mieux comprendre le comportement du chordome et rechercher des traitements ciblés. [3] Les études sur CDKN2A montrent des résultats pronostiques variables selon la localisation, la méthode d’analyse et les autres anomalies de la tumeur. [3] Dans un essai de phase II portant sur des chordomes non opérables ou métastatiques sélectionnés selon certains marqueurs moléculaires, le palbociclib n’a produit aucune réponse tumorale objective et son activité en monothérapie a été jugée modeste. [3] Les vaccins thérapeutiques, les inhibiteurs de points de contrôle immunitaire, les virus oncolytiques et les cellules CAR-T font également l’objet de recherches, mais les données cliniques publiées restent limitées et aucune avancée décisive n’est établie. [1] Un essai clinique sert à répondre à une question scientifique sur un traitement et ne démontre pas, par sa seule existence, que celui-ci est devenu un traitement standard. [2]

Évolution, pronostic et surveillance

Le contrôle durable du chordome peut être difficile en raison du risque de récidive locale et du nombre limité de traitements systémiques efficaces. [3] Chez l’enfant, le pronostic dépend notamment de l’âge, de la localisation de la tumeur, de sa réponse au traitement, de l’existence d’une récidive et de certaines anomalies moléculaires. [2] L’équipe qui connaît le dossier est la mieux placée pour expliquer le pronostic individuel, car l’évolution et la réponse au traitement diffèrent d’un patient à l’autre. [2] Chez l’enfant, certains examens réalisés lors du diagnostic sont répétés pendant et après le traitement pour évaluer la réponse et rechercher une modification ou une récidive de la maladie. [2]