Amyotrophie : repères documentés sur l’amyotrophie spinale

Les informations médicales disponibles pour cette fiche concernent exclusivement l’amyotrophie spinale, également appelée SMA. [1] [3] Elles ne permettent pas de définir l’amyotrophie au sens général ni d’en présenter toutes les causes possibles. [1] [2] [3] [4] L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire génétique rare dans laquelle la perte de neurones moteurs de la moelle épinière entraîne une faiblesse et une diminution progressives des muscles. [1] [4]

Quels signes peut provoquer l’amyotrophie spinale ?

La manifestation principale est une faiblesse musculaire progressive, qui peut notamment toucher le tronc et les parties des membres proches du corps. [3] [4] Selon la personne et la forme de la maladie, cette faiblesse peut rendre difficiles la tenue assise, le déplacement à quatre pattes, la marche ou d’autres mouvements. [3] Des tremblements ou contractions musculaires ainsi que des problèmes osseux ou articulaires, comme une scoliose, peuvent également survenir. [3] L’atteinte peut aussi concerner les muscles nécessaires à la respiration ou à la déglutition. [3] [4] L’amyotrophie spinale n’altère pas l’intelligence et ne provoque pas de trouble de l’apprentissage. [3]

Une maladie d’intensité et d’âge de début variables

Les symptômes sont souvent repérés chez le nourrisson ou le jeune enfant, mais ils peuvent aussi commencer à l’adolescence ou à l’âge adulte. [3] [5] La classification historique distingue plusieurs types en fonction de l’âge d’apparition des symptômes et des capacités motrices atteintes, notamment la possibilité de s’asseoir, de se tenir debout ou de marcher. [3] [4] Ces catégories restent utiles, mais la maladie est aussi considérée comme un spectre continu plutôt que comme une succession de formes entièrement séparées. [4] [5] En général, un début plus précoce est associé à une forme plus sévère, mais l’évolution individuelle dépend aussi des symptômes et de la réponse au traitement. [3] Sans traitement, les formes infantiles les plus sévères peuvent entraîner une insuffisance respiratoire et le décès avant l’âge de deux ans. [1] [4]

Quelle est l’origine génétique de la maladie ?

La grande majorité des cas courants d’amyotrophie spinale est liée à une anomalie ou à une délétion des deux copies du gène SMN1. [4] [5] Cette forme se transmet le plus souvent sur un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les parents peuvent porter l’anomalie génétique sans être eux-mêmes malades. [3] [4] Lorsque les deux parents sont porteurs, chaque grossesse comporte une probabilité de 25 % d’avoir un enfant atteint, de 50 % d’avoir un enfant porteur non atteint et de 25 % d’avoir un enfant ni atteint ni porteur. [3] Le nombre de copies d’un autre gène, SMN2, influence souvent la sévérité, un nombre plus élevé étant généralement associé à une maladie moins sévère. [4]

Comment l’amyotrophie spinale est-elle recherchée et confirmée ?

Lorsqu’une amyotrophie spinale est suspectée, une analyse génétique réalisée à partir d’un prélèvement sanguin peut confirmer le diagnostic. [3] Des tests génétiques peuvent aussi être proposés avant, pendant ou après une grossesse afin de rechercher un statut de porteur ou de confirmer la maladie. [3] En juillet 2024, la Haute Autorité de santé a recommandé d’étendre à l’amyotrophie spinale le programme français de dépistage néonatal en population générale. [1] [2] Le dépistage recommandé repose sur une PCR quantitative effectuée à partir de quelques gouttes de sang séché sur un buvard. [1] [2] L’objectif est d’identifier les nouveau-nés concernés avant l’apparition de lésions et de symptômes irréversibles afin de permettre une prise en charge très précoce. [1] [2]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Il n’existe pas actuellement de traitement permettant de guérir l’amyotrophie spinale, mais des médicaments modifiant l’évolution de la maladie et des soins de soutien sont disponibles. [3] [4] Les traitements modifiant la maladie ont transformé son évolution clinique, particulièrement lorsqu’ils sont administrés très tôt. [1] [2] [5] Le choix d’un traitement dépend notamment de l’âge, des symptômes et des caractéristiques de la maladie, et ses bénéfices comme ses risques doivent être discutés avec l’équipe soignante. [3] Les soins de soutien peuvent comprendre la physiothérapie, les étirements, les aides à la mobilité et les dispositifs destinés à limiter l’enraidissement des articulations. [3] Une assistance peut également être nécessaire pour la respiration, l’évacuation des sécrétions, la déglutition, l’alimentation ou les problèmes de colonne vertébrale. [3] La prise en charge est individualisée et peut mobiliser plusieurs professionnels afin d’adapter les soins aux besoins de l’enfant ou de l’adulte. [3]

Pourquoi le suivi précoce est-il important ?

Pour les nouveau-nés diagnostiqués, la HAS souligne l’importance d’enchaîner rapidement la confirmation diagnostique et l’accès à la prise en charge. [1] Pour les enfants ayant quatre copies ou plus du gène SMN2, la HAS recommande une information des parents, un soutien psychologique et une surveillance médicale permettant d’agir rapidement si les premiers symptômes apparaissent. [1] La HAS recommande également qu’un accompagnement psychologique par un professionnel connaissant la maladie soit proposé à la famille dès l’annonce du diagnostic. [1]