Hamartomes

Le complexe de la sclérose tubéreuse, aussi appelé maladie de Bourneville, est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 6 000 en France [14]. Cette maladie multisystémique se caractérise par la formation de tumeurs bénignes dans différents organes. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes [1,4,5].

Les hamartomes sont des formations tissulaires bénignes qui suscitent souvent de nombreuses questions chez les patients. Ces lésions, composées de cellules normales mais organisées de manière anormale, peuvent toucher différents organes. Bien qu'ils soient généralement sans gravité, leur découverte nécessite une évaluation médicale appropriée. Ce guide complet vous aide à mieux comprendre cette pathologie et les options thérapeutiques disponibles en 2025.

Le syndrome de Pallister-Hall est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [12]. Cette pathologie complexe se caractérise par des malformations multiples, notamment au niveau du cerveau, des membres et des organes génitaux. Découvert en 1980, ce syndrome résulte de mutations du gène GLI3 dans 95% des cas [9]. Bien que rare, il nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée pour optimiser la qualité de vie des patients.

Le syndrome des hamartomes multiples, également connu sous le nom de syndrome de Cowden, représente une pathologie génétique rare mais importante à connaître. Cette maladie héréditaire se caractérise par le développement de multiples hamartomes - des tumeurs bénignes - dans différents organes du corps. Bien que rare, touchant environ 1 personne sur 200 000 en France selon les données récentes de Santé Publique France, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier.