Code MeSH : C23.550.325
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Le déficit en alpha-1-antitrypsine est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 2 500 en France [6,11]. Cette pathologie héréditaire affecte principalement les poumons et le foie, causant des troubles respiratoires progressifs et parfois des complications hépatiques. Bien que méconnue du grand public, cette maladie bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses, notamment avec les innovations 2024-2025 en thérapie génique [4,5].
L'emphysème pulmonaire est une maladie respiratoire chronique qui détruit progressivement les alvéoles pulmonaires. Cette pathologie, souvent liée au tabagisme, touche plus de 400 000 personnes en France selon les dernières données de Santé Publique France [2]. Caractérisé par un essoufflement croissant et une toux persistante, l'emphysème nécessite une prise en charge précoce pour ralentir son évolution.
L'emphysème médiastinal, aussi appelé pneumomédiastin, correspond à la présence anormale d'air dans le médiastin, cette région située entre les poumons. Cette pathologie peut survenir spontanément ou faire suite à un traumatisme. Bien que souvent bénigne, elle nécessite une prise en charge médicale adaptée pour éviter les complications.
L'emphysème sous-cutané est une pathologie caractérisée par la présence anormale d'air dans les tissus sous la peau. Cette accumulation gazeuse, bien que souvent impressionnante, n'est généralement pas grave. Mais elle nécessite une évaluation médicale rapide pour identifier sa cause sous-jacente. En France, cette pathologie touche environ 2 à 5 personnes sur 100 000 habitants chaque année, avec une incidence en légère augmentation depuis 2020.