Agénésie du corps calleux

L'agénésie du corps calleux est une malformation cérébrale congénitale caractérisée par l'absence partielle ou totale du corps calleux, cette structure qui relie les deux hémisphères cérébraux. Cette pathologie neurologique, bien que rare, touche environ 1 naissance sur 4000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [12]. Les manifestations cliniques varient considérablement d'une personne à l'autre, allant de troubles légers à des handicaps plus sévères.

La dysplasie septo-optique est une pathologie rare du développement cérébral qui touche environ 1 naissance sur 10 000 en France. Cette maladie complexe associe des anomalies du nerf optique, du septum pellucidum et de l'hypophyse. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser le développement de l'enfant et sa qualité de vie future.

L'holoprosencéphalie est une malformation cérébrale rare qui survient lors du développement embryonnaire. Cette pathologie complexe affecte la formation du cerveau antérieur et peut s'accompagner d'anomalies faciales caractéristiques. Bien que rare, touchant environ 1 naissance sur 16 000 en France, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire [1,2,3].

Le syndrome acrocalleux est une maladie génétique rare qui affecte le développement du cerveau et des extrémités. Cette pathologie complexe touche environ 1 naissance sur 200 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [8]. Caractérisé par des malformations du corps calleux et des anomalies des doigts et orteils, ce syndrome nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée.

Le syndrome d'Aicardi est une maladie génétique rare qui touche principalement les filles. Cette pathologie neurologique complexe associe des crises d'épilepsie, des anomalies oculaires et des malformations cérébrales. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour optimiser la qualité de vie des patients.