Code MeSH : C11.270.040
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L'albinisme est une maladie génétique rare caractérisée par une absence ou une diminution de mélanine, le pigment responsable de la coloration de la peau, des cheveux et des yeux. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 17 000 en France selon les données de la HAS [1]. Bien que l'albinisme soit présent dès la naissance, de nouvelles approches thérapeutiques émergent en 2024-2025, offrant de l'espoir aux patients et à leurs familles.
L'albinisme oculaire est une pathologie génétique rare qui affecte principalement la vision et la pigmentation des yeux. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 50 000 en France [1,2]. Contrairement à l'albinisme oculocutané, cette forme n'affecte que les yeux, préservant la pigmentation de la peau et des cheveux. Comprendre cette pathologie permet de mieux vivre avec ses défis quotidiens.
L'albinisme oculocutané est une maladie génétique rare qui affecte la production de mélanine, touchant environ 1 personne sur 17 000 en France. Cette pathologie héréditaire se caractérise par une absence ou une diminution importante de pigmentation au niveau de la peau, des cheveux et des yeux. Bien que l'albinisme ne soit pas une maladie mortelle, il nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications et améliorer la qualité de vie des patients.
La maladie aléoutienne du vison est une pathologie virale qui touche principalement les mustélidés, notamment les visons d'élevage. Causée par un parvovirus, cette maladie représente un défi majeur pour l'industrie de la fourrure et soulève des questions importantes de santé animale. Bien que rare chez l'humain, elle nécessite une surveillance vétérinaire stricte.
Le syndrome d'Hermanski-Pudlak est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 500 000 en France [7]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par un albinisme oculo-cutané, des troubles de la coagulation et parfois des complications pulmonaires [8]. Bien que méconnue du grand public, cette maladie fait l'objet de recherches prometteuses avec des innovations thérapeutiques majeures en 2024-2025 [1,3,5].
Le syndrome de Chediak-Higashi est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire et la pigmentation. Cette pathologie, causée par des mutations du gène LYST, touche environ 1 personne sur 1 million en France. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour améliorer la qualité de vie des patients.