Maladies auto-inflammatoires héréditaires

Code MeSH : C16.320.382

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Déficit en mévalonate kinase

Le déficit en mévalonate kinase est une maladie auto-inflammatoire héréditaire rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [13]. Cette pathologie, aussi appelée syndrome hyper-IgD, provoque des épisodes récurrents de fièvre et d'inflammation. Bien que méconnue, elle bénéficie aujourd'hui de traitements innovants qui transforment la vie des patients [2,4].

Fièvre méditerranéenne familiale

La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie génétique rare qui touche principalement les populations du bassin méditerranéen. Cette pathologie auto-inflammatoire se caractérise par des épisodes récurrents de fièvre et d'inflammation. Bien que méconnue du grand public, elle affecte environ 1 personne sur 1000 dans certaines régions françaises. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.

Maladie de Behçet

La maladie de Behçet est une pathologie inflammatoire chronique qui touche plusieurs organes. Caractérisée par des ulcérations récidivantes et des manifestations vasculaires, cette maladie auto-immune affecte environ 2 000 à 5 000 personnes en France [7]. Découvrez les symptômes, traitements actuels et innovations thérapeutiques 2025 pour mieux comprendre et vivre avec cette pathologie complexe.

Maladies auto-inflammatoires héréditaires

Les maladies auto-inflammatoires héréditaires représentent un groupe de pathologies rares mais importantes, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France [1]. Ces troubles génétiques provoquent des épisodes récurrents d'inflammation sans cause infectieuse apparente. Contrairement aux maladies auto-immunes, elles résultent d'un dysfonctionnement de l'immunité innée plutôt que de l'immunité adaptative [9,10].

Syndromes périodiques associés à la cryopyrine

Les syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS) représentent un groupe de maladies auto-inflammatoires rares mais importantes à connaître. Ces pathologies héréditaires touchent environ 1 personne sur 360 000 en France selon les données de la HAS [1]. Caractérisées par des épisodes récurrents de fièvre et d'inflammation, elles nécessitent une prise en charge spécialisée. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [2,3].