Tumeurs musculaires : définition, principales formes et diagnostic

Les tumeurs musculaires forment une famille de tumeurs des tissus mous caractérisées par une différenciation vers le muscle lisse ou le muscle squelettique. [2] Cette famille comprend des tumeurs bénignes, comme le léiomyome et le rhabdomyome, mais aussi des tumeurs malignes telles que les rhabdomyosarcomes. [1] [2] Une masse située dans un muscle n’est donc pas nécessairement une tumeur musculaire, car les tumeurs des tissus mous sont classées selon le type de tissu qu’elles forment. [2]

Quelles sont les principales catégories de tumeurs musculaires ?

Les tumeurs musculaires lisses bénignes comprennent le léiomyome, tandis que le rhabdomyome est une tumeur bénigne composée de cellules musculaires striées. [2] Le rhabdomyome peut être cardiaque ou extracardiaque, et les formes extracardiaques sont subdivisées en sous-types adulte, fœtal et génital. [2] Le rhabdomyome cardiaque est associé au complexe de la sclérose tubéreuse. [2]

Les rhabdomyosarcomes sont des sarcomes des tissus mous particulièrement représentés chez l’enfant. [1] Ils sont classés en quatre groupes principaux : embryonnaire, alvéolaire, pléomorphe et à cellules fusiformes ou sclérosant. [1] Le rhabdomyosarcome pléomorphe survient principalement chez l’adulte, alors que les formes embryonnaire et alvéolaire représentent la majorité des cas pédiatriques décrits. [1] Il existe aussi des tumeurs musculaires squelettiques dites borderline, notamment la tumeur rhabdomyoblastique inflammatoire, classée dans une catégorie de malignité intermédiaire. [1]

Quels signes peuvent révéler une tumeur des tissus mous ?

Dans une série pédiatrique consacrée aux tumeurs bénignes des parties molles, le signe révélateur principal était une tuméfaction, c’est-à-dire une masse ou un gonflement. [2] Une douleur, une rougeur ou une ouverture anormale de la lésion vers la peau peuvent également être observées. [2] La douleur peut être liée au volume de la masse, à la distension des tissus ou à la compression d’une structure nerveuse voisine. [2] Une altération de l’état général était rare dans cette série de tumeurs bénignes des parties molles. [2]

Une tumeur des tissus mous mesurant plus de 5 cm, située en profondeur ou évolutive doit faire envisager une tumeur maligne jusqu’à preuve du contraire. [2] Ces caractéristiques ne permettent toutefois pas, à elles seules, de déterminer la nature exacte de la masse. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’imagerie sert à confirmer la présence d’une masse, à en préciser les caractéristiques et à rechercher ses rapports avec les structures voisines. [2] Elle peut également contribuer au bilan avant traitement, guider une biopsie et participer à l’évaluation de la réponse au traitement ou au suivi. [2] L’échographie peut décrire la taille, le volume, la forme et les caractéristiques internes d’une lésion superficielle. [2] Aucune méthode d’imagerie ne distingue avec certitude toutes les lésions bénignes des lésions malignes. [2] Le diagnostic de certitude repose sur l’examen histologique, qui étudie les caractéristiques du tissu tumoral. [2]

Pour certains rhabdomyosarcomes, l’analyse moléculaire apporte des marqueurs utiles au diagnostic et à la classification. [1] Les translocations chromosomiques récurrentes des rhabdomyosarcomes alvéolaires sont notamment utilisées comme marqueurs diagnostiques. [1] Les formes embryonnaires et alvéolaires peuvent aussi être réparties selon la présence ou l’absence d’une fusion impliquant FOXO1. [1]

L’évolution est-elle la même pour toutes les tumeurs musculaires ?

L’évolution dépend fortement du caractère bénin, intermédiaire ou malin de la tumeur et de son sous-type histologique ou moléculaire. [1] [2] Parmi les rhabdomyosarcomes pédiatriques décrits, la forme alvéolaire suit une évolution agressive, tandis que la forme embryonnaire a généralement un meilleur pronostic. [1] Les rhabdomyosarcomes avec mutation de MYOD1 ont un mauvais pronostic et peuvent toucher l’enfant comme l’adulte. [1] À l’inverse, certaines formes néonatales associées à des réarrangements de VGLL2 ou TEAD1 semblent moins agressives que les rhabdomyosarcomes classiques. [1] Ces différences montrent que le nom général de tumeur musculaire ne suffit pas à prévoir l’évolution d’une personne donnée. [1] [2]