Tumeurs gastro-intestinales : comprendre le terme et la place particulière des GIST

L’expression « tumeurs gastro-intestinales » peut désigner des cancers ou des lésions précancéreuses touchant différentes parties de l’appareil digestif, notamment l’œsophage, l’estomac, l’intestin grêle et le côlon. [4] Elle ne correspond donc pas à une maladie unique, car les manifestations, les examens, les traitements et l’évolution varient selon l’organe atteint, le type de tumeur et son stade. [4] Les tumeurs stromales gastro-intestinales, ou GIST, constituent un sous-type particulier de sarcome développé dans la paroi du tube digestif et ne doivent pas être confondues avec l’ensemble des cancers digestifs. [1] [2]

Qu’est-ce qu’une tumeur stromale gastro-intestinale ?

Les GIST sont des tumeurs rares issues de cellules précurseurs mésenchymateuses présentes dans la paroi digestive. [1] [2] Elles se développent le plus souvent dans l’estomac ou l’intestin grêle, mais elles peuvent aussi apparaître dans l’œsophage, le côlon ou le rectum. [1] [2] La majorité est associée à une mutation du gène C-KIT, tandis qu’une partie est liée à une mutation du gène PDGFRA ou à d’autres anomalies moléculaires moins fréquentes. [2] Certaines GIST surviennent dans le cadre d’un syndrome génétique, notamment la neurofibromatose de type 1 ou le syndrome familial de Carney-Stratakis. [2]

Quels signes peuvent révéler une tumeur digestive ?

Certaines tumeurs gastro-intestinales peuvent être dépourvues de symptômes à un stade précoce ou provoquer des manifestations peu spécifiques. [4] Une GIST peut notamment provoquer une douleur abdominale, un saignement digestif, une indigestion ou une sensation de satiété après une petite quantité de nourriture. [1] Des nausées et des vomissements peuvent survenir lorsqu’une GIST est assez volumineuse pour bloquer les voies digestives. [1] Une GIST peut également être découverte fortuitement lors d’un examen d’imagerie réalisé pour une autre raison. [2] Ces manifestations ne permettent pas à elles seules d’identifier une GIST, dont la confirmation repose sur des examens spécialisés et l’analyse de tissu tumoral. [1] [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’endoscopie permet d’observer directement la muqueuse digestive et de repérer certaines anomalies comme des polypes, des ulcérations ou des masses. [4] Une biopsie consiste à prélever un échantillon afin de l’examiner au microscope et de préciser la nature de la lésion. [1] Pour une GIST, le diagnostic est habituellement fondé sur l’endoscopie avec biopsies, complétée par une écho-endoscopie. [2] L’analyse anatomopathologique peut rechercher des marqueurs caractéristiques tels que CD117, aussi appelé C-KIT, et DOG-1. [2] Après la confirmation d’une GIST, une tomodensitométrie du thorax, de l’abdomen et du pelvis est utilisée pour rechercher une éventuelle extension à d’autres organes. [1] [2]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement d’une tumeur gastro-intestinale dépend de sa nature exacte, de sa localisation, de son stade et de ses caractéristiques biologiques. [2] [4] Certaines lésions précancéreuses ou certains cancers digestifs superficiels peuvent être retirés par voie endoscopique, mais cette possibilité ne concerne que des situations sélectionnées. [4] Les traitements endoscopiques présentent notamment des risques de saignement, de perforation ou de rétrécissement secondaire. [4] Pour une GIST localisée pouvant être retirée, le traitement de référence décrit dans les sources est l’exérèse chirurgicale. [1] [2] Une thérapie ciblant les tyrosine kinases peut être envisagée pour certaines GIST non résécables, métastatiques ou présentant un risque élevé après la chirurgie. [2] Une telle thérapie peut aussi être utilisée avant l’opération pour réduire la taille d’une GIST située à la limite de la résécabilité. [2] Le choix du traitement ciblé dépend notamment des caractéristiques moléculaires de la tumeur, car certaines mutations répondent à des options particulières. [2]

Évolution et surveillance des GIST

Les GIST ont souvent une croissance lente, mais certaines évoluent plus rapidement et peuvent former des métastases. [1] [2] Le potentiel malin d’une GIST est évalué à partir de sa localisation, de sa taille et de l’index mitotique observé sur la biopsie ou la pièce opératoire. [2] Les petites GIST gastriques ayant un faible index mitotique présentent les évolutions les plus favorables. [2] Certaines GIST mesurant moins de deux centimètres ont un très faible potentiel malin et peuvent faire l’objet d’une surveillance plutôt que d’un traitement immédiat. [2] Les passages disponibles ne permettent toutefois pas de décrire la fréquence ni les modalités pratiques de cette surveillance. [2]

Peut-on prévenir les tumeurs gastro-intestinales ?

Il n’existe pas dans les passages disponibles de mesure de prévention pouvant être généralisée à toutes les tumeurs gastro-intestinales. [3] [4] Dans le côlon, la détection et l’ablation endoscopique de polypes adénomateux peuvent empêcher leur progression vers un cancer invasif. [4] Ce principe propre à certaines lésions colorectales ne peut pas être transposé à toutes les tumeurs digestives ni aux GIST. [1] [4] L’éflornithine, seule ou associée à certains anti-inflammatoires, a été étudiée surtout chez des adultes ayant des lésions digestives précancéreuses, mais des essais randomisés supplémentaires sont nécessaires pour en établir l’efficacité, notamment lorsqu’elle est utilisée seule. [3]