PEComa : définition, diagnostic et particularités des formes rénales

Les tumeurs à cellules épithélioïdes périvasculaires, ou PEComa, forment une famille peu fréquente de tumeurs mésenchymateuses. [1] Elles sont constituées de cellules particulières, souvent disposées autour de vaisseaux sanguins, qui présentent habituellement des marqueurs de cellules mélanocytaires et de muscle lisse. [1] Les PEComa peuvent apparaître notamment dans les reins, le foie, les poumons, le pancréas, l’utérus, les ovaires ou le tube digestif. [1] Les informations cliniques détaillées disponibles ici concernent surtout les tumeurs rénales et ne doivent pas être automatiquement appliquées aux autres localisations. [1]

Que recouvre le terme PEComa ?

Le terme PEComa ne désigne pas une seule tumeur uniforme, mais un ensemble de tumeurs partageant des caractéristiques microscopiques et immunohistochimiques. [1] L’angiomyolipome rénal appartient à cette famille et peut prendre une forme classique ou une forme épithélioïde appelée angiomyolipome épithélioïde. [1] La plupart des PEComa rénales décrites dans la revue ont une évolution non maligne, tandis que certaines présentent un potentiel malin. [1] La forme épithélioïde de l’angiomyolipome est précisément considérée comme une variante ayant un potentiel malin. [1]

Quels signes peuvent révéler une PEComa rénale ?

Une PEComa rénale peut ne provoquer aucun symptôme et être découverte fortuitement au cours d’un examen d’imagerie. [1] Lorsqu’ils existent, les signes rénaux rapportés comprennent notamment une douleur peu spécifique, du sang dans les urines, une pression artérielle élevée ou une diminution de la fonction rénale. [1] Les tumeurs rénales volumineuses sont davantage exposées à la rupture et à l’hémorragie dans les séries examinées. [1] Ces manifestations ne sont pas spécifiques d’une PEComa et ne permettent donc pas, à elles seules, d’établir le diagnostic. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose principalement sur l’examen anatomopathologique du tissu tumoral, complété par une étude immunohistochimique. [1] L’immunohistochimie recherche généralement l’association de marqueurs mélanocytaires, tels que HMB45 ou Melan-A, et de marqueurs musculaires lisses. [1] Toutes les tumeurs n’expriment cependant pas ces marqueurs de manière identique, car un seul groupe de marqueurs peut parfois prédominer ou être détecté. [1]

Dans le rein, le scanner et l’IRM servent à localiser la masse et à rechercher notamment une nécrose, une hémorragie, une invasion des tissus ou des vaisseaux et des ganglions augmentés de volume. [1] L’aspect radiologique d’une PEComa rénale n’est toutefois pas spécifique et peut ressembler à celui d’autres tumeurs du rein. [1] Le scanner ou l’IRM ne suffit donc généralement pas à confirmer seul la nature d’une PEComa rénale. [1]

Quels éléments renseignent sur le potentiel d’évolution ?

Dans les formes rénales, l’évaluation du potentiel malin tient compte de caractéristiques microscopiques telles qu’une forte atypie des noyaux, une activité de division cellulaire élevée, des mitoses anormales, une nécrose ou une invasion vasculaire. [1] Plusieurs systèmes de classement du risque ont été proposés pour l’angiomyolipome épithélioïde rénal, mais ils n’utilisent pas tous les mêmes critères. [1] Le niveau de risque ne peut donc pas être déduit par le patient à partir de la seule taille de la masse ou d’un compte rendu d’imagerie. [1] Après un traitement, l’imagerie peut être utilisée pour rechercher une récidive ou des localisations métastatiques. [1]

Quels sont les principes des soins pour une PEComa rénale ?

Il n’existe pas de protocole thérapeutique standardisé unique pour l’ensemble des PEComa. [1] Pour certaines PEComa rénales considérées comme peu à risque et ne provoquant pas de symptôme, une surveillance active peut être retenue. [1] L’apparition de symptômes liés à la tumeur ou son augmentation de volume peut conduire à envisager un traitement actif. [1] Les options décrites pour les formes rénales comprennent l’embolisation artérielle sélective, la chirurgie et, dans certaines situations, l’ablation par radiofréquence. [1] Le choix dépend notamment de l’état général de la personne, de la taille et de la localisation de la tumeur ainsi que de ses caractéristiques biologiques. [1]

Des traitements médicamenteux, dont des inhibiteurs de la voie mTOR, des inhibiteurs de tyrosine kinase ou certaines chimiothérapies, ont également été étudiés dans des PEComa évolutives. [1] Les résultats rapportés ne sont pas identiques selon les familles de médicaments ni selon les anomalies moléculaires de la tumeur. [1] Ces données ne permettent pas de choisir un médicament sans une évaluation individualisée de la situation tumorale. [1]

Que sait-on des mécanismes biologiques ?

Les mécanismes à l’origine des PEComa ne sont pas entièrement élucidés. [1] Des altérations touchant notamment les gènes TSC1 ou TSC2, la voie mTOR, le gène TFE3 ou le gène TP53 ont été observées dans certaines tumeurs. [1] Les données disponibles n’attribuent toutefois pas l’ensemble des PEComa à une mutation génétique unique. [1] La sclérose tubéreuse de Bourneville et les PEComa sont par ailleurs des affections distinctes, même si une association existe dans certains cas. [1]