Tumeur desmoplastique à petites cellules rondes : définition, diagnostic et principes des soins

La tumeur desmoplastique à petites cellules rondes, aussi appelée DSRCT d’après son nom anglais « desmoplastic small round cell tumor », est un sous-type très rare de sarcome des tissus mous. [1] [2] Elle atteint en majorité de jeunes hommes. [1] Son diagnostic repose sur la confrontation des informations cliniques et radiologiques avec l’analyse morphologique, immunohistochimique et moléculaire de la tumeur. [2]

Une forme particulière de sarcome à cellules rondes

L’expression « petites cellules rondes » décrit une apparence observée lors de l’examen microscopique et ne suffit pas, à elle seule, à identifier cette maladie. [2] Plusieurs tumeurs peuvent présenter des cellules rondes, notamment le sarcome d’Ewing, certains synovialosarcomes peu différenciés et la tumeur desmoplastique à petites cellules rondes. [2] Cette ressemblance explique pourquoi l’aspect microscopique doit être interprété avec le contexte clinique, l’imagerie et des examens complémentaires. [2]

L’anomalie moléculaire associée à la tumeur

La tumeur desmoplastique à petites cellules rondes est associée à une fusion des gènes EWSR1 et WT1 consécutive à une translocation chromosomique. [1] Cette fusion entraîne la formation d’un facteur de transcription chimérique EWS-WT1 possédant des propriétés oncogéniques. [1] Les caractéristiques moléculaires participent à la classification des sarcomes en complément de leur morphologie et de leur profil immunohistochimique. [2]

Comment le diagnostic est établi

L’analyse anatomopathologique commence par l’étude macroscopique et microscopique du prélèvement tumoral. [2] Le pathologiste examine notamment la forme des cellules, l’organisation de la tumeur, son tissu de soutien et sa vascularisation. [2] L’immunohistochimie recherche dans les cellules des marqueurs susceptibles d’orienter vers une lignée de différenciation ou une anomalie chromosomique. [2] Un immunomarquage dirigé contre WT1 peut notamment contribuer au diagnostic d’une tumeur desmoplastique à petites cellules rondes. [2] L’immunohistochimie manque toutefois de spécificité, ce qui justifie le recours à une étude moléculaire lorsque le diagnostic doit être précisé. [2]

La FISH, ou hybridation in situ fluorescente, est une technique ciblée permettant de rechercher certaines anomalies génétiques dans les cellules et les tissus. [2] Elle utilise une sonde fluorescente conçue pour s’apparier avec une séquence d’ADN déterminée. [2] Les signaux obtenus sont observés au microscope à fluorescence afin d’évaluer l’anomalie génétique recherchée. [2] Le résultat d’un examen moléculaire doit être interprété avec la morphologie tumorale ainsi qu’avec les données cliniques et radiologiques. [2]

Principes généraux des soins

Les traitements décrits pour cette maladie sont souvent lourds et peuvent associer chirurgie, radiothérapie et chimiothérapie. [1] La prise en charge optimale d’un sarcome repose sur la collaboration de pathologistes, chirurgiens, radiologues, oncologues et radiothérapeutes dans le cadre d’une réunion de concertation pluridisciplinaire. [2] Les passages disponibles ne définissent pas la séquence de ces traitements ni les critères permettant de choisir entre eux pour une personne donnée. [1]

Évolution et recherche thérapeutique

Le document de recherche de l’Institut Curie décrit le pronostic de cette tumeur comme très sombre malgré les traitements associant plusieurs modalités. [1] Un projet mis en œuvre en 2024 visait à mieux comprendre l’hétérogénéité de la maladie et à tester de nouvelles approches thérapeutiques dans des modèles expérimentaux. [1] Ce projet comportait des expériences pharmacologiques et l’étude de cibles potentielles propres aux DSRCT. [1] Ces travaux expérimentaux ne constituent pas, dans le passage fourni, une recommandation de traitement clinique. [1]