Maladies chez les jumeaux : comprendre le risque de cardiopathie congénitale

Les grossesses gémellaires sont associées à un risque plus élevé d’anomalies congénitales que les grossesses avec un seul fœtus, notamment pour les anomalies cardiovasculaires. [1] Les données présentées ici concernent spécifiquement les cardiopathies congénitales chez les jumeaux et ne décrivent donc pas toutes les maladies susceptibles de toucher deux enfants jumeaux. [1] Une cardiopathie congénitale est une anomalie du développement du cœur ou des gros vaisseaux qui commence tôt pendant la vie fœtale. [1]

Pourquoi le type de grossesse gémellaire est-il important ?

Les jumeaux monozygotes proviennent de la séparation d’un même œuf fécondé en deux embryons, tandis que les jumeaux dizygotes proviennent de deux œufs fécondés distincts. [1] Cette distinction génétique ne doit pas être confondue avec la chorionicité, qui décrit notamment si les fœtus partagent ou non le même placenta. [1] Une grossesse monochoriale comporte un placenta partagé, alors qu’une grossesse bichoriale ne présente pas ce partage placentaire. [1] Les cardiopathies congénitales sont rapportées plus souvent chez les jumeaux monochoriaux que chez les jumeaux bichoriaux. [1]

Quel est le niveau de risque rapporté ?

La revue rapporte une prévalence d’environ 20 cardiopathies congénitales pour 1 000 naissances vivantes de jumeaux, contre 7 à 9 pour 1 000 naissances vivantes uniques. [1] Ce risque accru ne concerne pas exclusivement les grossesses monochoriales, car une augmentation est également décrite chez les jumeaux bichoriaux. [1] La magnitude du risque est toutefois plus importante dans certaines grossesses monochoriales, en particulier lorsqu’elles sont compliquées par un syndrome transfuseur-transfusé. [1]

Quel est le rôle du syndrome transfuseur-transfusé ?

Le syndrome transfuseur-transfusé peut survenir chez des jumeaux monochoriaux en raison de communications vasculaires dans le placenta partagé. [1] Ces communications entraînent un déséquilibre de la circulation sanguine entre un jumeau donneur et un jumeau receveur. [1] La revue estime que ce syndrome touche 10 à 15 % des grossesses gémellaires monochoriales. [1] Les conditions de circulation et de croissance diffèrent alors entre le jumeau donneur et le jumeau receveur, ce qui peut influencer le développement cardiaque. [1]

Quelles cardiopathies et quelles manifestations sont possibles ?

Les cardiopathies congénitales comprennent des anomalies très différentes par leur nature et leur gravité. [1] La communication interventriculaire, la communication interauriculaire, la tétralogie de Fallot et la transposition des gros vaisseaux figurent parmi les anomalies décrites. [1] Certaines communications entre les cavités cardiaques peuvent rester sans symptôme apparent jusqu’à l’âge scolaire ou au début de l’âge adulte. [1] D’autres malformations, comme la tétralogie de Fallot, la transposition des gros vaisseaux ou l’hypoplasie du cœur gauche, peuvent compromettre l’oxygénation et la circulation sanguine. [1]

Quels mécanismes peuvent expliquer ces cardiopathies ?

L’origine des cardiopathies congénitales chez les jumeaux est considérée comme multifactorielle. [1] La revue décrit une interaction possible entre prédisposition génétique, développement placentaire anormal et modifications de la circulation sanguine fœtale. [1] Le placenta et le cœur fœtal se développent parallèlement et partagent plusieurs voies biologiques, ce qui peut rendre le développement cardiaque sensible à une insuffisance placentaire précoce. [1] Les différences observées entre deux jumeaux monozygotes montrent également que le partage d’un patrimoine génétique très proche ne suffit pas à déterminer seul la survenue d’une cardiopathie. [1]

Comment l’évaluation et les soins sont-ils envisagés ?

L’absence de symptôme précoce pour certaines malformations explique que leur repérage ne puisse pas reposer uniquement sur les manifestations observées chez l’enfant. [1] Les auteurs de la revue soulignent l’intérêt d’une surveillance pendant la grossesse et d’une évaluation cardiaque postnatale attentive des deux jumeaux, quelle que soit la chorionicité ou la zygosité. [1] La gravité des cardiopathies s’étend de formes légères à des anomalies sévères et complexes. [1] Certaines formes sévères nécessitent un traitement chirurgical adapté pour éviter une altération importante de l’oxygénation ou de la circulation. [1]