Duplication chromosomique : définition, effets possibles et examens

Une duplication chromosomique est une anomalie de structure dans laquelle une partie d’un chromosome est présente en plus. [1] Le terme décrit une catégorie d’anomalies chromosomiques et non, à lui seul, une maladie ou un syndrome précis. [1] Les examens nécessaires pour la rechercher dépendent notamment de la taille de l’anomalie, car les plus importantes peuvent être visibles au caryotype tandis que des anomalies plus petites nécessitent des tests chromosomiques spécialisés. [1]

Que sont les chromosomes ?

Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules et contenant les gènes. [1] À l’exception des spermatozoïdes et des ovules, les cellules normales du corps possèdent habituellement 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes. [1] Chaque chromosome porte de nombreux gènes, qui sont des segments d’ADN contenant des informations nécessaires à la fabrication d’une protéine ou d’une molécule d’ARN. [1]

Duplication, trisomie et délétion : quelles différences ?

Une anomalie chromosomique peut concerner le nombre de chromosomes ou leur structure. [1] La trisomie correspond à la présence d’un chromosome entier supplémentaire, tandis que la duplication correspond à la présence d’une partie chromosomique supplémentaire. [1] La délétion désigne au contraire l’absence d’une partie de chromosome, et la translocation le rattachement anormal de tout ou partie d’un chromosome à un autre chromosome. [1]

Quelles peuvent être les conséquences ?

Certaines anomalies chromosomiques peuvent entraîner la perte de l’embryon ou du fœtus avant la naissance. [1] D’autres anomalies chromosomiques peuvent être associées notamment à un déficit intellectuel, une petite taille, des crises convulsives, des troubles cardiaques ou une fente palatine. [1] Ces exemples portent sur l’ensemble des anomalies chromosomiques et ne décrivent donc pas les conséquences propres à chaque duplication. [1]

Quels examens peuvent détecter une duplication chromosomique ?

Les anomalies chromosomiques importantes peuvent être visibles au microscope lors d’une analyse chromosomique appelée caryotype. [1] Des parties chromosomiques surnuméraires ou manquantes de plus petite taille peuvent être recherchées par une analyse chromosomique sur puce à ADN ou par hybridation in situ en fluorescence, appelée FISH. [1] L’analyse peut être réalisée à partir d’un échantillon de sang ou de cellules provenant d’une autre partie du corps, par exemple un prélèvement à l’intérieur de la joue. [1]

Que signifie une recherche pendant la grossesse ?

Pendant la grossesse, des cellules fœtales peuvent être prélevées par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales afin de rechercher certaines anomalies chromosomiques ou génétiques. [1] Lorsqu’une anomalie est détectée chez le fœtus, des examens supplémentaires peuvent rechercher des malformations congénitales particulières. [1] Le dépistage prénatal non invasif, ou DPNI, analyse l’ADN fœtal circulant dans le sang de la personne enceinte afin d’identifier un risque accru de certaines anomalies, et non de décrire à lui seul toutes les anomalies chromosomiques. [1] Lorsqu’une anomalie chromosomique est identifiée dans ce contexte de dépistage, des tests plus poussés sont généralement recommandés. [1]

Peut-on corriger une duplication chromosomique ?

Les anomalies chromosomiques elles-mêmes ne peuvent pas être corrigées. [1] Cette limite ne précise pas les soins ou le suivi éventuellement proposés pour les manifestations associées à une duplication particulière. [1]