Cardiopathies congénitales : formes, signes, diagnostic et soins

Les cardiopathies congénitales sont des anomalies de structure du cœur ou des vaisseaux sanguins présentes dès la naissance et susceptibles de modifier la circulation du sang dans le cœur, vers les poumons ou vers le reste du corps. [3] Ce terme désigne une famille très diverse, allant d'une petite communication entre deux cavités cardiaques à l'absence d'une valve ou au développement incomplet d'une partie du cœur. [3] [1] [2] Les conséquences, le moment du diagnostic et les soins nécessaires dépendent donc de la malformation précise et de sa gravité. [3] [1] [2]

Quelles sont les principales formes de cardiopathie congénitale ?

Une distinction courante oppose les cardiopathies cyanogènes, qui peuvent diminuer l'oxygénation du sang, aux cardiopathies non cyanogènes, dans lesquelles la circulation est anormale sans provoquer nécessairement de coloration bleutée. [3] Parmi les formes non cyanogènes figurent notamment la communication interauriculaire, la communication interventriculaire et la persistance du canal artériel. [3] Une communication interauriculaire est une ouverture dans la cloison séparant les deux oreillettes, tandis qu'une communication interventriculaire se situe entre les deux ventricules. [3] La persistance du canal artériel correspond au maintien après la naissance d'un vaisseau normalement utile à la circulation du fœtus. [3]

Les formes complexes comprennent notamment la tétralogie de Fallot, la transposition des grosses artères et le syndrome d'hypoplasie du cœur gauche. [3] Dans l'atrésie pulmonaire, la valve qui contrôle le passage du sang du ventricule droit vers l'artère pulmonaire ne se forme pas. [1] Dans l'atrésie tricuspide, c'est la valve située entre l'oreillette droite et le ventricule droit qui est absente. [2] Ces deux atrésies sont des cardiopathies congénitales critiques pouvant nécessiter une intervention ou d'autres procédures peu après la naissance. [1] [2]

Quels signes peuvent révéler une cardiopathie congénitale ?

Les manifestations dépendent du type et de la gravité de l'anomalie, et certaines petites communications peuvent rester sans symptôme. [3] Un souffle cardiaque, c'est-à-dire un bruit lié à un écoulement turbulent du sang, peut conduire à rechercher une malformation. [3] [2] L'absence de souffle à la naissance n'exclut cependant pas une cardiopathie critique, car il peut notamment manquer au début d'une atrésie pulmonaire. [1]

Chez un nourrisson, une difficulté à respirer, une alimentation laborieuse, une prise de poids insuffisante ou une somnolence marquée peuvent accompagner certaines cardiopathies congénitales. [3] [1] [2] Une coloration bleutée ou grisâtre de la peau, appelée cyanose, peut survenir lorsque le sang transporte insuffisamment d'oxygène. [3] [1] [2] Dans certaines formes cyanogènes, la cyanose peut toucher notamment les lèvres, les doigts ou les orteils et apparaître au repos ou pendant un effort selon la gravité de la malformation. [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Certaines cardiopathies congénitales peuvent être suspectées pendant la grossesse lors d'une échographie. [3] [1] [2] Lorsqu'une atrésie pulmonaire ou tricuspide est suspectée avant la naissance, une échocardiographie fœtale plus détaillée peut examiner la structure du cœur, les gros vaisseaux et le fonctionnement cardiaque. [1] [2] D'autres malformations sont découvertes après la naissance, parfois à l'occasion de symptômes, d'un souffle ou d'un examen réalisé pour une autre raison. [3] [2]

L'oxymétrie de pouls estime la quantité d'oxygène dans le sang et peut repérer certains nouveau-nés atteints d'une cardiopathie critique avant l'apparition de symptômes. [1] [2] Ce dépistage ne suffit pas à identifier toutes les cardiopathies congénitales. [3] [1] [2] L'échocardiographie fournit des images du cœur et sert à confirmer plusieurs malformations, notamment les communications entre cavités et les atrésies valvulaires. [3] [1] [2] Selon la situation, l'évaluation peut aussi comprendre un électrocardiogramme, une radiographie thoracique ou un cathétérisme cardiaque permettant d'examiner l'intérieur du cœur et de mesurer les pressions et l'oxygénation. [1] [2]

Quels sont les principes du traitement ?

La prise en charge est déterminée par l'anatomie de la malformation, son retentissement sur la circulation et la présence éventuelle d'autres anomalies cardiaques. [3] [1] [2] Certaines petites communications interauriculaires ou interventriculaires peuvent se fermer pendant l'enfance et être simplement surveillées lorsqu'elles ne provoquent pas de symptôme. [3] Les anomalies plus importantes peuvent nécessiter un cathétérisme interventionnel ou une opération pour fermer une communication, ouvrir un passage rétréci ou réorganiser la circulation du sang. [3] [1] [2]

Dans l'atrésie pulmonaire, un médicament peut être utilisé après la naissance pour maintenir ouvert le canal artériel et préserver temporairement le passage du sang vers les poumons avant une réparation ou une autre procédure. [1] Selon la forme d'atrésie pulmonaire, le cathétérisme peut servir à améliorer le passage du sang, tandis qu'une intervention chirurgicale peut élargir ou remplacer la valve et traiter une communication interventriculaire associée. [1] Dans l'atrésie tricuspide, plusieurs opérations successives peuvent être nécessaires afin d'augmenter le débit sanguin vers les poumons et de contourner le côté droit du cœur insuffisamment développé. [2] Ces opérations améliorent la circulation mais ne guérissent pas l'atrésie tricuspide. [2]

Pourquoi le suivi peut-il se prolonger à l'âge adulte ?

L'évolution à long terme dépend de la cardiopathie initiale, de sa gravité et des réparations réalisées. [3] [1] [2] Certaines malformations peuvent entraîner une hypertension pulmonaire ou une insuffisance cardiaque lorsqu'elles imposent durablement une surcharge de volume ou de pression au cœur et aux poumons. [3] Après une réparation complexe, d'autres problèmes cardiaques peuvent apparaître avec l'âge et conduire à de nouveaux soins ou à une nouvelle intervention. [3] [1] [2] Les personnes atteintes d'atrésie pulmonaire ou tricuspide ont ainsi besoin de contrôles cardiaques réguliers tout au long de leur vie. [1] [2]

Que sait-on des causes et de la prévention ?

La cause précise de nombreuses cardiopathies congénitales n'est pas clairement comprise. [3] [1] [2] Certaines sont associées à des modifications génétiques ou chromosomiques, tandis que plusieurs facteurs maternels ou environnementaux ont également été associés à leur survenue. [3] [1] [2] Ces associations ne permettent pas, à elles seules, d'expliquer la cardiopathie d'un enfant donné ni d'établir une stratégie universelle de prévention. [3] [1] [2]