Atrésie pulmonaire : formes, signes, diagnostic, traitements et suivi

L’atrésie pulmonaire est une malformation cardiaque congénitale, donc présente dès la naissance, dans laquelle la valve pulmonaire ne s’est pas formée. [1] Cette valve se trouve normalement entre le ventricule droit, qui est la cavité inférieure droite du cœur, et l’artère pulmonaire qui conduit le sang vers les poumons. [1] En son absence, le sang ne peut pas suivre son trajet habituel du ventricule droit vers les poumons et doit emprunter d’autres voies. [1] Il s’agit d’une cardiopathie congénitale critique qui nécessite généralement un traitement spécialisé très tôt après la naissance. [1]

Quelles sont les deux principales formes d’atrésie pulmonaire ?

Les deux formes principales sont distinguées selon qu’il existe ou non une communication interventriculaire, c’est-à-dire une ouverture dans la cloison séparant les deux ventricules. [1] Dans l’atrésie pulmonaire avec septum interventriculaire intact, cette cloison reste complète et le ventricule droit est souvent peu développé. [1] [3] La valve tricuspide et les artères coronaires peuvent également présenter des anomalies dans cette forme. [3] Dans l’atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire, l’ouverture permet au sang de circuler entre les ventricules et le ventricule droit est habituellement moins petit. [1] L’apport de sang aux poumons peut alors dépendre du canal artériel ou d’artères collatérales aortopulmonaires, dont l’organisation varie beaucoup d’un enfant à l’autre. [2]

L’atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire ressemble à une forme très sévère de tétralogie de Fallot, mais ces appellations ne doivent pas être confondues sans analyse précise de l’anatomie. [1] [2] Dans la tétralogie de Fallot classique, la valve pulmonaire est formée mais rétrécie, tandis qu’elle ne s’est pas formée dans l’atrésie pulmonaire. [1]

Quels signes peuvent apparaître chez le nouveau-né ?

Les manifestations apparaissent généralement à la naissance ou très peu de temps après. [1] Le signe le plus évocateur est une cyanose, c’est-à-dire une coloration bleutée ou grisâtre de la peau liée à un manque d’oxygène dans le sang. [1] Le nourrisson peut aussi avoir des difficultés à respirer, mal s’alimenter ou présenter une somnolence et une fatigue marquées. [1] [2] Dans la forme avec communication interventriculaire, l’intensité des signes dépend notamment de la quantité de sang qui atteint les poumons par le canal artériel ou par les artères collatérales. [2] Certains nouveau-nés alimentés par des artères collatérales suffisamment développées peuvent ne pas présenter de symptôme évident immédiatement après la naissance. [2] L’absence de souffle cardiaque à la naissance n’exclut pas l’atrésie pulmonaire. [1]

Une coloration bleutée ou grisâtre, une difficulté respiratoire, une alimentation très difficile ou une somnolence extrême chez un nouveau-né nécessitent une évaluation médicale immédiate. [1] [2] Ces manifestations peuvent traduire une cardiopathie congénitale critique et ne doivent pas être surveillées à domicile dans l’attente d’une amélioration. [1] [2]

Quelles sont les causes et les anomalies associées ?

La cause précise de l’atrésie pulmonaire reste inconnue chez la plupart des enfants. [1] [3] Des modifications génétiques ou chromosomiques peuvent participer à certaines cardiopathies congénitales, éventuellement avec des facteurs liés à l’environnement maternel, à l’alimentation, aux boissons ou à certains médicaments pendant la grossesse. [1] Dans la forme avec communication interventriculaire, des associations avec certains syndromes génétiques, notamment la délétion 22q11, ont été rapportées. [2] Une évaluation génétique peut notamment être envisagée lorsque d’autres malformations congénitales sont présentes. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’atrésie pulmonaire peut être découverte pendant la grossesse lors d’une échographie. [1] En cas de suspicion, l’échocardiographie fœtale fournit des images plus détaillées de la structure et du fonctionnement du cœur. [1] Après la naissance, l’examen recherche notamment une cyanose, des difficultés respiratoires et un éventuel souffle cardiaque. [1] L’oxymétrie de pouls estime la quantité d’oxygène dans le sang et peut repérer certains enfants atteints avant l’apparition de symptômes évidents. [1]

L’échocardiographie cardiaque est l’examen principal pour confirmer la malformation et en préciser l’anatomie. [1] [2] [3] Elle permet notamment d’étudier le septum interventriculaire, le ventricule droit, les valves et les artères pulmonaires. [2] [3] Un cathétérisme cardiaque peut mesurer les pressions et les niveaux d’oxygène tout en montrant précisément les vaisseaux qui alimentent les poumons. [1] [2] Dans la forme avec septum intact, le cathétérisme avec angiographie peut être nécessaire pour analyser la circulation coronaire, que l’échocardiographie seule ne décrit pas toujours suffisamment. [3] Une angiographie par scanner ou par imagerie par résonance magnétique peut compléter le bilan anatomique avant une intervention. [2]

Quels sont les principes du traitement ?

À la naissance, la circulation vers les poumons dépend souvent du canal artériel, un vaisseau fœtal qui se ferme normalement après la naissance. [1] [2] [3] Un médicament est généralement administré pour maintenir ce canal ouvert jusqu’à ce qu’une intervention puisse assurer un apport sanguin plus durable aux poumons. [1] [2] [3] Cette prise en charge initiale nécessite une surveillance spécialisée, notamment de l’oxygénation et de l’état circulatoire du nouveau-né. [2] [3]

Le traitement définitif ou palliatif repose sur un cathétérisme interventionnel, une chirurgie ou une succession d’interventions. [1] [2] [3] Un cathétérisme peut servir à améliorer le passage du sang ou à poser un petit tube appelé stent afin de maintenir une voie de circulation ouverte. [1] La chirurgie peut créer ou agrandir une voie entre le ventricule droit et les artères pulmonaires, ou établir une autre source de débit sanguin vers les poumons. [1] [2] [3] La communication interventriculaire peut être fermée par un patch lorsque l’anatomie et la stratégie opératoire le permettent. [1] [2]

Il n’existe pas une opération unique adaptée à tous les enfants atteints d’atrésie pulmonaire. [2] [3] Dans la forme avec septum intact, le choix dépend en particulier de la taille et du fonctionnement du ventricule droit et de la valve tricuspide, ainsi que de l’anatomie des artères coronaires. [3] Dans la forme avec communication interventriculaire, la taille des artères pulmonaires, la présence du canal artériel et l’existence d’artères collatérales déterminent largement la stratégie. [2] Certaines anatomies permettent une circulation utilisant les deux ventricules, tandis que d’autres imposent une reconstruction en plusieurs étapes fondée sur un seul ventricule fonctionnel. [2] [3]

Quel suivi est nécessaire à long terme ?

Le traitement initial ne met pas fin au suivi de la cardiopathie. [1] Les personnes ayant une atrésie pulmonaire doivent bénéficier de contrôles cardiologiques réguliers tout au long de leur vie. [1] Ce suivi sert à contrôler l’évolution du cœur et de la circulation pulmonaire, ainsi qu’à repérer les problèmes apparaissant avec l’âge. [1] Des interventions, des opérations ou d’autres soins cardiaques peuvent encore être nécessaires à l’âge adulte. [1] Selon la forme et les traitements reçus, les complications possibles comprennent notamment une insuffisance cardiaque, des troubles du rythme ou de nouvelles obstructions des voies reconstruites. [2] [3]

Peut-on prévenir l’atrésie pulmonaire ?

Comme la cause reste inconnue dans la majorité des cas, les informations disponibles ne permettent pas d’identifier une mesure capable de prévenir toutes les atrésies pulmonaires. [1] [3] Lorsqu’une cause génétique est suspectée ou qu’un syndrome a été identifié, un conseil génétique peut aider la famille à discuter des implications pour de futures grossesses. [2] [3] Si le diagnostic est posé avant la naissance, la préparation de la prise en charge avant l’accouchement permet d’organiser les soins spécialisés nécessaires dès la naissance. [3]