Syndrome de Prune Belly : signes, diagnostic, prise en charge et suivi

Le syndrome de Prune Belly, aussi appelé syndrome d’Eagle-Barrett ou syndrome de la triade, est une maladie congénitale rare qui touche principalement les garçons. [2] Sa forme classique associe un développement insuffisant des muscles de la paroi abdominale, des anomalies des voies urinaires et, chez le garçon, deux testicules qui ne sont pas descendus dans les bourses. [1] [2] La gravité est très variable : certaines formes entraînent dès la période fœtale une atteinte rénale et pulmonaire majeure, tandis que d’autres permettent une vie proche de la normale. [2] [3]

Pourquoi parle-t-on de « ventre en pruneau » ?

Le nom du syndrome vient de l’aspect fripé caractéristique de l’abdomen du nouveau-né, comparé à la surface d’un pruneau séché. [1] [2] Cet aspect est dû à un développement insuffisant, voire à une absence dans les formes sévères, de certains muscles de la paroi abdominale. [2] Les rides peuvent devenir moins visibles au cours de la première année, puis laisser place à un abdomen plus proéminent en raison de la faiblesse musculaire sous-jacente. [2]

Forme classique, formes variables et syndromes voisins

Tous les enfants ne présentent pas la triade avec la même intensité, et la déficience de la paroi abdominale comme les anomalies urinaires peuvent être plus ou moins marquées. [2] [3] Chez les filles, qui sont beaucoup plus rarement concernées, le tableau associe surtout l’anomalie de la paroi abdominale et celle des voies urinaires, sans cryptorchidie. [2] Le pseudo-syndrome de Prune Belly ou syndrome mégavessie-méga-uretère est un diagnostic voisin dans lequel les anomalies urinaires peuvent ressembler à celles du syndrome, mais avec une paroi abdominale normale ou seulement partiellement atteinte, ou des testicules normalement placés. [2] [3] L’examen de l’ensemble des trois composantes et des autres organes atteints est donc nécessaire pour préciser le diagnostic et la forme clinique. [2]

Quelles anomalies et manifestations sont possibles ?

Les anomalies urinaires peuvent comprendre une dilatation des reins appelée hydronéphrose, des uretères très dilatés, un reflux de l’urine de la vessie vers les uretères et des malformations de l’urètre. [1] La vessie peut être augmentée de volume et mal se vider, tandis que les uretères dilatés peuvent propulser l’urine de façon inefficace. [2] [3] Ces troubles favorisent la stagnation de l’urine, les infections urinaires et parfois une dégradation progressive de la fonction rénale. [2]

Chez les garçons, les deux testicules sont habituellement situés dans l’abdomen au lieu d’être descendus dans les bourses. [1] [2] La faiblesse des muscles abdominaux peut également rendre la toux moins efficace, augmenter le risque d’infections respiratoires et retarder certaines acquisitions motrices. [2] Des anomalies pulmonaires, cardiaques, digestives ou musculosquelettiques peuvent être associées, notamment une hypoplasie pulmonaire, des malformations cardiaques, une scoliose, un pied bot ou une dysplasie de la hanche. [2] [3]

Quelle est la cause du syndrome ?

La cause exacte du syndrome de Prune Belly reste inconnue. [1] [2] Plusieurs mécanismes ont été proposés, dont une obstruction précoce de l’urètre pendant le développement embryonnaire ou un défaut de formation de tissus à l’origine de la paroi abdominale et de l’appareil génito-urinaire. [2] La plupart des cas rapportés sont sporadiques, même si une contribution génétique est envisagée dans une minorité de situations. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le syndrome est souvent suspecté pendant la grossesse lors d’une échographie prénatale. [1] [2] L’échographie peut montrer une vessie distendue, des uretères dilatés, une hydronéphrose ou une paroi musculaire abdominale insuffisamment développée. [2] Après la naissance, une échographie des reins et de la vessie permet d’évaluer la nature et l’importance des anomalies urinaires. [2] Une urétrocystographie mictionnelle peut rechercher un reflux vésico-urétéral, examiner la sortie de la vessie et évaluer sa vidange. [1] [2] Une scintigraphie rénale ou d’autres examens peuvent compléter l’évaluation de la fonction et de la structure des reins. [1] [2] Le bilan peut aussi être étendu au cœur, aux poumons, au tube digestif ou au squelette lorsqu’une atteinte de ces organes est suspectée. [2]

Quels sont les principes du traitement ?

La prise en charge est individualisée selon la fonction rénale, la capacité de la vessie à se vider, les infections urinaires, l’atteinte pulmonaire et les autres malformations associées. [2] [3] Son objectif urologique principal est de préserver autant que possible la fonction des reins et d’éviter l’aggravation liée à la stagnation urinaire, au reflux ou aux infections. [2] [3] Une reconstruction des voies urinaires n’est pas automatique, car son indication et son calendrier dépendent de la gravité des anomalies et de leur évolution. [2] [3] Elle peut notamment être envisagée en cas d’infections urinaires fébriles répétées ou de détérioration progressive de la fonction rénale. [2]

Chez le garçon, une orchiopexie consiste à déplacer et fixer les testicules dans les bourses ; elle est fréquemment intégrée au projet chirurgical. [1] [2] Une abdominoplastie ou une reconstruction de la paroi abdominale peut être proposée lorsque le déficit musculaire est important, parfois au cours de la même intervention que l’orchiopexie ou une chirurgie urinaire. [1] [2] Les données disponibles ne permettent toutefois pas d’affirmer avec certitude que les reconstructions étendues améliorent à elles seules le pronostic rénal à long terme de tous les enfants. [3] En cas d’insuffisance rénale terminale, une dialyse ou une transplantation rénale peut devenir nécessaire. [1] [2]

Pourquoi un suivi prolongé est-il nécessaire ?

Un suivi régulier est nécessaire pour surveiller la fonction rénale, la vidange de la vessie, les infections urinaires et l’évolution des anomalies des voies urinaires. [2] [3] La surveillance vise notamment à repérer une dégradation rénale progressive, qui peut apparaître même lorsque la fonction des reins était suffisante à la naissance. [2] La prévention des infections urinaires et la prise en charge d’une constipation éventuelle font partie des enjeux, car la stagnation urinaire et une mauvaise vidange de la vessie favorisent ces infections. [2] Le suivi peut aussi porter sur la fonction respiratoire, la croissance, le développement moteur, les anomalies orthopédiques et, plus tard, la fonction reproductive. [2] La diversité des atteintes justifie une coordination entre pédiatrie, urologie, néphrologie et les autres spécialités nécessaires à chaque enfant. [2]

Quelle évolution est possible ?

Le pronostic dépend surtout de la gravité de l’atteinte des reins et des poumons, ainsi que des autres malformations associées. [2] Les formes les plus sévères peuvent provoquer un manque de liquide amniotique, un développement insuffisant des poumons et une détresse majeure dès la naissance. [2] À l’inverse, les enfants ayant des anomalies urologiques légères et une fonction rénale conservée peuvent avoir une qualité de vie proche de la normale. [2] Cette variabilité explique pourquoi le diagnostic du syndrome ne permet pas, à lui seul, de prévoir l’évolution individuelle sans connaître précisément les atteintes de chaque organe. [2] [3]