Syndrome de Melkersson-Rosenthal : symptômes, diagnostic et prise en charge

Le syndrome de Melkersson-Rosenthal est un syndrome clinique rare associant classiquement un gonflement du visage ou des lèvres, une paralysie du nerf facial et une langue fissurée. [3] Ces trois manifestations ne sont pas nécessairement présentes ensemble, ce qui peut rendre le diagnostic difficile ou tardif. [3] Un gonflement du visage, une paralysie faciale ou une langue fissurée ne permettent donc pas, à eux seuls, de reconnaître ce syndrome sans évaluation médicale. [3]

Quelles sont les manifestations du syndrome ?

Le gonflement, aussi appelé œdème oro-facial, est généralement indolore et ne laisse pas de creux persistant lorsque l'on appuie dessus. [3] Il peut toucher les lèvres, la langue, l'intérieur des joues, les paupières, les gencives, le nez ou le cou. [3] Les épisodes peuvent récidiver et un gonflement qui ne disparaît pas complètement peut évoluer vers une fibrose et une déformation durable du visage. [3]

La paralysie faciale peut être unilatérale ou bilatérale et constitue souvent la première manifestation du syndrome. [3] Elle peut précéder le gonflement du visage de plusieurs mois ou de plusieurs années. [3] Au fil de l'évolution, les épisodes de paralysie peuvent avoir tendance à durer plus longtemps. [3]

La langue fissurée, ou lingua plicata, se caractérise par des sillons visibles sur le dessus de la langue. [3] Elle peut favoriser des infections secondaires et s'accompagner d'une diminution du goût ou de sensations anormales. [3] Des maux de tête, des vertiges, des troubles de la déglutition, des modifications du goût, des acouphènes ou des troubles visuels ont également été rapportés. [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic est avant tout clinique, c'est-à-dire fondé sur l'histoire des épisodes et sur l'examen des manifestations. [3] Selon les critères présentés dans la revue disponible, la présence d'au moins deux éléments de la triade permet d'établir un diagnostic clinique. [3] Lorsque deux manifestations sont présentes, la forme est dite oligosymptomatique. [3] Une forme monosymptomatique peut être retenue devant un gonflement isolé du visage ou des lèvres si une biopsie montre une inflammation granulomateuse compatible. [3]

La biopsie peut retrouver une chéilite granulomateuse non nécrosante, mais les granulomes peuvent être absents ou passer inaperçus si le prélèvement n'est pas réalisé pendant un épisode aigu. [3] Le diagnostic est particulièrement délicat devant une paralysie faciale isolée ou un gonflement isolé des paupières. [3] Un gonflement des paupières peut notamment relever d'une maladie allergique, thyroïdienne, inflammatoire ou tumorale plutôt que du syndrome de Melkersson-Rosenthal. [3] Certaines maladies inflammatoires intestinales, dont la maladie de Crohn, peuvent également provoquer des manifestations buccales ressemblant à celles du syndrome. [3]

Les examens complémentaires servent principalement à rechercher une autre cause ou une maladie associée. [3] Selon les manifestations, cette évaluation peut comprendre des analyses sanguines, une imagerie du cerveau ou de la tête, un examen des yeux, une évaluation de l'audition ou une étude du nerf facial. [3] Tous ces examens ne sont pas nécessaires chez chaque patient et leur choix dépend des symptômes et des diagnostics envisagés. [3]

Quelles sont les causes possibles ?

La cause exacte du syndrome de Melkersson-Rosenthal reste inconnue. [3] Des publications ont rapporté des liens avec des mécanismes immunitaires ou allergiques, certaines infections et plusieurs maladies inflammatoires ou granulomateuses. [3] Ces associations ne permettent pas d'identifier une cause unique chez une personne donnée. [3] De rares familles comportant plusieurs personnes atteintes ont été décrites, mais les données génétiques restent limitées. [3]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Il n'existe pas de traitement spécifique permettant de guérir le syndrome de Melkersson-Rosenthal. [3] La prise en charge vise à réduire le gonflement et la paralysie faciale, à limiter les récidives et à traiter les séquelles persistantes. [3] Les corticostéroïdes sont les médicaments les plus traditionnellement employés, par voie générale lorsque plusieurs manifestations sont associées ou par injection locale pour certains gonflements oro-faciaux. [3] Aucun essai randomisé n'a cependant établi le corticostéroïde, la durée ou le schéma thérapeutique optimal. [3]

D'autres traitements immunomodulateurs ou immunosuppresseurs ont été essayés dans des formes récidivantes, résistantes ou associées à une maladie générale. [3] Les résultats disponibles pour ces options proviennent surtout de cas isolés ou de petites séries et ne démontrent pas une efficacité générale. [3] Une chirurgie peut être envisagée pour un gonflement persistant des lèvres ou pour des paralysies faciales récurrentes ne répondant pas au traitement médical. [3] La chirurgie des lèvres peut entraîner une perte de sensibilité et n'empêche pas les récidives de la maladie. [3] Pour la décompression du nerf facial, le moment optimal de l'intervention reste incertain et certaines techniques exposent notamment à un risque de perte auditive de transmission. [3]

Quand faut-il demander une aide médicale immédiate ?

Une faiblesse soudaine d'un côté du visage, surtout si elle s'accompagne d'une faiblesse d'un bras ou de troubles de la parole, peut être le signe d'un accident vasculaire cérébral et nécessite d'appeler immédiatement les secours. [2] Cette urgence persiste même si les signes disparaissent rapidement. [2]

Un gonflement soudain des lèvres, de la bouche, de la gorge ou de la langue associé à une difficulté à respirer ou à avaler peut correspondre à une réaction allergique grave nécessitant l'appel immédiat d'une ambulance. [1] Une confusion brutale, un malaise important ou une perte de connaissance dans ce contexte justifient également une prise en charge immédiate à l'hôpital. [1]