Syndrome de Lutembacher : symptômes, diagnostic et prise en charge

Le syndrome de Lutembacher est une affection cardiaque rare définie par l'association d'une communication interauriculaire et d'un rétrécissement de la valve mitrale. [4] La communication interauriculaire est une ouverture entre les deux oreillettes du cœur, tandis que le rétrécissement mitral gêne le passage du sang entre l'oreillette gauche et le ventricule gauche. [4] Cette association modifie la circulation du sang dans le cœur et peut longtemps atténuer certains signes du rétrécissement mitral, tout en augmentant progressivement le travail des cavités cardiaques droites. [4]

Quelles anomalies composent ce syndrome ?

La définition retenue comprend toute association d'une communication interauriculaire, congénitale ou provoquée par un geste médical, avec un rétrécissement mitral congénital ou acquis. [4] Une forme dite iatrogène peut notamment apparaître lorsqu'une ouverture résiduelle persiste dans la cloison entre les oreillettes après une ponction transseptale réalisée pour traiter un rétrécissement mitral. [4] La fréquence exacte du syndrome n'est pas connue, et les publications le rapportent davantage dans les régions où les atteintes rhumatismales de la valve mitrale sont plus fréquentes. [4] Le syndrome peut être découvert à différents âges, même s'il est décrit plus souvent chez de jeunes adultes. [4]

Comment le syndrome modifie-t-il la circulation du sang ?

Les conséquences dépendent notamment de la taille de la communication interauriculaire, de la sévérité du rétrécissement mitral, du fonctionnement du ventricule droit et de la résistance des vaisseaux pulmonaires. [4] Lorsque l'ouverture entre les oreillettes est large, une partie du sang de l'oreillette gauche passe vers l'oreillette droite au lieu de franchir uniquement la valve mitrale rétrécie. [4] Cette dérivation peut limiter l'augmentation de pression dans l'oreillette gauche et retarder certains symptômes pulmonaires habituellement associés à un rétrécissement mitral important. [4] En contrepartie, l'excès de sang dirigé vers le côté droit peut dilater l'oreillette et le ventricule droits et augmenter le débit sanguin dans les poumons. [4] Sans correction, l'augmentation progressive des résistances pulmonaires peut favoriser une hypertension pulmonaire puis une insuffisance du ventricule droit. [4] Si la communication interauriculaire est petite et laisse passer peu de sang, l'évolution peut davantage ressembler à celle d'un rétrécissement mitral isolé. [4]

Quels symptômes et quelles complications sont possibles ?

Le syndrome peut être bien toléré pendant longtemps, ce qui explique qu'il soit parfois reconnu tardivement. [4] La fatigue et les palpitations peuvent apparaître relativement tôt en raison du passage accru de sang vers les cavités droites et de la diminution du débit envoyé dans la circulation générale. [4] Un essoufflement en position allongée, des réveils nocturnes avec gêne respiratoire ou des crachats contenant du sang sont décrits, mais peuvent être moins fréquents lorsque la communication interauriculaire décharge efficacement l'oreillette gauche. [4] Ces manifestations pulmonaires peuvent être plus présentes lorsque l'ouverture entre les oreillettes est petite. [4] La dilatation des oreillettes favorise la fibrillation atriale, un trouble du rythme susceptible de provoquer des palpitations ou un pouls irrégulier. [4] [2] Les principales complications décrites comprennent l'hypertension pulmonaire, l'insuffisance cardiaque droite et, à un stade avancé, le syndrome d'Eisenmenger lié à une maladie sévère des vaisseaux pulmonaires. [4]

Comment le diagnostic est-il confirmé ?

Les symptômes et l'auscultation ne suffisent pas toujours à reconnaître le syndrome, car chaque anomalie peut modifier ou masquer les signes habituels de l'autre. [4] Le souffle caractéristique du rétrécissement mitral peut notamment être difficile à entendre lorsque l'oreillette gauche se décharge à travers la communication interauriculaire. [4] L'échocardiographie bidimensionnelle associée au Doppler couleur est l'examen qui établit le diagnostic en montrant les deux anomalies et le sens de circulation du sang entre les oreillettes. [4] Elle sert également à estimer le type et la taille de la communication interauriculaire ainsi que la sévérité du rétrécissement mitral. [4] Dans ce syndrome, certaines mesures Doppler peuvent surestimer la surface d'ouverture de la valve mitrale, car la communication interauriculaire réduit le gradient de pression à travers cette valve. [4] La mesure directe de l'orifice mitral sur l'image échographique, appelée planimétrie, est présentée comme plus fiable pour apprécier la sévérité du rétrécissement. [4] Une échocardiographie par voie œsophagienne peut préciser l'emplacement, les dimensions et les caractéristiques de l'ouverture avant une décision thérapeutique. [4] L'électrocardiogramme peut révéler une dilatation des oreillettes, une surcharge du ventricule droit, un bloc de branche droit ou une fibrillation atriale. [4] Le cathétérisme cardiaque n'est habituellement pas nécessaire pour poser le diagnostic, mais il peut être utilisé dans certaines situations pour évaluer l'hypertension pulmonaire, mesurer l'orifice mitral ou examiner les artères coronaires. [4]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge vise à soulager les conséquences de la maladie et, lorsque cela est possible, à corriger le rétrécissement mitral ainsi que la communication interauriculaire. [4] Des diurétiques peuvent être prescrits pour réduire les signes de congestion pulmonaire ou d'insuffisance cardiaque droite. [4] En cas de fibrillation atriale, certains bêtabloquants ou inhibiteurs calciques peuvent être utilisés par le médecin pour contrôler la fréquence cardiaque. [4] Ces médicaments traitent des conséquences du syndrome mais ne referment pas la communication interauriculaire et ne corrigent pas directement la valve rétrécie. [4] Lorsque l'anatomie s'y prête, une stratégie par cathéter peut associer une dilatation de la valve mitrale par ballonnet puis la fermeture de la communication interauriculaire avec un dispositif. [4] Une chirurgie à cœur ouvert reste envisagée lorsque la communication est trop grande ou inadaptée à une fermeture percutanée, ou lorsque le rétrécissement mitral ne convient pas à une dilatation par ballonnet. [4] Le choix entre traitement médical, intervention par cathéter et chirurgie repose donc sur les symptômes, la sévérité des deux lésions, l'état des vaisseaux pulmonaires et l'anatomie cardiaque évaluée par l'équipe spécialisée. [4] Un diagnostic et une correction adaptés suffisamment tôt peuvent réduire la morbidité et la mortalité associées au syndrome. [4]

Quand demander une aide médicale urgente ?

En France, appelez immédiatement le 15 ou le 112 en cas de difficulté respiratoire sévère avec impossibilité de parler normalement, sensation de poitrine serrée ou lourde, coloration très pâle ou bleutée des lèvres ou confusion soudaine. [3] [1] Une douleur thoracique brutale et intense, persistant plus de cinq minutes ou ne disparaissant pas au repos, doit également alerter, en particulier si elle s'étend vers les bras, la mâchoire, le dos, le cou ou l'abdomen. [1] Lorsque plusieurs signes tels qu'une douleur thoracique, un essoufflement, des sueurs, des nausées, des vertiges, des palpitations ou une perte de connaissance sont associés, il s'agit d'une urgence vitale justifiant l'appel au 15 ou au 112. [1] Des palpitations qui ne cessent pas ou qui s'accompagnent d'une douleur thoracique, d'un essoufflement, d'un malaise ou d'une perte de connaissance nécessitent une aide médicale immédiate. [2]

En dehors d'une urgence, un essoufflement qui s'aggrave lors des activités habituelles ou en position allongée, des chevilles gonflées, des palpitations répétées ou une baisse inhabituelle de la capacité à l'effort justifient une évaluation médicale. [3] [2] [4] Ces symptômes ne permettent pas à eux seuls de diagnostiquer un syndrome de Lutembacher, car l'essoufflement et les palpitations peuvent avoir de nombreuses autres causes. [3] [2] [4]