Sarcome synovial : définition, diagnostic, traitements et suivi

Le sarcome synovial est une tumeur maligne rare appartenant à la famille très diverse des sarcomes des tissus mous. [1] [2] Malgré son nom, il ne provient pas nécessairement de la membrane synoviale d'une articulation et peut apparaître dans une région dépourvue de tissu synovial. [2] Il est souvent observé à proximité d'une grande articulation, d'un tendon, d'une gaine tendineuse ou d'une bourse, mais il peut se développer dans différentes parties du corps. [2] Cette maladie peut survenir à tout âge, même si elle touche principalement les jeunes adultes. [2]

Pourquoi parle-t-on de sarcome « synovial » ?

Le sarcome synovial se développe à partir de cellules mésenchymateuses indifférenciées et non à partir de cellules synoviales normales. [2] Son aspect microscopique peut être monophasique, biphasique ou peu différencié selon les types de cellules observés dans la tumeur. [1] [2] Une anomalie caractéristique associe habituellement une translocation entre les chromosomes X et 18 à la formation d'un gène de fusion impliquant SS18 et SSX. [1] [2] Aucun facteur de risque propre au sarcome synovial n'est actuellement identifié dans la revue disponible. [2]

Quelles manifestations peuvent conduire à sa découverte ?

Les manifestations peuvent être peu évidentes au début, ce qui peut contribuer à la découverte d'une tumeur déjà volumineuse. [2] Dans le cas clinique rapporté à la cuisse, la maladie s'est manifestée par une douleur après l'effort, puis par une masse douloureuse et gonflée lorsqu'elle était comprimée. [2] Une masse ou une douleur ne permet pas à elle seule de reconnaître un sarcome synovial, car son aspect clinique et radiologique peut ressembler à celui d'autres tumeurs des tissus mous. [2] Les données disponibles dans ce dossier ne définissent pas les critères permettant à un patient de déterminer lui-même l'urgence d'une évaluation devant une masse des tissus mous. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L'imagerie sert à localiser la tumeur, à apprécier son étendue et ses rapports avec les muscles, les nerfs, les vaisseaux ou les os voisins. [1] [2] L'IRM est particulièrement utile pour caractériser une masse des tissus mous, mais ses images ne sont pas suffisamment spécifiques pour confirmer à elles seules un sarcome synovial. [2] Selon la situation, un scanner, une radiographie, une tomographie par émission de positons ou d'autres examens peuvent compléter l'évaluation de la tumeur et la recherche de métastases. [1] [2]

Le diagnostic définitif repose sur l'analyse d'un prélèvement tumoral par un anatomopathologiste expérimenté dans les sarcomes. [1] [2] La biopsie doit être planifiée avec l'équipe qui prendra en charge la tumeur afin de ne pas compromettre une chirurgie ultérieure à visée curative. [1] L'examen microscopique et l'immunohistochimie sont complétés par une recherche de l'anomalie moléculaire caractéristique impliquant SS18. [1] [2] La détection du gène de fusion SS18-SSX est présentée comme l'examen moléculaire de référence pour confirmer le diagnostic. [2]

Comment l'étendue de la maladie est-elle évaluée ?

Avant le traitement, l'équipe détermine si la maladie est localisée, localement avancée ou métastatique. [1] Cette évaluation tient notamment compte du type histologique, du grade, de la taille, de la localisation de la tumeur et de la présence éventuelle de métastases. [1] Le poumon est un site important de propagation à distance des sarcomes des tissus mous, ce qui explique la place de l'imagerie thoracique dans le bilan. [1] [2] Les métastases ganglionnaires sont rares dans l'ensemble des sarcomes des tissus mous, mais le sarcome synovial fait partie des sous-types dans lesquels elles sont observées plus souvent. [1]

Quels sont les principes du traitement ?

La stratégie doit être définie par une équipe multidisciplinaire connaissant les sarcomes, après confirmation du diagnostic et bilan complet de l'extension. [1] Une prise en charge dans un centre spécialisé dans les sarcomes est associée, dans les études rapportées, à un meilleur contrôle local de la maladie. [1] La chirurgie constitue le principal traitement local des sarcomes des tissus mous lorsqu'une résection adaptée est possible. [1] [2] Pour une tumeur d'un membre, l'objectif est généralement d'enlever la maladie avec des marges suffisantes tout en préservant autant que possible la fonction du membre. [1]

La radiothérapie peut être administrée avant ou après la chirurgie afin de réduire le risque de récidive locale dans certaines formes localisées. [1] Dans les essais portant sur les sarcomes des tissus mous des membres, la radiothérapie a amélioré le contrôle local sans démontrer d'allongement de la survie globale. [1] Le moment de la radiothérapie modifie le profil des complications, avec davantage de complications de cicatrisation après une irradiation préopératoire dans l'essai comparatif rapporté. [1] La place de la chimiothérapie autour de la chirurgie reste discutée dans l'ensemble des sarcomes des tissus mous, car son bénéfice sur la survie est incertain et doit être mis en balance avec ses toxicités. [1] En cas de maladie localement avancée, métastatique ou récidivante, les options dépendent de l'histologie, des traitements antérieurs, de l'étendue de la maladie et de l'objectif recherché. [1]

Pourquoi un suivi prolongé est-il nécessaire ?

Le sarcome synovial peut récidiver localement ou se propager à distance après le traitement. [1] [2] Des récidives tardives, survenant plus de cinq ans après le diagnostic initial, ont été rapportées pour ce sous-type. [1] La surveillance associe une évaluation clinique du site initial et des examens d'imagerie destinés notamment à rechercher une atteinte pulmonaire. [1] [2] La fréquence et la durée exactes des examens ne peuvent pas être précisées à partir des documents disponibles dans ce dossier. [1] [2]