Sarcome myéloïde : symptômes, diagnostic et principes des soins

Le sarcome myéloïde est une masse tumorale constituée de cellules myéloïdes immatures, appelées blastes, qui infiltrent un tissu et en désorganisent l’architecture normale. [2] Il est aussi désigné par les termes chlorome, sarcome granulocytaire ou tumeur myéloïde extramédullaire. [1] [2] Il apparaît le plus souvent en association avec une leucémie aiguë myéloïde, mais il peut également être découvert sans atteinte décelable de la moelle osseuse. [2] Le sarcome myéloïde ne doit pas être confondu avec toute atteinte extramédullaire d’une leucémie : cette dernière est une notion plus large qui englobe les localisations leucémiques situées hors du sang et de la moelle osseuse. [2]

Où le sarcome myéloïde peut-il se développer ?

Dans les études pédiatriques synthétisées par une revue scientifique, les localisations fréquemment rapportées concernent les tissus sous-cutanés ou les autres tissus mous, les os et la peau. [2] Des atteintes ont cependant été décrites dans de nombreux autres organes, notamment le tube digestif, les organes reproducteurs, le système nerveux central, les poumons, les reins ou le sein. [2] Le sarcome myéloïde peut être présent au moment du diagnostic d’une leucémie aiguë myéloïde, survenir après un syndrome myélodysplasique ou une maladie myéloproliférative, ou correspondre à une rechute après le traitement d’une maladie hématologique. [2] Une rechute sous forme de sarcome myéloïde peut notamment se produire après une greffe de cellules souches hématopoïétiques, parfois sans rechute simultanément détectée dans la moelle osseuse. [2]

Quels sont les signes possibles ?

La manifestation dépend de la localisation de la tumeur, qui peut se présenter comme une masse visible ou comme une infiltration d’un organe. [2] L’aspect d’une masse ne permet pas à lui seul de reconnaître un sarcome myéloïde, car ces tumeurs peuvent ressembler à d’autres cancers lors de leur examen clinique ou microscopique. [2] Lorsqu’une leucémie aiguë myéloïde est également présente, une fatigue ou une faiblesse, de la fièvre, une pâleur, des infections, des saignements ou des ecchymoses faciles peuvent s’y associer. [1] Ces manifestations ne sont pas spécifiques et peuvent ressembler à celles d’infections ou d’autres maladies courantes. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Lorsqu’un sarcome myéloïde est suspecté, une biopsie peut être réalisée afin de prélever des cellules ou un fragment de la masse. [1] L’examen anatomopathologique recherche une infiltration par des blastes myéloïdes qui effacent ou désorganisent la structure normale du tissu atteint. [2] L’immunohistochimie ou la cytométrie en flux aide à déterminer l’origine myéloïde des cellules grâce à l’étude de marqueurs présents à leur surface ou dans leur cytoplasme. [1] [2] Des analyses cytogénétiques et moléculaires peuvent rechercher des anomalies des chromosomes ou des gènes utiles pour caractériser la maladie et orienter les choix thérapeutiques. [1] [2]

Le bilan peut aussi comporter une numération formule sanguine, un frottis sanguin ainsi qu’une aspiration et une biopsie de moelle osseuse afin de rechercher une leucémie aiguë myéloïde associée. [1] L’échographie, le scanner, l’IRM ou la tomographie par émission de positons peuvent contribuer à localiser les lésions et à les réévaluer, mais leur utilisation n’est pas standardisée dans toutes les situations. [2] L’imagerie ne remplace pas l’analyse du tissu, notamment parce que certaines images peuvent être difficiles à distinguer d’une infection ou d’une inflammation. [2] Le dépistage systématique de sarcomes myéloïdes non symptomatiques chez toutes les personnes atteintes de leucémie aiguë myéloïde n’est pas standardisé. [2]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Il n’existe pas de consensus unique sur le meilleur traitement du sarcome myéloïde, en particulier lorsqu’il est isolé et qu’aucune atteinte médullaire n’est détectée. [2] Chez l’enfant, la prise en charge décrite repose principalement sur une chimiothérapie systémique dirigée contre la maladie myéloïde. [2] Une radiothérapie locale a été utilisée pour certaines lésions, mais les données pédiatriques ne montrent pas systématiquement d’amélioration de la survie sans événement. [2] Chez l’adulte, la radiothérapie est notamment employée dans certaines rechutes isolées, mais des rechutes locales ou médullaires restent possibles après ce traitement. [2]

Une greffe de cellules souches hématopoïétiques peut être envisagée dans le cadre de certaines leucémies aiguës myéloïdes à haut risque, mais sa place précise dépend de la situation hématologique globale. [1] [2] Le choix du traitement tient compte de l’âge, de l’état général, du caractère isolé ou associé à une leucémie, des traitements antérieurs et des caractéristiques biologiques des cellules tumorales. [1] [2] Les traitements systémiques peuvent diminuer les cellules sanguines normales et nécessiter une surveillance rapprochée ainsi que des soins de soutien, notamment pour les infections, l’anémie ou le risque de saignement. [1] La stratégie doit donc être définie par une équipe spécialisée plutôt que déduite de la seule localisation de la masse. [1] [2]

Évolution, pronostic et suivi

L’influence propre du sarcome myéloïde sur le pronostic reste incertaine, particulièrement chez l’enfant, car les études disponibles aboutissent à des résultats contradictoires. [2] Le pronostic ne peut donc pas être estimé à partir de la seule présence d’une masse et dépend aussi des caractéristiques de la leucémie éventuelle, de la réponse au traitement et du contexte de rechute. [1] [2] Une maladie extramédullaire présente avant une greffe est associée à un risque accru de rechute extramédullaire après la greffe, même si son effet sur la survie globale n’est pas constant entre les études. [2] Des lésions extramédullaires persistantes ont été observées malgré une rémission dans la moelle, ce qui peut justifier une évaluation séparée de la masse et de l’atteinte médullaire. [2] Le suivi peut ainsi associer examens cliniques, analyses sanguines, évaluations de la moelle et imagerie des lésions selon la situation. [1] [2]

Causes, prévention et recours médical

Les mécanismes qui permettent aux blastes myéloïdes de quitter la moelle, d’envahir un tissu puis de former une masse restent mal compris. [2] Plusieurs anomalies génétiques, molécules d’adhésion et voies biologiques ont été associées à cette maladie, mais aucun déterminant moléculaire unique n’a été établi. [2] Ces connaissances ne permettent pas d’attribuer le sarcome myéloïde à une cause personnelle précise ni de définir une mesure spécifique de prévention. [2]

Une masse nouvelle ou une lésion inhabituelle chez une personne atteinte ou précédemment traitée pour une leucémie aiguë myéloïde mérite d’être signalée à l’équipe qui assure son suivi. [2] Les symptômes et l’imagerie ne suffisent pas à poser le diagnostic, qui repose sur une évaluation médicale et, lorsqu’elle est indiquée, sur l’analyse d’un prélèvement tumoral. [1] [2]