Rhabdomyosarcome : symptômes, diagnostic, traitements et suivi

Le rhabdomyosarcome est un cancer des tissus mous qui se développe à partir de cellules mésenchymateuses primitives capables de se différencier en cellules du muscle squelettique. [1] [2] Il peut apparaître dans presque toutes les régions du corps, y compris dans des tissus qui ne correspondent pas à un muscle squelettique habituel. [1] [2] Cette maladie touche principalement les enfants et constitue le sarcome des tissus mous le plus fréquent dans cette population. [1] [2] Elle peut aussi survenir chez l’adulte, mais les sous-types, les localisations et le pronostic diffèrent alors de ceux observés chez l’enfant. La suite de cette fiche est principalement consacrée aux formes pédiatriques et ne détaille pas l’évaluation ni la prise en charge chez l’adulte. [1]

Quels sont les principaux types de rhabdomyosarcome ?

La classification histologique distingue quatre grands sous-types : embryonnaire, alvéolaire, à cellules fusiformes ou sclérosant, et pléomorphe. [2] Le sous-type embryonnaire est le plus fréquent et présente globalement un pronostic plus favorable que le sous-type alvéolaire. [1] [2] L’analyse moléculaire peut compléter l’examen au microscope, notamment pour identifier certaines anomalies caractéristiques et préciser le sous-type. [2] Cette distinction contribue à évaluer le pronostic et à définir le groupe de risque qui guidera le traitement. [2]

Où la tumeur peut-elle se développer ?

Chez l’enfant, les localisations les plus fréquentes sont la tête et le cou, l’appareil génital ou urinaire, les membres et le tronc. [1] La localisation varie en partie avec l’âge : les atteintes génito-urinaires sont notamment observées chez les nourrissons et les jeunes enfants, tandis que celles des membres sont plus fréquentes chez les adolescents. [1] Le rhabdomyosarcome peut se propager à distance, principalement vers les poumons, les os, la moelle osseuse ou les ganglions lymphatiques. [1] [2] Ces métastases peuvent ne provoquer aucun symptôme, ce qui explique l’importance du bilan d’extension après la confirmation du diagnostic. [1]

Quels symptômes peuvent révéler un rhabdomyosarcome ?

La manifestation initiale est souvent une masse ferme ou un trouble lié à la compression de l’organe dans lequel la tumeur se développe. [1] Les enfants ne présentent généralement pas de signes généraux tels qu’une fièvre, des sueurs nocturnes ou une perte de poids. [1] Une tumeur située dans l’orbite ou le rhinopharynx peut entraîner un larmoiement, une douleur oculaire, une protrusion de l’œil, une congestion nasale, une modification de la voix ou un écoulement nasal mucopurulent. [1] [2] Une atteinte génito-urinaire peut se manifester par des douleurs abdominales ou pelviennes, une masse abdominale, des difficultés à uriner ou du sang dans les urines. [1] [2] Une tumeur vaginale peut provoquer un écoulement contenant du mucus et du sang ou former une masse polypoïde faisant saillie du vagin. [1] Dans un bras ou une jambe, le rhabdomyosarcome se présente habituellement comme une masse ferme, parfois mal délimitée. [1] Ces manifestations ne suffisent pas à identifier un rhabdomyosarcome, car le diagnostic doit être confirmé par l’analyse d’un prélèvement tumoral. [1] [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’évaluation commence par un examen clinique et une imagerie destinée à localiser la masse, à mesurer sa taille et à rechercher l’atteinte des tissus ou des ganglions voisins. [2] La tomodensitométrie et l’imagerie par résonance magnétique sont les principaux examens employés, l’IRM permettant souvent de mieux délimiter les lésions de la tête, du cou et des tissus mous. [1] [2] Le diagnostic certain repose sur une biopsie ou, dans certaines situations, sur l’exérèse de la masse suivie de son examen anatomopathologique. [1] [2] L’examen au microscope peut être complété par des analyses immunohistochimiques et moléculaires afin de distinguer le rhabdomyosarcome d’autres tumeurs et d’en préciser le sous-type. [2] Le bilan d’extension peut associer une imagerie thoracique, une TEP-TDM, une scintigraphie osseuse et une analyse de la moelle osseuse pour rechercher une propagation de la maladie. [1]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement est multimodal et associe une chimiothérapie à une chirurgie, une radiothérapie ou aux deux selon la situation. [1] [2] Chez l’enfant, une chimiothérapie est utilisée quelle que soit la catégorie de risque afin de traiter la tumeur et une éventuelle maladie microscopique non visible à l’imagerie. [1] [2] Le choix des médicaments, leur combinaison et la durée du traitement dépendent du groupe de risque et du protocole suivi. [2] La chirurgie vise une exérèse complète lorsque celle-ci peut être réalisée sans provoquer de lésion importante d’un organe, de séquelle fonctionnelle ou de défiguration. [1] [2] Une intervention agressive n’est donc pas recherchée à tout prix lorsque la chimiothérapie ou la radiothérapie peut participer au contrôle local de la tumeur. [1] La radiothérapie est notamment envisagée lorsqu’il subsiste une maladie tumorale après la chirurgie ou lorsque la maladie appartient à une catégorie de risque intermédiaire ou élevé. [1] [2] La stratégie est individualisée par une équipe multidisciplinaire à partir de la localisation, de l’extension, du sous-type, de l’âge et des conséquences fonctionnelles possibles des traitements. [1] [2]

De quoi dépend le pronostic ?

Le pronostic ne dépend pas d’un seul critère, mais d’une combinaison de caractéristiques propres au patient et à la tumeur. [1] [2] Les principaux facteurs pris en compte sont la localisation, la taille et l’extension de la tumeur, l’atteinte des ganglions, la présence de métastases, le caractère complet ou non de l’exérèse, l’âge et le sous-type histologique ou moléculaire. [1] [2] Ces éléments permettent de classer la maladie dans un groupe de risque qui sert à adapter l’intensité du traitement. [1] [2] Une maladie localisée appartenant à un groupe de faible risque présente une évolution globalement plus favorable qu’une maladie métastatique ou classée à haut risque. [1] [2] Les statistiques établies pour un groupe ne permettent toutefois pas de prédire avec certitude l’évolution d’un enfant en particulier. [1]

Comment le suivi est-il organisé après le traitement ?

L’imagerie sert pendant et après le traitement à évaluer la réponse de la tumeur et à rechercher une récidive. [2] Le calendrier de surveillance n’est pas identique dans tous les protocoles et diffère notamment entre les recommandations européennes et américaines. [2] Le suivi doit également tenir compte des effets tardifs possibles de la chimiothérapie, de la radiothérapie et de la chirurgie. [2] Selon la localisation et les traitements reçus, ces effets peuvent concerner la croissance, les fonctions hormonales, la fertilité, la vision, l’audition, la mobilité, les fonctions urinaires ou sexuelles et le risque de second cancer. [2] Certains effets de la radiothérapie peuvent apparaître plusieurs années après la fin du traitement, ce qui justifie une surveillance prolongée adaptée aux risques individuels. [2]

Peut-on prévenir le rhabdomyosarcome ?

La cause du rhabdomyosarcome reste largement inconnue et la plupart des cas sont sporadiques. [1] [2] Il n’existe donc pas de stratégie générale de prévention dont l’efficacité soit établie. [2] Une association avec certains syndromes héréditaires de prédisposition au cancer a néanmoins été décrite. [2] Pour les personnes porteuses d’une prédisposition connue, certains experts proposent une surveillance clinique, biologique ou radiologique, mais cette démarche ne constitue pas un dépistage applicable à l’ensemble de la population. [2]