Rhabdomyome cardiaque : signes, diagnostic, évolution et soins

Le terme rhabdomyome désigne notamment une tumeur cardiaque et plusieurs formes extracardiaques, le plus souvent situées dans la tête ou le cou. Cette fiche est consacrée à la forme cardiaque, distincte des formes extracardiaques. [1] Le rhabdomyome cardiaque est une tumeur bénigne issue du muscle strié, généralement découverte avant l’âge d’un an et particulièrement fréquente parmi les tumeurs primitives du cœur de l’enfant. [1] Il peut rester sans symptôme et diminuer spontanément, mais sa position ou son effet sur le rythme du cœur peut parfois entraîner des complications graves. [1] [2]

Où se situe le rhabdomyome cardiaque ?

Le rhabdomyome cardiaque se développe habituellement dans le myocarde, c’est-à-dire le muscle constituant la paroi du cœur. [1] Il siège surtout dans les ventricules ou dans la cloison qui les sépare, mais peut aussi toucher les oreillettes, les valves ou la surface externe du cœur. [1] [2] Les lésions sont souvent multiples et peuvent faire saillie dans une cavité cardiaque. [1] Une masse volumineuse peut gêner l’entrée ou la sortie du sang, tandis qu’une lésion plus petite peut provoquer un trouble du rythme lorsqu’elle atteint le système électrique du cœur. [1]

Quels signes peut-il provoquer ?

Chez le fœtus, le rhabdomyome cardiaque est souvent découvert fortuitement lors d’une échographie. [1] Les formes fœtales compliquées peuvent entraîner un bloc cardiaque, un épanchement autour du cœur, un hydrops fœtal ou une défaillance de la circulation. [1] [2] Après la naissance, de nombreux enfants ne présentent aucun symptôme. [1] Lorsqu’ils existent, les signes peuvent comprendre une respiration difficile, des difficultés à s’alimenter, un rythme cardiaque irrégulier ou des manifestations d’insuffisance cardiaque. [1] À l’examen, le médecin peut constater un souffle, un rythme irrégulier, une détresse respiratoire ou une augmentation du volume du foie. [1]

Quel est le lien avec la sclérose tubéreuse de Bourneville ?

Le rhabdomyome cardiaque est fortement associé à la sclérose tubéreuse de Bourneville, une maladie génétique pouvant provoquer des lésions bénignes dans plusieurs organes. [1] [2] La présence de plusieurs masses cardiaques ou d’antécédents familiaux renforce la suspicion de cette maladie. [2] L’évaluation recherche notamment des signes cutanés caractéristiques et tient compte des antécédents familiaux. [1] Un examen des autres organes et une analyse génétique des gènes TSC1 et TSC2 peuvent contribuer au diagnostic et au conseil familial. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Pendant la grossesse, l’échocardiographie fœtale permet de rechercher une masse cardiaque et d’évaluer son retentissement sur le fonctionnement du cœur. [1] Après la naissance, l’échocardiographie transthoracique pédiatrique est l’examen d’imagerie principal pour identifier les masses, préciser leur nombre et leur emplacement, puis surveiller leur évolution. [1] Un électrocardiogramme recherche un trouble de la conduction ou du rythme, même en l’absence de symptôme. [1] Un enregistrement prolongé du rythme peut être nécessaire lorsqu’une arythmie intermittente est suspectée. [1] L’IRM cardiaque peut compléter une échocardiographie peu concluante, mieux délimiter la masse et aider à préparer une éventuelle intervention. [1] Une masse unique ou située dans une zone inhabituelle peut ressembler à une autre tumeur cardiaque, ce qui impose d’interpréter ensemble l’imagerie et le contexte clinique. [1]

Surveillance et traitements possibles

Lorsqu’il ne provoque ni symptôme ni retentissement important sur la circulation, le rhabdomyome cardiaque est généralement surveillé plutôt que traité immédiatement. [1] Cette surveillance repose notamment sur des échocardiographies et des électrocardiogrammes répétés afin de suivre la taille des masses et le rythme cardiaque. [1] Une arythmie, une obstruction ou une insuffisance cardiaque peut nécessiter un traitement spécialisé et une prise en charge hospitalière. [1] Selon le problème observé, les soins peuvent viser le trouble du rythme, l’insuffisance cardiaque ou l’instabilité de la circulation. [1] Une résection chirurgicale partielle ou complète peut être indiquée lorsqu’une grosse tumeur provoque une obstruction, une insuffisance cardiaque ou une altération importante de la circulation. [1] Une résection partielle peut être préférée si l’ablation complète risque d’endommager le muscle cardiaque ou une structure essentielle. [1]

Des inhibiteurs de la voie mTOR, comme le sirolimus ou l’évérolimus, peuvent être envisagés par une équipe spécialisée pour faire diminuer certaines tumeurs menaçantes ou progressives. [1] [2] Ces médicaments peuvent notamment provoquer une hypertension, des œdèmes, des anomalies des lipides ou des électrolytes, une immunodépression, des infections, une atteinte pulmonaire ou une suppression de la moelle osseuse. [1] [2] Le traitement transplacentaire pendant la grossesse repose sur un petit nombre de cas publiés, avec des schémas d’utilisation et un profil de sécurité encore mal définis. [2] Cette option prénatale exige donc une décision multidisciplinaire et une surveillance étroite de la mère et du fœtus. [2]

Quelle est l’évolution habituelle ?

La plupart des rhabdomyomes cardiaques diminuent spontanément pendant la petite enfance, ce qui explique la place importante de la surveillance. [1] [2] L’évolution dépend toutefois de la taille, de l’emplacement et de l’effet de la tumeur sur la circulation ou le rythme cardiaque. [1] [2] Les principales complications sont les arythmies, l’obstruction du passage du sang, l’insuffisance cardiaque et l’instabilité hémodynamique. [1] [2] Le suivi doit également tenir compte des éventuelles manifestations neurologiques, rénales, cutanées ou autres liées à une sclérose tubéreuse de Bourneville associée. [1]

Quand contacter rapidement l’équipe médicale ?

Chez un enfant suivi pour un rhabdomyome cardiaque, une coloration bleutée, des difficultés à s’alimenter, une léthargie, une perte de connaissance ou une crise convulsive doivent être signalées rapidement à l’équipe médicale. [1] Ces manifestations peuvent correspondre à un événement cardiaque ou neurologique aigu et ne doivent pas être assimilées à l’évolution spontanément favorable observée dans de nombreux cas asymptomatiques. [1]