Phéochromocytome : symptômes, diagnostic, traitements et surveillance

Le phéochromocytome est une tumeur développée à partir des cellules chromaffines de la partie interne d’une glande surrénale, appelée médullosurrénale. [1] [2] Il peut produire en excès des catécholamines, notamment l’adrénaline, la noradrénaline ou la dopamine, ce qui peut provoquer une hypertension artérielle et des symptômes parfois intenses. [1] [2] La confirmation ne repose pas sur les symptômes seuls : elle associe généralement des analyses biologiques, une imagerie destinée à localiser la tumeur et une évaluation de son contexte génétique. [1] [2]

Phéochromocytome et paragangliome : quelle différence ?

Le terme phéochromocytome désigne la tumeur située dans la médullosurrénale, où se trouvent la plupart de ces tumeurs. [2] [3] Une tumeur chromaffine comparable située en dehors d’une glande surrénale est appelée paragangliome. [2] [3] Les deux entités sont souvent regroupées sous l’expression « phéochromocytomes et paragangliomes », mais leur localisation, leur fonctionnement hormonal et leur risque d’évolution métastatique peuvent différer. [3] [4] Selon la classification actuelle, ces tumeurs ont toutes un potentiel métastatique variable et ne sont plus simplement séparées en tumeurs bénignes et malignes. [4] Le terme métastatique est employé lorsque du tissu tumoral chromaffine est retrouvé dans des sites où ces cellules ne sont normalement pas présentes, par exemple les os, le foie, les poumons ou certains ganglions éloignés. [4]

Quels sont les symptômes possibles ?

L’hypertension artérielle est le signe principal, mais elle peut être persistante ou survenir par épisodes. [2] Certaines personnes ne présentent pas d’autre manifestation qu’une hypertension persistante. [1] Les manifestations fréquentes comprennent des palpitations ou une accélération du rythme cardiaque, une transpiration importante et des maux de tête sévères. [1] [2] Des étourdissements en position debout, une respiration rapide, une peau froide et moite, des nausées, des vomissements ou des douleurs thoraciques et abdominales sont également possibles. [1] [2] D’autres manifestations rapportées sont des troubles visuels, des fourmillements, une constipation ou un sentiment de catastrophe imminente. [1] [2]

Les symptômes peuvent apparaître brutalement sous forme de crises et ressembler à une crise de panique. [1] Ils peuvent notamment être déclenchés par une pression sur la tumeur, un changement de position, une anesthésie, un choc émotionnel ou, pour une tumeur de la vessie, la miction. [2] Ces manifestations ne sont toutefois pas spécifiques, car l’angoisse et d’autres situations peuvent produire des symptômes comparables. [1] Inversement, une tumeur de petite taille peut produire beaucoup de catécholamines, tandis que certaines tumeurs sont découvertes sans tableau symptomatique typique. [1] [3]

Dans quelles situations le diagnostic est-il recherché ?

Le diagnostic est notamment envisagé devant des symptômes typiques ou une hypertension inexpliquée, soudaine, sévère, intermittente ou résistante au traitement. [2] Une hypertension chez un adulte jeune, surtout lorsqu’elle varie fortement ou s’accompagne d’autres manifestations évocatrices, peut conduire à demander des analyses spécifiques. [1] [2] Une tumeur surrénalienne découverte fortuitement lors d’une imagerie réalisée pour une autre raison peut également conduire à rechercher un phéochromocytome. [3] [4] La présence de symptômes évocateurs ne permet pas à elle seule d’établir le diagnostic. [1] [2]

Comment les analyses biologiques sont-elles interprétées ?

La recherche biologique repose principalement sur le dosage sanguin des métanéphrines libres ou sur le dosage urinaire des métanéphrines, qui sont des produits de transformation des catécholamines. [2] [4] Ces métabolites sont généralement plus informatifs que le dosage direct des catécholamines, dont la sécrétion peut fluctuer fortement. [2] [3] Un résultat élevé n’est cependant pas automatiquement synonyme de phéochromocytome. [2] [3] L’exercice, le stress, la position du corps, la température, les conditions du prélèvement, certains aliments et plusieurs médicaments peuvent modifier les valeurs mesurées. [3] L’interprétation tient donc compte du niveau d’élévation, des conditions de prélèvement, des traitements en cours et du contexte clinique. [2] [3] Certaines petites tumeurs ou tumeurs produisant peu de catécholamines peuvent donner des résultats moins nets, ce qui impose de rapprocher les analyses des résultats d’imagerie. [3]

À quoi servent le scanner, l’IRM et l’imagerie fonctionnelle ?

Lorsque les analyses biologiques orientent vers la maladie, le scanner ou l’IRM sert à rechercher la tumeur, à préciser sa localisation et à examiner ses rapports avec les organes et les vaisseaux voisins. [1] [2] [3] L’imagerie contribue aussi à rechercher des lésions multiples, une extension ou des métastases et à préparer le traitement. [3] Le scanner fournit des détails anatomiques précis, mais son aspect n’est pas à lui seul spécifique d’un phéochromocytome. [3] L’IRM aide notamment à étudier certaines tumeurs surrénaliennes, les paragangliomes et les lésions métastatiques, sans exposer aux rayonnements ionisants. [3] Une scintigraphie ou une tomographie par émission de positons peut être ajoutée dans certaines situations pour caractériser les lésions, rechercher une maladie multifocale ou métastatique et orienter certaines options thérapeutiques. [1] [3]

Pourquoi une analyse génétique est-elle souvent proposée ?

Une proportion importante des phéochromocytomes et paragangliomes est liée à une prédisposition génétique héréditaire. [1] [2] Ces tumeurs peuvent notamment s’intégrer à une néoplasie endocrinienne multiple, à la maladie de von Hippel-Lindau, à la neurofibromatose ou à des syndromes liés aux gènes de la succinate déshydrogénase. [1] [2] Le résultat génétique peut renseigner sur le risque de tumeurs multiples ou bilatérales, de récidive, de métastases et d’autres tumeurs associées. [2] [4] Il peut également permettre d’identifier des membres de la famille susceptibles d’être concernés et d’adapter leur évaluation. [1] [2] [3] Le risque individuel ne dépend toutefois pas du gène seul, mais aussi de la localisation, de la taille, du fonctionnement hormonal et des caractéristiques biologiques de la tumeur. [4]

Quels sont les principes du traitement ?

Lorsque la tumeur peut être retirée, la chirurgie constitue le traitement principal. [1] [2] [3] L’intervention est généralement précédée d’un traitement destiné à contrôler les effets des catécholamines et à réduire les variations dangereuses de la pression artérielle pendant l’opération. [1] [2] [3] Le traitement médicamenteux repose d’abord sur un blocage alpha, auquel un bêtabloquant peut ensuite être ajouté dans certaines situations. [2] [3]

Un bêtabloquant administré avant un blocage alpha suffisant peut provoquer une augmentation paradoxale de la pression artérielle ; l’ordre de ces traitements est donc déterminant. [1] [2] [3]

La voie laparoscopique ou robot-assistée peut être utilisée pour certaines petites tumeurs, tandis qu’une chirurgie ouverte est privilégiée lorsque la tumeur est volumineuse ou paraît envahir les tissus voisins. [2] [3] Après l’ablation, une hypotension ou une hypoglycémie peut survenir en raison de la chute brutale des catécholamines, ce qui justifie une surveillance rapprochée autour de l’intervention. [2] [3] En cas de maladie métastatique ou non opérable, le traitement vise à contrôler les effets hormonaux et peut faire appel, selon la situation, à des traitements par radio-isotopes, à une radiothérapie ou à des traitements anticancéreux systémiques. [1] [2] L’efficacité et l’objectif de ces options varient, et certaines cherchent surtout à ralentir la croissance tumorale ou à soulager les symptômes plutôt qu’à obtenir une guérison. [1] [2]

Pourquoi une surveillance reste-t-elle nécessaire ?

L’examen anatomopathologique de la tumeur apporte des informations utiles, mais aucun critère histologique isolé ne permet de prédire avec certitude son comportement futur. [4] La surveillance tient donc compte de plusieurs éléments, notamment la localisation et la taille de la tumeur, son profil hormonal, son contexte génétique et la présence éventuelle d’une maladie multifocale ou métastatique. [4] L’imagerie peut être utilisée après l’intervention pour rechercher une récidive ou des métastases. [3] Le résultat du bilan génétique contribue également à planifier une surveillance continue et à évaluer le risque de nouvelles tumeurs. [2] Les modalités et le rythme précis de cette surveillance doivent être individualisés, car le risque d’évolution varie fortement d’une personne à l’autre. [4]