Myofibromatose infantile : manifestations, évolution et formes avec atteinte viscérale

La myofibromatose infantile est une maladie rare caractérisée par la formation de nodules appelés myofibromes, principalement diagnostiqués pendant la petite enfance. [1] Ces nodules touchent surtout la peau, les tissus situés sous la peau et les muscles, mais ils peuvent également atteindre les os ou des organes internes. [1] La maladie régresse souvent spontanément, mais une atteinte des organes internes peut entraîner des complications menaçant la vie. [1]

Quels signes peut provoquer la myofibromatose infantile ?

Les manifestations les mieux décrites sont des nodules superficiels de la peau ou des tissus sous-cutanés, auxquels peuvent s'ajouter des lésions musculaires. [1] Des localisations osseuses ou viscérales sont possibles, mais elles sont moins fréquentes que les atteintes cutanées, sous-cutanées ou musculaires. [1] La publication rapporte aussi que de nouveaux nodules peuvent apparaître tandis que d'autres augmentent de taille ou disparaissent spontanément. [1]

Quelle est l'évolution possible ?

La régression spontanée est présentée comme l'évolution habituelle de la myofibromatose infantile. [1] Une persistance à l'âge adulte reste néanmoins possible, comme l'illustre la patiente de 25 ans décrite dans la publication, qui présentait encore plusieurs myofibromes. [1] Une atteinte viscérale est rapportée dans une proportion pouvant atteindre 19 % des cas et constitue la principale situation grave mentionnée dans cette source. [1]

Quel rôle peuvent jouer les anomalies du gène PDGFRB ?

La myofibromatose infantile a été associée à des variants activant le gène PDGFRB, qui peuvent être somatiques, en mosaïque ou germinaux. [1] Dans le cas publié, un même variant probablement pathogène de PDGFRB a été retrouvé dans trois prélèvements de lésions, mais pas dans les cellules sanguines ni dans un prélèvement d'ongle. [1] Cette répartition était compatible avec une mosaïque, c'est-à-dire une anomalie présente seulement dans une partie des tissus de la patiente. [1]

Les anomalies vasculaires font-elles partie de la maladie ?

La patiente décrite présentait des malformations capillaires de la peau, une hypoplasie de deux doigts et des modifications osseuses associées à des signes radiologiques de mauvaise perfusion. [1] Les auteurs proposent que le variant de PDGFRB puisse expliquer l'association entre les myofibromes et ces anomalies vasculaires, mais cette observation ne suffit pas à établir qu'elles sont présentes dans toutes les formes de myofibromatose infantile. [1] Des variants de PDGFRB ont aussi été associés dans la littérature à la formation d'anévrismes, tandis qu'aucun anévrisme n'a été détecté chez la patiente rapportée après imagerie du corps entier et du cerveau. [1]