Mélanome achromique : signes, diagnostic et principes de prise en charge

Le mélanome achromique, aussi appelé mélanome amélanotique, est un sous-type de mélanome qui contient peu de pigment ou ne présente aucune pigmentation visible à l’examen clinique. [1] Il peut ainsi apparaître couleur peau, rose ou rouge plutôt que brun ou noir, ce qui le rend plus difficile à reconnaître qu’un mélanome pigmenté. [1] Son aspect ne permet pas de poser soi-même un diagnostic, car il peut ressembler à de nombreuses lésions bénignes ou à d’autres cancers cutanés. [1]

Pourquoi ce mélanome est-il peu ou pas coloré ?

Les cellules du mélanome achromique proviennent bien de la lignée des mélanocytes, les cellules normalement impliquées dans la production de mélanine. [1] Ces cellules conservent une capacité biologique à produire ce pigment, mais la pigmentation éventuelle reste trop faible pour être visible à l’œil nu ou en dermoscopie. [1] Cette absence de couleur caractéristique limite notamment l’utilité des critères classiques fondés sur les variations pigmentaires des grains de beauté. [1]

Quels aspects peuvent attirer l’attention ?

Un mélanome achromique peut prendre l’aspect d’une lésion couleur peau, rose ou rouge dont la taille, la forme ou le relief évoluent. [1] Des démangeaisons ou un saignement peuvent accompagner la lésion, sans être spécifiques du mélanome. [1] La dermoscopie peut également retrouver une ulcération, des lignes blanches ou des vaisseaux sanguins présentant des formes et des répartitions inhabituelles. [1] Ces caractéristiques orientent l’évaluation, mais aucune d’elles ne suffit isolément à confirmer un mélanome achromique. [1]

Certaines lésions sont initialement prises pour un carcinome basocellulaire, un eczéma, une maladie de Bowen, un kératoacanthome ou un granulome pyogénique. [1] Une lésion apparemment banale ne permet donc pas d’écarter ce diagnostic lorsqu’elle évolue ou reste cliniquement suspecte. [1]

Le cas particulier du mélanome achromique acral

Le mélanome achromique acral est une forme située sur la paume des mains, la plante des pieds ou sous les ongles, et ne représente pas à lui seul l’ensemble des mélanomes achromiques. [2] Il peut se présenter comme un nodule rose, une plaque épaissie, une lésion douloureuse ou ulcérée, ou encore une plaie qui ne cicatrise pas. [2] Sur le pied ou le talon, il peut notamment être confondu avec une verrue, un cor, une infection, une blessure ou un ulcère. [2] La revue disponible sur cette forme acrale repose surtout sur des observations de cas et de petites séries, ce qui limite la généralisation de leurs fréquences et de leurs résultats. [2]

Comment le diagnostic est-il confirmé ?

La dermoscopie est un examen non invasif qui aide à distinguer une lésion rassurante d’une lésion suspecte nécessitant un prélèvement. [1] Elle ne remplace toutefois pas l’examen anatomopathologique, c’est-à-dire l’analyse au microscope du tissu prélevé, qui constitue la base du diagnostic. [1] L’immunohistochimie recherche dans les cellules tumorales des marqueurs permettant d’étayer leur origine mélanocytaire malgré l’absence de pigment visible. [1] [2] La microscopie confocale par réflectance peut compléter la dermoscopie dans certaines situations incertaines, mais elle n’est pas utilisée couramment partout. [1]

Le compte rendu anatomopathologique apporte notamment des informations sur l’épaisseur de la tumeur selon l’indice de Breslow, la présence éventuelle d’une ulcération et le caractère complet ou non de son retrait. [1] Des examens d’imagerie peuvent être employés pour établir l’étendue de la maladie lorsqu’un mélanome est localement avancé ou que des métastases sont suspectées. [1] L’étude moléculaire de la tumeur peut rechercher certaines altérations, notamment de BRAF, NRAS ou KIT, susceptibles d’influencer les options thérapeutiques. [1]

Quels sont les principes des soins documentés ?

Dans la revue de cas consacrée aux mélanomes achromiques acrals, la chirurgie était l’approche la plus souvent rapportée, parfois associée à d’autres traitements. [2] Pour les mélanomes porteurs d’une mutation de BRAF, la revue générale décrit des traitements ciblant les protéines BRAF et MEK afin de freiner la voie de signalisation impliquée dans la croissance tumorale. [1] Elle décrit également des immunothérapies qui bloquent certains points de contrôle immunitaire, notamment PD-1 ou CTLA-4, pour renforcer la réponse immunitaire contre les cellules tumorales. [1] Ces éléments présentent des catégories de traitements étudiées dans le mélanome et ne permettent pas de déterminer le traitement approprié à une personne donnée. [1]

Évolution et importance d’un diagnostic précoce

Le manque de pigmentation expose à une erreur ou à un retard diagnostique, car la lésion ne correspond pas toujours à l’image habituelle d’un mélanome. [1] Les résultats moins favorables rapportés pour le mélanome achromique sont principalement associés à un diagnostic réalisé à un stade plus avancé. [1] Des caractéristiques pathologiques telles qu’une épaisseur de Breslow plus importante et une activité mitotique plus élevée ont également été décrites par rapport aux mélanomes pigmentés. [1] L’évolution d’une personne dépend donc d’éléments établis après l’analyse de la tumeur et le bilan d’extension, et non de sa seule couleur. [1]

Quand faire examiner une lésion ?

Une lésion rose, rouge ou couleur peau qui change de taille, de forme ou de relief, qui saigne ou qui démange doit être considérée comme un motif d’évaluation médicale possible, sans conclure d’emblée à un mélanome. [1] Sur une main, un pied, un talon ou sous un ongle, une verrue présumée, une zone épaissie, un nodule ou un ulcère qui ne disparaît pas justifie également de rechercher une affection plus sérieuse. [2] Lorsqu’une lésion acrale reste suspecte et que l’examen clinique ou la dermoscopie ne permet pas de conclure, la revue disponible considère la biopsie comme essentielle à la confirmation diagnostique. [2]