Médulloblastome : symptômes, diagnostic, traitements et suivi

Le médulloblastome est une tumeur embryonnaire maligne du système nerveux central qui se développe principalement dans la fosse postérieure du crâne, où se trouvent notamment le cervelet et le tronc cérébral. [1] [2] Il s'agit d'une tumeur invasive et de croissance rapide qui concerne surtout les enfants. [1] Le médulloblastome existe aussi chez l'adulte, mais il représente moins de 1 % des tumeurs du système nerveux central dans cette population. [2] Le diagnostic associe l'imagerie par résonance magnétique, appelée IRM, et l'analyse d'un prélèvement de la tumeur. [1] Chez l'enfant, le traitement repose généralement sur une combinaison de chirurgie, de radiothérapie et de chimiothérapie, adaptée à l'âge et aux caractéristiques de la maladie. [1] [2]

Quels symptômes peut provoquer un médulloblastome ?

Les manifestations les plus fréquentes sont liées à une augmentation de la pression à l'intérieur du crâne ou à une perturbation du fonctionnement du cervelet. [1] Cette augmentation de la pression intracrânienne peut entraîner des maux de tête, des nausées et des vomissements. [1] [2] Des modifications de la vision, notamment une vision double, peuvent également survenir. [1] L'atteinte du cervelet peut se manifester par une marche instable, un trouble de la coordination ou une maladresse inhabituelle. [1] [2] Chez un nourrisson, les manifestations possibles comprennent une irritabilité, une augmentation du périmètre crânien, une somnolence ou un retard dans les acquisitions du développement. [2] Ces symptômes ne suffisent pas à identifier un médulloblastome, car d'autres maladies peuvent produire une présentation comparable. [2]

Quelles sont les causes et les formes de la maladie ?

La cause du médulloblastome reste inconnue chez la majorité des patients. [1] La plupart de ces tumeurs sont considérées comme sporadiques et comportent des anomalies acquises par les cellules tumorales. [2] Environ 5 % des cas surviennent dans un contexte de mutation constitutionnelle d'un gène de prédisposition au cancer. [2] Des associations sont notamment décrites avec les syndromes de Gorlin et de Turcot. [1]

Le terme médulloblastome regroupe plusieurs maladies biologiquement différentes plutôt qu'une forme tumorale unique. [2] Les quatre grands groupes moléculaires sont les médulloblastomes WNT-activés, SHH-activés, du groupe 3 et du groupe 4. [1] Le groupe moléculaire apporte des informations utiles sur le comportement de la tumeur, le pronostic et la planification du traitement. [1] [2] L'aspect histologique observé au microscope complète cette classification moléculaire. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L'IRM est l'examen d'imagerie de référence pour évaluer une suspicion de médulloblastome. [1] [2] Elle permet de localiser la masse dans la fosse postérieure et d'en étudier les caractéristiques. [2] L'imagerie seule ne permet toutefois pas de distinguer avec certitude le médulloblastome des autres tumeurs pouvant se développer dans cette région. [2] Le diagnostic de certitude repose sur l'analyse du tissu tumoral obtenu par biopsie ou pendant l'intervention chirurgicale. [1] [2] Cette analyse recherche les caractéristiques histologiques et moléculaires nécessaires pour classer précisément la tumeur. [2]

Après confirmation du diagnostic, un bilan détermine l'étendue de la maladie et le groupe de risque. [1] Ce bilan comprend notamment une IRM de l'ensemble de la colonne vertébrale pour rechercher une propagation le long du système nerveux central. [1] Une ponction lombaire peut être réalisée afin de rechercher des cellules tumorales dans le liquide céphalorachidien. [1] Une IRM cérébrale postopératoire évalue la quantité éventuelle de tumeur restant après la chirurgie. [1] La présence d'une dissémination, le volume tumoral résiduel, l'âge, l'histologie et les paramètres moléculaires participent à l'évaluation du risque. [1] [2]

Quels sont les principes du traitement chez l'enfant ?

Le traitement pédiatrique est planifié par une équipe ayant l'expérience des tumeurs du système nerveux central de l'enfant. [2] La chirurgie vise à retirer autant de tumeur que possible tout en préservant les structures neurologiques. [2] Elle fournit aussi le tissu nécessaire au diagnostic histologique et moléculaire. [2] La radiothérapie craniospinale traite le site tumoral et les cellules susceptibles de s'être propagées dans le cerveau ou le long de la moelle épinière. [2] La chimiothérapie complète habituellement la chirurgie et la radiothérapie dans les stratégies destinées aux enfants plus âgés. [1] [2]

Chez les enfants de moins de 3 ans, la radiothérapie est généralement évitée ou retardée en raison de sa toxicité sur le développement neurologique. [1] [2] Dans cette tranche d'âge, certaines stratégies associent la chirurgie à une chimiothérapie intensive et peuvent inclure une autogreffe de cellules souches hématopoïétiques. [1] Il n'existe pas une stratégie de chimiothérapie unique établie pour tous les jeunes enfants. [2] L'âge, la dissémination de la maladie, le résultat de la chirurgie et le profil moléculaire expliquent donc pourquoi deux patients peuvent recevoir des traitements différents. [1] [2]

Quels effets peuvent nécessiter une surveillance prolongée ?

Les complications possibles proviennent à la fois de la tumeur et de ses traitements. [2] Après la chirurgie, un syndrome de la fosse postérieure peut associer une forte diminution de la parole, des troubles sévères de l'équilibre, une baisse du tonus musculaire et une instabilité émotionnelle. [2] Même lorsqu'une récupération se produit, des difficultés durables de parole ou des fonctions cognitives peuvent persister. [2] La radiothérapie et la chimiothérapie peuvent également entraîner des effets indésirables neurologiques, hormonaux, auditifs ou rénaux. [2] Les survivants peuvent présenter à long terme des difficultés touchant notamment la mémoire, les apprentissages verbaux ou les fonctions exécutives. [1] Un traitement reçu à un jeune âge est associé à un risque plus important de séquelles neurocognitives. [2]

Comment s'organise le suivi après le traitement ?

Le suivi poursuit deux objectifs : rechercher une récidive et dépister les conséquences tardives de la maladie ou des traitements. [2] La surveillance d'une récidive repose sur des examens cliniques et des IRM répétées du cerveau et de la colonne vertébrale. [2] Une analyse du liquide céphalorachidien peut aussi faire partie de cette surveillance. [2] La synthèse clinique disponible décrit une surveillance oncologique régulière pendant au moins cinq ans. [2] La surveillance des effets tardifs doit se poursuivre à long terme en raison des risques neurocognitifs, endocriniens, auditifs et de seconde tumeur. [2] Ce suivi peut mobiliser différentes disciplines, notamment l'oncologie pédiatrique, la neurologie, l'endocrinologie, l'audiologie, la neuropsychologie et l'accompagnement psychosocial. [2]

De quoi dépend le pronostic ?

Le pronostic ne peut pas être résumé par un chiffre unique pour tous les médulloblastomes. [1] [2] Il dépend notamment de l'âge, de l'étendue de la maladie, du volume restant après la chirurgie, de l'histologie et des caractéristiques moléculaires. [1] [2] Les médulloblastomes WNT-activés ont globalement le pronostic le plus favorable parmi les grands groupes moléculaires. [1] [2] La présence d'une maladie disséminée ou de certaines anomalies moléculaires est associée à une évolution moins favorable. [2] L'estimation individuelle doit donc être fondée sur l'ensemble du bilan plutôt que sur la seule appellation de la tumeur. [1] [2]