Épendymome : symptômes, diagnostic, traitements et évolution

L’épendymome est une tumeur rare du système nerveux central, c’est-à-dire du cerveau ou de la moelle épinière. [1] [2] Il se développe à partir de cellules apparentées aux cellules épendymaires qui bordent les cavités du cerveau, appelées ventricules, ainsi que le canal central de la moelle épinière. [1] [2] Ses manifestations, son traitement et son pronostic varient notamment selon l’âge, la localisation, le sous-type moléculaire et la possibilité de retirer la tumeur sans compromettre les fonctions neurologiques. [1] [2]

Où l’épendymome peut-il se développer ?

Chez l’enfant, les épendymomes sont le plus souvent intracrâniens et se situent fréquemment dans la fosse postérieure, à proximité du cervelet et du tronc cérébral. [1] [2] Ils peuvent aussi être supratentoriels, dans la partie supérieure du cerveau, ou se développer dans la moelle épinière. [1] [2] Chez l’adulte, les formes spinales situées dans la moelle épinière sont plus fréquentes que chez l’enfant. [1]

Le terme épendymome recouvre plusieurs entités anatomiques et moléculaires, et non une maladie identique chez toutes les personnes. [1] [2] La classification actuelle tient compte de la localisation, de l’aspect du tissu tumoral et de caractéristiques moléculaires ou génétiques qui contribuent à préciser le diagnostic et le pronostic. [1] [2] Par exemple, les épendymomes de la fosse postérieure comprennent des groupes moléculaires dont le comportement biologique et le risque de récidive diffèrent. [1]

Quels symptômes peuvent évoquer un épendymome ?

Les symptômes dépendent principalement de l’endroit où la tumeur se développe et de la pression qu’elle exerce sur le cerveau, la moelle épinière ou les nerfs. [1] [2] Une tumeur de la fosse postérieure peut gêner la circulation du liquide cérébrospinal et provoquer une hydrocéphalie, c’est-à-dire une accumulation de ce liquide dans le cerveau. [1] [2] Chez l’enfant plus âgé, cette situation peut se manifester par des maux de tête, des nausées, des vomissements ou une somnolence. [1] [2] Chez le nourrisson, une augmentation du périmètre crânien, une fontanelle tendue ou bombée, une irritabilité, une fatigue, des vomissements ou un ralentissement du développement peuvent être observés. [1] [2]

L’atteinte du cervelet ou du tronc cérébral peut entraîner une perte d’équilibre, des difficultés à marcher, une mauvaise coordination des mouvements ou des troubles liés aux nerfs crâniens. [1] [2] Un épendymome supratentoriel peut se révéler par des crises convulsives, des maux de tête progressifs, une vision floue ou une modification localisée des mouvements ou de la sensibilité. [1] [2] Une tumeur de la moelle épinière peut provoquer une douleur du cou ou du dos, une douleur irradiant le long d’un nerf, une faiblesse, des troubles sensitifs ou des difficultés à uriner ou à contrôler les selles. [1] [2] Ces manifestations ne sont pas spécifiques de l’épendymome et peuvent avoir de nombreuses autres causes. [1] [2]

Que sait-on des causes et des facteurs de risque ?

La cause exacte des modifications cellulaires à l’origine d’un épendymome reste incomplètement comprise. [1] [2] Les recherches montrent que différents épendymomes peuvent être associés à des altérations génétiques ou moléculaires distinctes selon leur région d’origine dans le système nerveux central. [1] Aucune association claire n’est établie avec une exposition environnementale, des toxines, une infection ou une radiothérapie antérieure. [1] Une association existe entre la neurofibromatose de type 2 et certains épendymomes, notamment spinaux, mais la plupart des personnes atteintes d’un épendymome n’ont pas nécessairement ce contexte. [1] [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose sur l’association de l’examen clinique et neurologique, de l’imagerie, de l’analyse du tissu tumoral et, aujourd’hui, d’examens moléculaires. [1] [2] L’imagerie par résonance magnétique, ou IRM, est l’examen d’imagerie de référence pour étudier une masse du cerveau ou de la moelle épinière. [1] [2] Lorsqu’un épendymome est suspecté, l’exploration peut porter sur le cerveau et l’ensemble de l’axe rachidien afin de rechercher une éventuelle diffusion dans le système nerveux central. [1]

L’imagerie peut orienter vers un épendymome, mais elle ne suffit pas à elle seule à déterminer précisément son type. [1] [2] L’analyse anatomopathologique d’un prélèvement tumoral examine les cellules et l’organisation du tissu au microscope. [1] [2] L’immunohistochimie et les analyses génétiques ou moléculaires aident à distinguer les sous-types et à préciser leur portée pronostique. [1] [2] Une ponction lombaire peut également être utilisée dans le bilan de diffusion pour rechercher des cellules tumorales dans le liquide cérébrospinal. [1] [2]

Quels sont les principes du traitement ?

La prise en charge est individualisée selon la localisation, le sous-type moléculaire, l’âge, l’état général, une éventuelle diffusion et la quantité de tumeur pouvant être retirée. [1] [2] La chirurgie constitue généralement le traitement initial et vise à retirer le plus possible de tumeur tout en préservant les fonctions neurologiques. [1] [2] Cette limite de sécurité est importante lorsque la tumeur est proche du tronc cérébral, de nerfs crâniens ou de structures essentielles de la moelle épinière. [1] Une IRM réalisée après l’intervention permet d’évaluer s’il reste une partie visible de la tumeur. [1] [2]

Une radiothérapie peut être proposée après la chirurgie, notamment lorsque la résection est incomplète ou que les caractéristiques de la maladie indiquent un risque plus élevé. [1] [2] Chez l’enfant, la décision de radiothérapie tient particulièrement compte de l’âge et du risque d’effets sur la croissance et le développement. [2] La chimiothérapie a une place plus limitée et est réservée à certaines situations, par exemple dans des stratégies pédiatriques particulières, en cas de maladie disséminée ou lors d’une récidive. [1] [2] La diversité des formes d’épendymome justifie une discussion multidisciplinaire associant notamment neurochirurgie, oncologie, radiothérapie, radiologie et anatomopathologie. [1] [2]

Évolution, récidive et suivi à long terme

L’évolution d’un épendymome est variable et ne peut pas être déduite du seul nom de la tumeur. [1] [2] Le pronostic dépend notamment de l’âge, de la localisation, du sous-type moléculaire, de la diffusion éventuelle et de l’étendue de la résection chirurgicale. [1] [2] Une récidive peut survenir au site initial ou, plus rarement, dans une autre région du cerveau ou de la moelle épinière par diffusion dans le liquide cérébrospinal. [1] [2] Chez l’enfant, certaines récidives ont été observées quinze ans ou davantage après le traitement initial, ce qui explique la nécessité d’une surveillance prolongée. [2]

Le suivi comprend des consultations et des examens d’imagerie répétés afin d’évaluer la réponse au traitement et de rechercher une récidive. [1] [2] Il sert aussi à repérer les séquelles de la tumeur et les effets indésirables tardifs des traitements. [1] [2] Chez les enfants traités, ces effets tardifs peuvent notamment concerner l’audition, la croissance, la fonction thyroïdienne, les capacités d’apprentissage, la mémoire, l’humeur ou le risque de second cancer. [2] Les difficultés motrices, d’équilibre, de parole ou de cognition peuvent conduire à associer des professionnels de la réadaptation au suivi. [1]

Quand demander un avis médical ?

Des symptômes persistants ou progressifs tels que des maux de tête répétés, des vomissements, une perte d’équilibre, une crise convulsive, une faiblesse, un trouble sensitif ou une difficulté à uriner nécessitent une évaluation médicale. [1] [2] Un déficit neurologique focal d’apparition récente ou des signes d’hydrocéphalie peuvent conduire à une évaluation aiguë aux urgences. [1] Chez un enfant présentant une augmentation inhabituelle du périmètre crânien, des vomissements, une somnolence, des troubles de la marche ou des crises convulsives, il est important de prendre rapidement un avis médical. [2] Seuls un examen médical et, si nécessaire, des examens complémentaires permettent de rechercher la cause de ces signes. [1] [2]

Peut-on prévenir un épendymome ?

Les causes précises étant inconnues et aucun facteur environnemental clair n’ayant été établi, les données disponibles ne permettent pas d’identifier une mesure individuelle spécifique pour prévenir un épendymome. [1] [2] La surveillance après traitement ne prévient pas nécessairement une récidive, mais elle vise à la repérer ainsi qu’à prendre en charge les conséquences de la maladie ou des traitements. [1] [2]