Maladies du motoneurone : formes, symptômes, diagnostic et prise en charge

Les maladies du motoneurone forment un groupe de troubles neurologiques dans lesquels les cellules nerveuses qui commandent les muscles se détériorent progressivement. [2] Cette atteinte perturbe la transmission des ordres moteurs et peut entraîner une faiblesse, une fonte musculaire, une raideur ou une paralysie progressive. [2] La sclérose latérale amyotrophique, ou SLA, est la forme la plus fréquente, mais elle ne représente pas à elle seule l’ensemble des maladies du motoneurone. [1] [2] Les manifestations, la vitesse d’évolution et les besoins de soins diffèrent selon les motoneurones atteints et selon la maladie précise. [1] [2]

Quels neurones et quels muscles peuvent être atteints ?

Le motoneurone supérieur transmet l’ordre moteur depuis le cortex cérébral vers le tronc cérébral ou la moelle épinière. [3] Le motoneurone inférieur relaie ensuite cet ordre jusqu’au muscle concerné. [3] Une atteinte prédominante des motoneurones supérieurs provoque notamment une raideur, une spasticité, des réflexes vifs et des mouvements maladroits. [1] Une atteinte des motoneurones inférieurs entraîne plutôt une faiblesse flasque, une fonte musculaire, des réflexes diminués et parfois des fasciculations, qui sont de petites contractions musculaires visibles. [1] La SLA associe des signes d’atteinte des motoneurones supérieurs et inférieurs. [3] [1]

Quelles sont les principales formes ?

La famille comprend notamment la SLA, la sclérose latérale primitive, l’atrophie musculaire progressive, les paralysies bulbaire et pseudobulbaire progressives ainsi que le syndrome post-polio. [2] Dans la sclérose latérale primitive, l’atteinte prédomine sur les motoneurones supérieurs et se manifeste surtout par une raideur progressive, une spasticité et des réflexes exagérés. [1] Dans l’atrophie musculaire progressive, les signes des motoneurones inférieurs prédominent, avec une faiblesse flasque, une fonte musculaire et des fasciculations. [2] Les formes bulbaires touchent principalement les muscles nécessaires à la parole, à la mastication et à la déglutition. [1] [2] Ces distinctions sont importantes car elles modifient la présentation initiale, les complications possibles et le rythme d’évolution. [1] [2]

Quels symptômes peuvent faire évoquer une atteinte motrice ?

Une maladie du motoneurone peut débuter par une faiblesse progressive d’une main, d’un pied, d’un bras ou d’une jambe. [1] [2] La faiblesse peut être asymétrique et s’accompagner de crampes, d’une fonte musculaire, de fasciculations, d’une raideur ou d’une maladresse croissante. [1] [2] Lorsque la bouche ou la gorge sont atteintes, la voix peut devenir rauque ou nasale et des difficultés à articuler, mâcher ou avaler peuvent apparaître. [1] [2] Certaines personnes présentent aussi des rires ou des pleurs involontaires et difficiles à contrôler, appelés affect pseudobulbaire. [1] [2] Les troubles de la sensibilité ne sont généralement pas au premier plan dans les présentations typiques, ce qui aide à orienter l’évaluation sans suffire à établir le diagnostic. [1] [2] Une faiblesse musculaire peut cependant avoir de nombreuses autres causes, notamment une maladie du muscle, de la jonction neuromusculaire, des nerfs ou de la moelle épinière. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose d’abord sur l’histoire des symptômes, leur progression et l’examen neurologique. [2] Le médecin recherche la répartition de la faiblesse ainsi que les signes d’atteinte des motoneurones supérieurs, inférieurs ou des deux. [1] [2] L’électromyographie enregistre l’activité électrique des muscles et aide à préciser si l’atteinte se situe au niveau du motoneurone, de la jonction neuromusculaire ou du muscle. [2] Les études de conduction nerveuse complètent cet examen et peuvent mettre en évidence une autre maladie susceptible de ressembler à une atteinte du motoneurone. [1] [2] Une IRM du cerveau et parfois de la moelle épinière est réalisée pour rechercher notamment une lésion structurelle pouvant provoquer des symptômes semblables. [1] [2] Des analyses biologiques, et dans certaines situations une ponction lombaire ou une recherche d’exposition à des métaux lourds, servent à écarter des causes métaboliques, infectieuses, inflammatoires ou toxiques. [1] [2] Des tests génétiques peuvent être envisagés selon la forme suspectée et les antécédents familiaux, avec le consentement du patient et un conseil génétique. [1] [3]

Quels sont les risques et comment l’évolution varie-t-elle ?

L’évolution dépend fortement de la maladie précise et ne peut pas être déduite du seul diagnostic de maladie du motoneurone. [1] [2] La sclérose latérale primitive et l’atrophie musculaire progressive évoluent généralement plus lentement que la SLA, même si une invalidité importante peut se développer. [1] [2] Dans la SLA, la vitesse de progression varie de quelques mois dans les formes les plus sévères à plusieurs décennies chez certaines personnes. [3] Les troubles de la déglutition exposent à la dénutrition, à l’étouffement et au passage d’aliments ou de salive dans les poumons, avec un risque de pneumonie par inhalation. [2] L’affaiblissement des muscles respiratoires peut provoquer une insuffisance respiratoire et constitue une complication majeure de la SLA. [1] [2] Une paralysie prolongée peut aussi favoriser des contractures, c’est-à-dire un raccourcissement durable des muscles limitant les mouvements articulaires. [2]

Quels soins et quel suivi sont proposés ?

La prise en charge est adaptée à la maladie exacte, à son évolution et aux fonctions atteintes. [1] [2] Une équipe pluridisciplinaire peut associer notamment neurologie, rééducation, accompagnement de la parole et de la déglutition, soutien nutritionnel, prise en charge respiratoire et soutien psychologique. [3] [1] La kinésithérapie vise à préserver la mobilité et la souplesse des articulations tout en contribuant à prévenir les contractures. [2] Les aides techniques et les moyens de communication sont adaptés au fur et à mesure pour maintenir autant que possible l’autonomie et les échanges avec l’entourage. [1] [3] En cas de difficulté à avaler, l’évaluation porte sur la sécurité de la déglutition et sur le maintien d’apports nutritionnels suffisants. [2] [3] Une alimentation par sonde de gastrostomie peut être proposée lorsque l’alimentation par la bouche ne permet plus de répondre suffisamment aux besoins ou expose à des complications. [2] La fonction respiratoire doit être surveillée car les symptômes ressentis ne reflètent pas toujours fidèlement la faiblesse des muscles respiratoires. [4] Dans la SLA, une ventilation non invasive peut suppléer la respiration lorsque la fonction respiratoire commence à décliner. [3] Des traitements peuvent également cibler la spasticité, les crampes, la salivation excessive, la douleur ou les manifestations émotionnelles involontaires. [1] Dans la SLA, certains traitements peuvent ralentir modestement la progression ou le déclin fonctionnel, tandis qu’une approche ciblée peut être discutée pour certaines formes liées à une mutation du gène SOD1. [1] Le choix d’un traitement destiné à modifier l’évolution de la SLA relève d’une évaluation spécialisée tenant compte de la forme de la maladie et des résultats génétiques éventuels. [1] [3]