Macroglossie : signes, causes, diagnostic et principes des soins

La macroglossie désigne généralement une augmentation durable et indolore du volume apparent de la langue. [1] Elle peut notamment être reconnue lorsque la langue au repos dépasse la crête alvéolaire ou les dents, mais sa mesure n'est pas standardisée et le diagnostic repose principalement sur l'examen clinique. [1] La macroglossie est le plus souvent le signe d'une autre affection plutôt qu'une anomalie isolée. [1] Son retentissement varie d'une simple particularité anatomique à des difficultés d'alimentation, de parole, de déglutition ou de respiration. [1]

Macroglossie vraie, relative ou apparente : quelles différences ?

Dans une macroglossie vraie, la langue est effectivement augmentée de volume en raison d'une croissance excessive, d'une infiltration ou d'une autre modification de ses tissus. [1] Dans une macroglossie relative, la langue paraît trop grande par rapport aux autres structures de la bouche sans être nécessairement elle-même anormalement volumineuse. [1] Une petite mandibule, un palais bas, de grosses amygdales, une masse de la cavité buccale ou une diminution du tonus musculaire peuvent ainsi modifier la place de la langue et produire une pseudomacroglossie. [1] Cette distinction est importante, car le traitement dépend de la structure réellement en cause et pas seulement de l'aspect visible de la langue. [1]

Quels signes et quelles difficultés peut-elle provoquer ?

Chez le nourrisson, une langue volumineuse et saillante peut gêner l'alimentation et s'accompagner d'une prise de poids insuffisante ou d'un retard de croissance. [1] Chez l'enfant ou l'adulte, la macroglossie peut perturber la mastication, la déglutition, l'articulation de la parole et la position des dents. [1] Elle peut aussi entraîner une salivation excessive, un espacement ou une projection des dents et des modifications de la croissance de la mandibule. [1] Lorsqu'elle reste en dehors de la bouche, la langue est davantage exposée au dessèchement et aux traumatismes, ce qui peut favoriser des ulcérations ou des lésions de son extrémité. [1] Une augmentation généralisée ou située vers l'arrière de la langue peut obstruer les voies aériennes, parfois de manière potentiellement mortelle. [1]

Quelles sont les causes possibles ?

La macroglossie peut être congénitale, c'est-à-dire présente dès la naissance ou apparaissant pendant les premières années de vie, ou être acquise plus tard. [1] Les formes congénitales sont souvent associées à un syndrome génétique ou à une maladie affectant la croissance, le métabolisme ou les tissus de la langue. [1] Le syndrome de Beckwith-Wiedemann, certaines mucopolysaccharidoses, la maladie de Pompe, l'hypothyroïdie et la trisomie 21 figurent parmi les situations associées décrites chez l'enfant. [1] Dans la trisomie 21, la langue peut notamment paraître augmentée de volume en raison de l'hypotonie, ce qui correspond plutôt à une macroglossie relative. [1]

Les formes acquises peuvent être liées à une maladie endocrinienne ou métabolique, à une infiltration des tissus, à une inflammation, à une infection, à un traumatisme, à une hémorragie ou à une tumeur. [1] L'amylose constitue une cause importante chez l'adulte et peut se manifester par une macroglossie accompagnée d'ulcérations de la langue. [1] L'acromégalie peut associer l'augmentation du volume de la langue à une croissance de la mâchoire, des mains et des pieds, à des traits du visage plus épais et à un syndrome d'apnées obstructives du sommeil. [1] Des malformations vasculaires ou lymphatiques et des tumeurs bénignes ou malignes peuvent également augmenter localement ou globalement le volume de la langue. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic de macroglossie est avant tout clinique, car il n'existe pas de dimension normale unique de la langue applicable à toutes les personnes et à tous les âges. [1] L'examen apprécie notamment la position, la couleur et la consistance de la langue ainsi que la présence d'une masse, d'une ulcération ou d'autres anomalies. [1] L'interrogatoire et l'examen général recherchent une cause acquise, des antécédents familiaux ou les signes d'un syndrome jusque-là non identifié. [1] Les examens complémentaires sont choisis selon les constatations cliniques plutôt que réalisés de façon identique chez tout le monde. [1]

Des analyses biologiques, métaboliques, chromosomiques ou moléculaires peuvent être demandées lorsqu'une maladie précise est suspectée. [1] L'imagerie par scanner ou IRM ne sert généralement pas à confirmer à elle seule la macroglossie, mais peut préciser l'étendue d'une masse ou caractériser une malformation vasculaire. [1] Lorsqu'une tumeur ou une maladie infiltrative est envisagée, un prélèvement de la lésion ou une biopsie d'un tissu approprié peut être nécessaire pour établir le diagnostic. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge vise d'abord à identifier et, lorsque cela est possible, à traiter la cause de la macroglossie. [1] La plupart des situations peuvent être suivies ou traitées de façon conservatrice sans intervention chirurgicale sur la langue. [1] Selon la cause et le retentissement, la prise en charge peut associer un traitement médical, des soins orthodontiques ou une intervention chirurgicale. [1] Une chirurgie de réduction de la langue peut être envisagée dans les formes sévères ou lorsqu'il existe une obstruction des voies aériennes, des difficultés importantes de parole ou de déglutition, une anomalie du squelette facial ou un retentissement psychologique notable. [1] Lorsqu'une réduction chirurgicale est nécessaire, l'objectif est de préserver autant que possible les fonctions de la langue, en particulier dans les affections bénignes. [1]

La diversité des causes et des conséquences peut nécessiter une prise en charge coordonnée faisant intervenir des compétences médicales, chirurgicales, orthodontiques et génétiques. [1] Le choix et le moment d'une intervention dépendent de la cause, de la gravité des symptômes et de l'évolution de la croissance orofaciale. [1]

Quelle évolution et quel suivi ?

L'évolution dépend surtout de la cause, de la sévérité de l'augmentation de volume et de l'efficacité du traitement de l'affection sous-jacente. [1] La plupart des cas ont une évolution clinique bénigne, mais certaines formes entraînent des complications fonctionnelles importantes. [1] Une amélioration spontanée est possible dans certains cas, notamment lorsque la croissance du visage et de la bouche permet progressivement de mieux loger la langue. [1] Chez l'enfant, un suivi régulier permet de repérer des troubles de la parole et une mauvaise position des dents. [1] Une évaluation médicale de la macroglossie est utile pour en rechercher la cause et apprécier son retentissement sur l'alimentation, la déglutition, la parole, la dentition et les voies aériennes. [1]