Leucémie aiguë myélomonocytaire : définition et examens diagnostiques

La leucémie aiguë myélomonocytaire est présentée comme un sous-type de leucémie aiguë myéloïde, ou LAM. [2] Les leucémies aiguës myéloïdes forment un groupe hétérogène de maladies malignes caractérisées par la multiplication de précurseurs myéloïdes dont la différenciation est bloquée. [2] La variante éosinophile constitue une présentation particulière de la leucémie aiguë myélomonocytaire et ne doit pas être assimilée à l'ensemble des formes myélomonocytaires. [2]

Comment la maladie est-elle identifiée ?

Lorsqu'une leucémie aiguë myéloïde est recherchée, les principaux examens peuvent comprendre des analyses de sang et le prélèvement à l'aiguille d'un petit échantillon de moelle osseuse, appelé biopsie médullaire. [1] La biopsie de moelle osseuse est habituellement réalisée sous anesthésie locale, avec parfois un médicament destiné à aider la personne à se détendre. [1] Pour la leucémie aiguë myélomonocytaire, l'examen de la numération sanguine et l'étude de la moelle par myélogramme participent au diagnostic et à la classification. [2]

Dans la variante éosinophile décrite, la caractérisation peut associer l'étude de l'aspect des cellules, des colorations cytochimiques, la cytométrie en flux, l'analyse des chromosomes et des examens de biologie moléculaire. [2] La cytométrie en flux recherche notamment les marqueurs exprimés par les différentes populations de cellules anormales. [2] Ces analyses permettent de distinguer des cellules blastiques d'origine myéloïde et des cellules présentant des caractéristiques monocytaires. [2]

Quelle est la particularité de la variante éosinophile ?

Dans la variante éosinophile, le myélogramme peut montrer de nombreux précurseurs éosinophiles immatures présentant des anomalies d'aspect. [2] Cette variante est habituellement associée à une anomalie appelée inversion du chromosome 16, abrégée inv(16). [2] L'anomalie peut être recherchée par une technique d'hybridation in situ appelée FISH, tandis que la RT-PCR peut détecter le transcrit de fusion correspondant. [2] La détection moléculaire peut également contribuer à la surveillance de la maladie résiduelle, c'est-à-dire des cellules leucémiques qui persistent après le traitement. [2]

Que se passe-t-il après les premiers examens ?

Après l'annonce d'une leucémie aiguë myéloïde, des examens supplémentaires peuvent être nécessaires, notamment d'autres analyses de sang, une ponction lombaire ou des examens d'imagerie. [1] Toutes les personnes ne passent pas nécessairement l'ensemble de ces examens. [1] Les spécialistes utilisent les résultats pour déterminer avec la personne le plan de traitement le plus adapté. [1] Une équipe de spécialistes accompagne habituellement la personne pendant le diagnostic, le traitement et la période qui suit. [1] Un spécialiste doit expliquer la signification des résultats et les prochaines étapes de la prise en charge. [1]