Hypogonadisme masculin : signes, diagnostic et prise en charge

L'hypogonadisme masculin correspond à une diminution de la production de testostérone, de spermatozoïdes ou des deux, en rapport avec un trouble des testicules ou de leur commande hormonale. [1] [2] Ses manifestations dépendent notamment de l'âge auquel le déficit commence, de son intensité et de sa durée. [1] [3] Une baisse de libido, des troubles de l'érection ou de la fatigue ne suffisent pas à établir le diagnostic, car les manifestations observées chez l'adulte sont souvent peu spécifiques. [1] [3] L'évaluation associe donc les symptômes et l'examen clinique à des dosages hormonaux fiables, puis recherche la cause afin d'adapter la prise en charge. [1] [3]

Hypogonadisme primaire, secondaire ou fonctionnel : quelles différences ?

Dans l'hypogonadisme primaire, l'anomalie siège au niveau des testicules, qui répondent insuffisamment aux hormones hypophysaires LH et FSH. [1] [3] Lorsque la production de testostérone est touchée, cette forme s'accompagne habituellement d'une élévation de la LH et de la FSH. [1] Dans l'hypogonadisme secondaire, l'hypothalamus ou l'hypophyse ne stimule pas suffisamment les testicules, avec une LH et une FSH basses ou anormalement normales au regard d'une testostérone basse. [1] [3] Certaines situations associent des mécanismes testiculaires et centraux et sont alors qualifiées d'hypogonadisme mixte. [1]

Les formes primaires peuvent notamment être liées au syndrome de Klinefelter, à une cryptorchidie, à une atteinte testiculaire infectieuse ou traumatique, ou aux conséquences d'une chimiothérapie ou d'une radiothérapie. [1] Les formes secondaires peuvent être associées à une maladie de l'hypophyse, à une hyperprolactinémie, à une surcharge en fer, à une maladie systémique ou à certains médicaments et produits, notamment les opioïdes. [1] [3] Un hypogonadisme dit fonctionnel peut accompagner l'obésité, le diabète ou d'autres maladies chroniques sans lésion organique identifiée de l'axe hormonal. [3] Cette forme fonctionnelle peut être réversible lorsque la situation sous-jacente est corrigée ou mieux contrôlée. [3]

Quels signes peuvent évoquer un hypogonadisme masculin ?

Un déficit présent pendant la vie fœtale peut perturber le développement des organes génitaux externes. [1] [2] Selon le moment de sa survenue, il peut notamment être associé à des organes génitaux atypiques, à un hypospadias, à un pénis de petite taille ou à des testicules non descendus. [1] [2] Lorsqu'il débute dans l'enfance, l'hypogonadisme est souvent repéré devant une puberté absente, retardée ou incomplète. [1] [2] Le développement musculaire, la croissance du pénis et des testicules, la mue de la voix et l'apparition de la pilosité peuvent alors être insuffisants. [1] [2] Une gynécomastie, c'est-à-dire un développement du tissu mammaire, peut également être présente. [1] [2]

Chez l'adulte, les manifestations possibles comprennent une diminution du désir sexuel, des troubles de l'érection, des troubles du sommeil et des changements de l'humeur. [1] Une baisse de la masse musculaire, une augmentation de la graisse abdominale, une raréfaction de la pilosité, une diminution du volume testiculaire ou une fragilisation osseuse peuvent apparaître progressivement. [1] Une diminution de la production de spermatozoïdes peut se manifester par une infertilité, parfois sans déficit marqué de testostérone. [1] Ces signes peuvent avoir de nombreuses autres causes, ce qui limite fortement l'autodiagnostic à partir des symptômes seuls. [1] [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L'évaluation clinique recherche les symptômes, le développement pubertaire, la pilosité, la masse musculaire, une gynécomastie ainsi que la taille, la consistance et la position des testicules. [2] [3] Le dosage initial repose sur la testostérone totale prélevée le matin, car sa concentration varie au cours de la journée. [1] [3] Un résultat bas doit être confirmé sur un second prélèvement réalisé dans des conditions comparables avant de conclure à un déficit persistant. [3] Les prélèvements ne doivent pas être interprétés isolément pendant une maladie aiguë ou l'aggravation d'une maladie chronique, car ces situations peuvent diminuer temporairement les concentrations hormonales. [1] [3]

La LH et la FSH sont dosées pour distinguer une origine testiculaire d'une atteinte de l'hypothalamus ou de l'hypophyse. [1] [3] L'interprétation de la testostérone totale peut nécessiter la prise en compte de la SHBG, une protéine de transport influencée notamment par l'âge, l'obésité, le diabète, les troubles thyroïdiens et certaines maladies du foie. [1] [3] Dans ces situations, une estimation de la testostérone libre à partir de la testostérone totale, de la SHBG et de l'albumine peut compléter l'évaluation. [1] [3] Les méthodes de dosage direct de la testostérone libre ne sont pas toutes suffisamment précises, ce qui impose une interprétation selon la technique du laboratoire. [1]

Lorsqu'une fertilité actuelle ou future est en jeu, un spermogramme permet d'évaluer la production et les caractéristiques des spermatozoïdes. [1] [3] En cas d'hypogonadisme secondaire confirmé, la recherche de la cause peut comprendre des dosages de prolactine et de la saturation de la transferrine. [1] [3] Une imagerie de l'hypophyse peut être indiquée lorsque le tableau évoque une cause organique, notamment en présence d'une hyperprolactinémie, d'autres déficits hypophysaires, de céphalées récentes ou de troubles visuels. [1] [3] Une analyse chromosomique peut être envisagée devant un hypogonadisme primaire, en particulier lorsque les testicules sont très petits ou qu'un syndrome de Klinefelter est suspecté. [1] [2] [3]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge dépend de la cause, de l'âge, des symptômes, des autres problèmes de santé et du projet de fertilité. [1] [3] Une maladie de l'hypophyse, une maladie chronique, une obésité ou un médicament susceptible de perturber l'axe hormonal doivent être pris en compte avant de choisir un traitement hormonal. [1] [3] Chez les hommes en surpoids ou obèses présentant un hypogonadisme fonctionnel, la réduction pondérale et les mesures de mode de vie peuvent contribuer à restaurer les concentrations de testostérone. [3] Un traitement substitutif par testostérone est réservé aux patients ayant des manifestations persistantes compatibles et un déficit hormonal confirmé. [3] Chez l'adulte correctement sélectionné, ce traitement peut améliorer notamment la libido, la masse musculaire, l'humeur et la perte osseuse, mais son effet sur les troubles de l'érection n'est pas constant. [1]

La testostérone administrée de l'extérieur diminue la production de spermatozoïdes et ne constitue pas un traitement de restauration de la fertilité. [1] [3] Un désir actuel ou futur d'enfant doit donc être discuté avant toute prescription de testostérone. [1] [3] Dans certaines formes secondaires, un traitement par gonadotrophines peut stimuler à la fois la production d'androgènes et la spermatogenèse. [1] À l'inverse, l'infertilité liée à une insuffisance testiculaire primaire répond généralement mal à l'hormonothérapie. [1]

Risques du traitement et surveillance

Les effets indésirables possibles de la testostérone comprennent une augmentation excessive des globules rouges, de l'acné, une gynécomastie, une diminution du nombre de spermatozoïdes et des événements thromboemboliques veineux. [1] Avant le traitement, les contre-indications et précautions doivent être recherchées, notamment un cancer de la prostate ou du sein, une augmentation de l'hématocrite, une insuffisance cardiaque sévère ou une apnée du sommeil sévère non traitée. [3] Une personne ayant un cancer de la prostate traité ou suspecté nécessite une évaluation spécialisée avant d'envisager ce traitement. [1] [3] La surveillance sous testostérone porte sur les symptômes, la concentration de testostérone, l'hématocrite et, selon l'âge et le risque individuel, l'évaluation de la prostate. [1] [3] Cette surveillance sert à vérifier le bénéfice clinique, à éviter des concentrations excessives et à détecter les complications nécessitant une adaptation médicale du traitement. [1] [3]

Dans quelles situations demander une évaluation médicale ?

Une puberté absente ou retardée, des anomalies du développement génital ou des testicules non descendus justifient une évaluation médicale adaptée à l'âge. [1] [2] Chez l'adulte, l'association persistante de troubles sexuels, d'une diminution du volume testiculaire, d'une gynécomastie, d'une raréfaction de la pilosité ou d'une infertilité peut conduire à rechercher un hypogonadisme. [1] [3] Des céphalées ou des troubles visuels associés à un hypogonadisme secondaire peuvent orienter vers une atteinte hypophysaire et conduire à une imagerie. [1] [3] Il ne faut pas commencer une supplémentation en testostérone sur la seule base de symptômes ou d'un résultat isolé, car le diagnostic et les risques du traitement nécessitent une évaluation clinique et biologique. [3]