Glossoptose : lien avec la séquence de Robin et manifestations associées

La glossoptose est notamment décrite comme un élément caractéristique de la séquence de Robin. [1] Dans cette séquence, elle est associée à une micrognathie, correspondant à un défaut de croissance de la mandibule, et peut s'accompagner d'une fente du palais. [1] [2] La glossoptose ne désigne donc pas, à elle seule, l'ensemble de la séquence de Robin. [1] [2]

Quel est son rôle dans la séquence de Robin ?

Dans l'explication embryologique proposée pour la séquence de Robin, la langue reste en position verticale et fait obstacle à la fermeture du palais. [1] Le défaut de présence de la langue sur le plancher de la bouche est également présenté comme contribuant au défaut de croissance de la mandibule. [1] Les fentes palatines isolées et celles associées à une micrognathie et à une glossoptose relèvent de mécanismes embryologiques et de prises en charge différents. [1]

Quelles manifestations peuvent être associées ?

Chez les enfants présentant une séquence de Robin isolée, les principales manifestations rapportées sont une obstruction des voies aériennes et des difficultés alimentaires. [2] Ces difficultés respiratoires et alimentaires sont décrites comme plus fréquentes et plus graves pendant la période néonatale. [2] Une hypotonie du pharynx peut contribuer à l'obstruction des voies aériennes lorsque l'enfant atteint d'une séquence de Robin est allongé sur le dos. [1] Ces observations concernent la séquence de Robin et ne permettent pas, à elles seules, de décrire les manifestations d'une glossoptose isolée. [1] [2]

Comment les anomalies associées sont-elles évaluées ?

Lors de l'échographie morphologique du deuxième trimestre, l'examen du visage peut notamment porter sur la position de la langue, la symétrie des narines et la forme de l'arcade dentaire afin de rechercher une fente oro-faciale. [1] La découverte prénatale d'une telle anomalie peut conduire à une échographie de référence dans un centre expert et à la proposition d'une recherche génétique. [1] La consultation génétique recherche notamment des antécédents familiaux de fentes, d'autres malformations ou de pathologies associées. [1]

Que sait-on de l'évolution du langage ?

Une étude portant sur 23 enfants de 7 à 12 ans atteints d'une séquence de Robin isolée a évalué leur compréhension orale et leur vocabulaire réceptif. [2] La majorité de ces enfants avaient des résultats adaptés aux épreuves de langage réceptif utilisées dans l'étude. [2] Dans cet échantillon, une glossoptose plus grave au cours des premières années de vie était associée à de moins bons résultats de vocabulaire réceptif. [2] Ce résultat observé dans un petit groupe ne permet pas de prédire individuellement l'évolution du langage d'un enfant. [2]