Germinome intracrânien : signes, diagnostic, traitements et évolution

Le germinome intracrânien est une tumeur rare du système nerveux central appartenant à la famille des tumeurs germinales. [1] [2] Il apparaît surtout pendant l’enfance ou l’adolescence et siège le plus souvent dans la région pinéale, la région selle ou suprasellaire, ou les noyaux gris centraux. [1] Ses manifestations dépendent de sa localisation et peuvent associer des maux de tête, des troubles visuels, des troubles hormonaux ou des signes neurologiques. [3] Ces symptômes ne suffisent pas à reconnaître la nature de la tumeur, car l’imagerie ne distingue pas toujours complètement un germinome des autres lésions intracrâniennes. [3]

Qu’est-ce qu’un germinome intracrânien ?

Les tumeurs germinales du système nerveux central comprennent les germinomes purs et des tumeurs germinales non germinomateuses, généralement plus agressives. [2] Cette distinction est importante, car ces groupes n’ont pas le même pronostic et ne relèvent pas nécessairement de la même stratégie thérapeutique. [1] [2] Le germinome est très sensible à la radiothérapie et à la chimiothérapie, mais il peut se disséminer par le liquide cérébrospinal autour du cerveau et de la moelle épinière. [1] Une tumeur peut être localisée en un seul foyer, toucher simultanément les régions pinéale et suprasellaire, ou être disséminée. [3]

Quels signes peuvent révéler un germinome ?

Dans la région pinéale, la tumeur peut bloquer la circulation du liquide cérébrospinal et provoquer une hydrocéphalie, c’est-à-dire une accumulation de liquide dans les cavités cérébrales. [3] Cette complication peut entraîner des maux de tête, des nausées, des vomissements, une somnolence ou des vertiges. [3] La compression de structures qui commandent les mouvements des yeux peut provoquer une vision floue, une vision double ou une difficulté à regarder vers le haut. [3] L’association d’une paralysie du regard vers le haut à certaines anomalies des pupilles et des paupières constitue le syndrome de Parinaud. [3]

Une composante suprasellaire peut atteindre la région hypothalamo-hypophysaire et provoquer des troubles hormonaux. [3] Une soif intense accompagnée d’urines très abondantes peut notamment révéler un diabète insipide central. [3] Un retard de croissance, une perturbation du développement pubertaire ou une puberté précoce font également partie des manifestations possibles. [3] Les formes touchant le thalamus ou les noyaux gris centraux peuvent se manifester par une faiblesse d’un côté du corps, des mouvements involontaires, des troubles cognitifs ou des changements du comportement. [3] Une atteinte de la colonne vertébrale peut provoquer une douleur lombaire, une faiblesse des membres, des troubles sensitifs ou une rétention urinaire. [3]

Une dégradation neurologique rapide liée à une hydrocéphalie nécessite une prise en charge urgente, car l’évolution peut aller jusqu’aux troubles de la conscience et au coma. [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’imagerie cérébrale recherche la tumeur, une hydrocéphalie et d’éventuels signes de dissémination. [3] L’IRM avec et sans produit de contraste est l’examen d’imagerie de référence pour étudier une masse de la région pinéale. [3] Un scanner cérébral peut rapidement mettre en évidence une tumeur pinéale et l’hydrocéphalie associée en cas d’aggravation neurologique. [3] Une IRM de la colonne vertébrale peut compléter le bilan afin de rechercher une dissémination le long du liquide cérébrospinal. [3]

L’analyse du sang ou du liquide cérébrospinal peut rechercher des marqueurs tumoraux, notamment la bêta-hCG et l’alpha-fœtoprotéine. [3] Le profil de ces marqueurs aide à distinguer un germinome de certaines autres tumeurs germinales, mais une tumeur sans marqueur n’est pas nécessairement un germinome. [3] L’examen anatomopathologique d’un prélèvement tumoral reste la référence pour confirmer la nature de la tumeur. [3] Une biopsie endoscopique peut parfois permettre au cours de la même intervention de prélever la tumeur, d’analyser le liquide cérébrospinal et de traiter une hydrocéphalie. [3] Le choix entre biopsie endoscopique, biopsie stéréotaxique et autres approches dépend de la localisation de la lésion et des risques liés aux structures voisines. [3]

Quels sont les principes du traitement ?

La radiothérapie occupe une place centrale dans le traitement du germinome en raison de la forte radiosensibilité de cette tumeur. [1] [2] Une chimiothérapie peut être associée à la radiothérapie, notamment dans des stratégies visant à réduire le volume ou la dose d’irradiation. [1] [3] La chimiothérapie ne remplace toutefois pas de façon générale la radiothérapie, car les tentatives d’omission de l’irradiation ont été associées à davantage de rechutes. [2] L’étendue de l’irradiation est adaptée au caractère localisé, multifocal ou disséminé de la maladie. [1] [3] Les études regroupées indiquent qu’une irradiation limitée à la seule masse tumorale expose à davantage de récidives que des champs couvrant au moins le système ventriculaire. [1]

Une ablation chirurgicale complète n’est habituellement pas recherchée pour un germinome pur, car la tumeur est sensible aux traitements et siège souvent près de structures cérébrales importantes. [1] [3] Une chirurgie plus étendue peut néanmoins être discutée lorsqu’une masse persiste après le traitement et fait suspecter une composante tumorale mixte résistante. [3] En présence d’une hydrocéphalie, une dérivation temporaire du liquide ou une ventriculostomie endoscopique peut être nécessaire pour diminuer la pression intracrânienne. [3] Le choix précis du traitement doit mettre en balance le contrôle de la tumeur et les effets indésirables à court et à long terme. [1]

Effets indésirables, évolution et suivi

La chimiothérapie peut augmenter les effets indésirables aigus, notamment les anomalies sanguines, les nausées et les vomissements. [1] Des champs ou des doses d’irradiation plus importants sont associés à un risque accru d’effets tardifs, tels que des troubles neurocognitifs, des déficits hormonaux ou des tumeurs secondaires. [1] Les données disponibles ne permettent pas de comparer précisément la toxicité à long terme de la protonthérapie et de la radiothérapie par rayons X chez les enfants atteints d’une tumeur germinale du système nerveux central. [2] Un suivi endocrinien attentif est particulièrement important lorsque la tumeur ou son traitement concerne la région hypothalamo-hypophysaire. [1] [3] Certains troubles visuels présents au diagnostic peuvent persister malgré le contrôle de la tumeur. [3]

Le pronostic du germinome intracrânien est généralement favorable, avec une survie globale à cinq ans supérieure à 90 % dans la revue disponible. [1] Ce chiffre collectif ne prédit pas l’évolution individuelle, qui dépend notamment de l’étendue de la maladie, de sa localisation et de la stratégie thérapeutique. [1] Un suivi prolongé est recommandé après le traitement afin de rechercher une rechute et de surveiller les conséquences neurologiques, visuelles et hormonales. [3] [1] Ce suivi comprend habituellement une IRM cérébrale, tandis qu’une IRM de la colonne est notamment indiquée en cas d’ancienne atteinte rachidienne ou de nouveaux symptômes évocateurs. [3] Les résultats thérapeutiques publiés doivent être interprétés avec prudence, car la majorité des études regroupées étaient rétrospectives et comparaient des traitements hétérogènes. [1] [2]