Encéphalopathies : pourquoi ce terme recouvre des situations différentes

Le terme « encéphalopathies » ne correspond pas, dans les documents disponibles, à une maladie unique : il apparaît notamment dans des maladies à prions et dans des épilepsies affectant le développement ou le fonctionnement cérébral. [1] [2] Ces catégories ont des mécanismes, des manifestations et des démarches diagnostiques différents, de sorte que les informations concernant l'une ne doivent pas être appliquées automatiquement à l'autre. [1] [2]

Que sont les encéphalopathies épileptiques infantiles ?

Dans les encéphalopathies épileptiques, la détérioration des fonctions cognitives, sensorielles ou motrices résulte principalement de l'activité épileptique. [2] Cette activité peut prendre la forme de crises fréquentes et sévères ou d'anomalies abondantes, voire presque continues, entre les crises. [2] Elle peut perturber les fonctions cognitives à différents âges, notamment pendant le développement cérébral. [2]

Les encéphalopathies épileptiques infantiles comprennent plusieurs syndromes distincts, parmi lesquels les syndromes de Dravet, d'Ohtahara, de West, de Lennox-Gastaut et de Landau-Kleffner. [2] Leurs causes sont diverses et peuvent inclure une lésion ou une malformation cérébrale, une maladie métabolique ou une anomalie génétique. [2] Dans certains cas, aucune cause sous-jacente n'est identifiée malgré les examens. [2]

Comment ces formes épileptiques sont-elles distinguées ?

La classification clinique des encéphalopathies épileptiques tient compte du type de crises, de l'âge de début, de l'évolution et du pronostic. [2] Cette classification clinique ne se confond pas avec la classification génétique, car un même gène peut être associé à des tableaux variables. [2] Lorsque les causes les plus fréquentes ont été écartées par les évaluations biologiques et la neuro-imagerie, une cause génétique peut être recherchée en fonction du tableau clinique détaillé. [2] L'identification d'une anomalie génétique peut conduire à étudier l'histoire familiale et à proposer un conseil génétique, car le risque de récurrence dépend du mécanisme de transmission. [2]

En quoi les encéphalopathies spongiformes transmissibles sont-elles différentes ?

Les encéphalopathies spongiformes transmissibles sont des maladies à prions qui atteignent le système nerveux et constituent une catégorie différente des encéphalopathies épileptiques. [1] [2] Un prion ne possède ni ADN ni ARN et ne peut donc pas être recherché par les méthodes usuelles fondées sur la PCR. [1] Sa détection est également difficile parce que la protéine anormale ressemble à une protéine normalement présente dans l'organisme et peut être peu abondante dans les tissus accessibles chez une personne vivante. [1]

Les manifestations cliniques de différentes maladies à prions peuvent se ressembler et ne suffisent pas, à elles seules, à confirmer un type précis. [1] L'électroencéphalogramme, la neuro-imagerie et l'analyse du liquide cérébrospinal peuvent apporter des éléments au bilan, mais leurs résultats doivent être interprétés avec le contexte clinique. [1] La neuro-imagerie peut aussi aider à rechercher une autre maladie neurologique, tandis que certaines anomalies observées restent non spécifiques. [1] Les examens mentionnés ici sont ceux décrits dans un rapport publié en 2003 ; ce passage ne constitue donc pas une description du bilan diagnostique contemporain. [1]

Pourquoi le diagnostic dépend-il du contexte ?

Une crise épileptique, une difficulté cognitive ou une anomalie à l'imagerie ne permet pas, isolément, de conclure à une encéphalopathie précise. [1] [2] Le diagnostic repose sur la mise en relation de l'âge de début, de l'évolution, des manifestations neurologiques et des résultats des examens adaptés au sous-groupe envisagé. [1] [2]