Dystonie : signes, causes, diagnostic et principes de prise en charge

La dystonie est un trouble du mouvement dans lequel des muscles se contractent involontairement. [1] Ces contractions peuvent produire des spasmes, des mouvements répétitifs ou une posture anormale, parfois douloureuse. [1] [2] La dystonie peut avoir une origine génétique, être associée à une maladie cérébrale ou apparaître comme un effet indésirable de certains médicaments. [1] [2]

Comment la dystonie peut-elle se manifester ?

Les spasmes peuvent d’abord aller et venir, notamment pendant les périodes de stress, puis devenir plus fréquents ou durer plus longtemps. [1] Dans certaines évolutions, les muscles atteints restent contractés et maintiennent une partie du corps dans une position inhabituelle. [1] La douleur, le maintien d’une posture anormale et la répétition des mouvements peuvent entraîner un handicap. [1] [2]

Lorsque les paupières sont atteintes, la dystonie peut commencer par des clignements plus fréquents, une gêne oculaire ou une forte sensibilité à la lumière vive. [1] Une atteinte des muscles du cou peut provoquer une torsion douloureuse appelée torticolis. [1] [2] La dystonie peut aussi toucher le visage ou la mâchoire, avec des clignements incontrôlés, un grincement des dents ou des expressions faciales inhabituelles. [1] Lorsqu’elle concerne les cordes vocales, elle peut modifier la capacité à parler ou la qualité de la voix. [1] Des contractions peuvent également apparaître dans un groupe musculaire très sollicité, comme les doigts chez un pianiste professionnel. [1]

Quelles sont les causes possibles ?

La dystonie est associée à une activité anormalement élevée de certaines régions du cerveau qui participent au contrôle des muscles. [1] Cette perturbation peut être liée à un problème génétique héréditaire. [1] Elle peut aussi être associée à des troubles cérébraux tels qu’une infirmité motrice cérébrale, une sclérose en plaques ou un accident vasculaire cérébral. [1] Certains médicaments peuvent également provoquer une dystonie. [1] [2]

Dystonie médicamenteuse et autres mouvements anormaux

La dystonie peut faire partie des troubles du mouvement provoqués par des médicaments, notamment par des antipsychotiques et d’autres substances qui bloquent les récepteurs de la dopamine. [2] Une réaction dystonique aiguë produit des contractions involontaires responsables de postures anormales ou de mouvements répétitifs pouvant toucher le cou, la mâchoire, les yeux, le visage, la langue, le tronc ou les membres. [2] Une dystonie aiguë ne doit pas être confondue avec l’akathisie, qui correspond surtout à une sensation intérieure d’agitation et à un besoin impérieux de bouger. [2] Elle se distingue également du parkinsonisme médicamenteux, caractérisé par des tremblements, une rigidité et un ralentissement moteur. [2] Les formes médicamenteuses peuvent être aiguës ou tardives, ces dernières pouvant persister pendant des années. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic de dystonie repose principalement sur les symptômes et l’examen clinique. [1] Il n’existe pas de test unique permettant à lui seul de diagnostiquer une dystonie. [1] Une tomodensitométrie ou une IRM peut être réalisée pour rechercher un éventuel trouble cérébral associé. [1] En cas de mouvements apparus pendant un traitement, l’évaluation tient compte de leur date de début, de leur évolution, des médicaments actuels et antérieurs ainsi que des antécédents familiaux. [2] La rigidité et la tension musculaire ne sont pas propres à la dystonie et peuvent aussi s’observer dans d’autres troubles du mouvement ou syndromes médicamenteux. [2]

Quels sont les principes généraux du traitement ?

La prise en charge cherche d’abord à traiter la cause de la dystonie lorsqu’elle peut être identifiée et traitée. [1] Des médicaments ou des injections destinés à détendre les muscles peuvent être proposés selon la situation clinique. [1] La kinésithérapie fait également partie des modalités citées pour la prise en charge de la dystonie. [1] Dans certaines formes résistantes aux traitements médicamenteux, une prise en charge spécialisée peut envisager des interventions telles que la stimulation cérébrale profonde. [1] [2]

Quand une dystonie médicamenteuse constitue-t-elle une urgence ?

Une dystonie aiguë du larynx provoquée par un médicament bloquant les récepteurs de la dopamine peut obstruer les voies respiratoires et menacer la vie. [2] Une difficulté aiguë à respirer, à avaler ou à parler dans ce contexte nécessite un traitement en urgence. [2]

Quel suivi est décrit pour les troubles liés aux médicaments ?

Chez les personnes traitées par antipsychotiques, une évaluation initiale puis une surveillance régulière des mouvements anormaux au moyen d’outils validés sont décrites afin de favoriser une détection précoce. [2] L’information des patients et de leurs proches sur la possibilité de mouvements anormaux contribue également à leur reconnaissance précoce. [2] Ces principes concernent les troubles du mouvement médicamenteux et ne décrivent pas le suivi de toutes les autres causes de dystonie. [2]