Prélèvement de villosités choriales : objectif, indications et limites

Le prélèvement de villosités choriales est un examen invasif utilisé pour réaliser un diagnostic génétique prénatal. [1] Il permet d’obtenir un échantillon sur lequel différentes analyses chromosomiques ou moléculaires peuvent être effectuées afin de rechercher une maladie génétique chez le fœtus. [1] Contrairement à un test de dépistage, qui estime la probabilité d’une anomalie, un examen diagnostique vise à déterminer si l’anomalie recherchée est présente. [1]

À quel moment le prélèvement peut-il être réalisé ?

Le prélèvement de villosités choriales peut être effectué entre 10 et 12 semaines de grossesse. [1] Il intervient plus tôt dans la grossesse que l’amniocentèse, laquelle peut être réalisée à partir de 15 à 16 semaines de grossesse. [1] Cette réalisation précoce peut permettre d’obtenir un résultat à un stade où plusieurs décisions concernant la poursuite et la prise en charge de la grossesse peuvent encore être discutées. [1]

Dans quelles situations un diagnostic génétique prénatal peut-il être proposé ?

Un diagnostic génétique prénatal peut être envisagé lorsque l’échographie révèle une ou plusieurs malformations compatibles avec une origine génétique. [1] Il peut également être discuté lorsqu’un parent ou les deux parents sont porteurs d’une maladie génétique ou d’une anomalie chromosomique. [1] Une grossesse antérieure au cours de laquelle un diagnostic génétique a été établi peut aussi conduire à proposer un diagnostic prénatal lors d’une grossesse ultérieure. [1] Le choix du prélèvement et de l’analyse dépend de l’anomalie recherchée, du terme de la grossesse et du contexte clinique. [1]

Quelles analyses peuvent être réalisées ?

Les techniques de diagnostic prénatal n’explorent pas toutes le génome avec le même niveau de détail. [1] Certaines recherchent des anomalies du nombre ou de la structure des chromosomes, tandis que d’autres recherchent des pertes, des gains ou des modifications plus petites de l’ADN. [1] Lorsqu’une anomalie familiale précise est déjà connue, une analyse ciblée peut rechercher la ou les variations génétiques concernées. [1] En cas de suspicion d’aneuploïdie, une technique rapide peut notamment rechercher des anomalies touchant les chromosomes 13, 18, 21, X ou Y. [1] Dans certaines situations comportant des anomalies morphologiques à l’échographie, un séquençage plus étendu peut être envisagé et son interprétation nécessite des informations cliniques détaillées ainsi qu’une comparaison avec l’ADN des parents. [1]

Dépistage et diagnostic : une distinction importante

Le test prénatal non invasif réalisé à partir du sang maternel est un test de dépistage des aneuploïdies et non un diagnostic définitif. [1] Des résultats faussement positifs ou faussement négatifs sont possibles avec ce dépistage. [1] Un résultat de dépistage suspect nécessite donc une confirmation par un examen diagnostique adapté, et un résultat négatif ne remplace pas les échographies prénatales recommandées. [1]

Quels sont les risques et les limites ?

Le prélèvement de villosités choriales et l’amniocentèse sont des actes invasifs associés à un petit risque de fausse couche. [1] La source estime ce risque entre 0 et 0,35 %, mais cette fourchette générale ne permet pas de prévoir le risque individuel d’une grossesse donnée. [1] La patiente ou le couple doit être informé de ce risque avant l’examen. [1] La portée du résultat dépend de la technique utilisée, car une analyse ciblée ne recherche pas les mêmes anomalies qu’une étude chromosomique ou qu’un séquençage plus étendu. [1]

À quoi peut servir le résultat ?

Un diagnostic génétique prénatal peut aider à organiser la prise en charge avant et après la naissance, notamment lorsqu’une naissance dans un centre spécialisé doit être envisagée. [1] Il peut aussi apporter des informations sur le pronostic de l’enfant à naître et éclairer les décisions de la patiente ou du couple concernant la grossesse. [1] Le conseil génétique associé doit être informatif, non directif et tenir compte des souhaits de la patiente ou du couple. [1] L’identification d’une anomalie peut enfin contribuer à évaluer le risque de récidive lors de futures grossesses. [1]