Amniocentèse : indications, déroulement, risques et surveillance

L’amniocentèse consiste à prélever, pendant la grossesse, une petite quantité de liquide amniotique contenant des cellules fœtales, à travers la paroi abdominale et sous contrôle échographique. [1] L’analyse peut rechercher certaines anomalies chromosomiques, génétiques ou biochimiques, ainsi que certaines infections fœtales, mais elle ne dépiste pas toutes les maladies possibles. [1]

Dans les heures ou les jours suivant une amniocentèse, consultez en urgence dès l’apparition d’une fièvre, de contractions utérines, de pertes vaginales de sang ou de sécrétions anormales, ou de douleurs abdominales, car ces signes peuvent évoquer une infection ou une fausse couche. [1]

Dans quelles situations l’examen peut-il être proposé ?

Une amniocentèse peut notamment être proposée si vous avez plus de 38 ans, si vous ou votre partenaire êtes porteur d’une anomalie chromosomique ou d’une maladie génétique transmissible, si l’un de vos enfants présente une anomalie chromosomique ou génétique, si un dépistage prénatal indique un risque élevé de trisomie 21, ou si une anomalie est repérée à l’échographie fœtale. [1] Lorsqu’un problème est découvert à l’échographie, l’examen peut être envisagé quel que soit le moment de la grossesse afin de préciser le diagnostic avec le médecin chargé du suivi de grossesse ou du diagnostic prénatal. [1]

Lorsque l’amniocentèse est retenue, elle est habituellement programmée entre 15 et 17 semaines d’aménorrhée, soit environ 3 à 3,5 mois de grossesse, mais elle peut être réalisée jusqu’à la fin de la grossesse si nécessaire. [1]

En cas de fort risque d’anomalie chez l’enfant et de besoin d’un diagnostic chromosomique ou génétique plus précoce, le médecin peut proposer, entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée, une biopsie de trophoblaste plutôt qu’une amniocentèse. [1] La biopsie de trophoblaste est une procédure distincte qui prélève de petits fragments du futur placenta. [1]

Information, consentement et préparation

Avant l’amniocentèse, le médecin vous informe sur la maladie recherchée, les moyens de la détecter, les traitements éventuels et les risques du prélèvement ; vous pouvez poser vos questions et la décision de réaliser l’examen vous appartient. [1] Si vous acceptez l’amniocentèse, votre accord est inscrit dans le dossier et vous signez une fiche de consentement indispensable à l’analyse du prélèvement par le laboratoire. [1]

Le jour de l’examen, prenez une douche et savonnez bien votre ventre ; il n’est pas nécessaire d’être à jeun ni d’avoir la vessie pleine, et vous devez apporter votre carte de groupe sanguin ainsi que les documents demandés par l’établissement. [1]

Avant le prélèvement, si vous avez de la fièvre, une perte de sang ou des contractions utérines, contactez dès leur apparition l’établissement où l’amniocentèse est programmée afin de connaître la conduite à tenir, car l’examen peut devoir être reporté. [1]

Si vous êtes séropositive au VIH, ne prenez pas de traitement antiviral et devez subir une amniocentèse, signalez cette situation au praticien : en raison d’un risque minime de contamination de l’enfant pendant le geste, il prescrit un traitement antiviral préventif avant l’examen. [1]

Déroulement et risques

L’examen dure environ dix minutes, parfois davantage selon la position ou les mouvements du fœtus. [1] Après désinfection de l’abdomen, le médecin introduit une aiguille fine dans le liquide amniotique en se guidant par échographie ; une gêne ou des crampes abdominales peuvent être ressenties et, plus rarement, l’aiguille doit être repositionnée si le prélèvement est insuffisant. [1]

Malgré les mesures de sécurité, l’amniocentèse expose à un risque de fausse couche inférieur à 0,5 %, surtout pendant les 8 à 10 jours suivant le geste, ainsi qu’à de très rares infections du liquide amniotique et, exceptionnellement, à une blessure du fœtus par l’aiguille. [1]

Après l’amniocentèse

Si vous êtes de groupe rhésus négatif et que le fœtus est rhésus positif ou de rhésus inconnu, l’équipe médicale pratique une injection de sérum anti-D juste après l’amniocentèse afin de prévenir la fabrication d’anticorps maternels. [1]

En l’absence de complication immédiate, vous restez quelques minutes sous surveillance médicale, puis vous pouvez rentrer chez vous. [1] En l’absence des signes imposant une consultation urgente décrits plus haut, il est préférable de vous reposer pendant une journée sans rester nécessairement alitée et d’éviter le surmenage les jours suivants. [1] Un tiraillement ou une douleur au point d’introduction de l’aiguille peut persister pendant quelques heures. [1]

Délais et communication des résultats

Pour une recherche d’anomalies chromosomiques, les données concernant les trisomies 21, 18 et 13 sont disponibles en trois jours, tandis que le caryotype complet prend habituellement deux à trois semaines et peut demander davantage de temps si les cellules se développent lentement. [1] Très rarement, la culture des cellules échoue et un nouveau prélèvement peut alors être nécessaire. [1] Pour les analyses virales, biochimiques ou génétiques, le médecin vous précise le délai attendu et vous communique les résultats. [1] Si une anomalie fœtale est identifiée, le médecin discute avec vous des possibilités de poursuite de la grossesse ou d’interruption médicalisée de grossesse, et vous restez libre de votre choix. [1]