Prélèvement de quelques gouttes de sang pour le dépistage néonatal en France

En France, le programme national de dépistage néonatal concerne tous les nouveau-nés et recherche des maladies rares, sévères et le plus souvent génétiques pour lesquelles une prise en charge précoce est utile. [1] Le dépistage repose sur le prélèvement de quelques gouttes de sang, le plus souvent au talon du bébé. [1] Il est pris en charge à 100 % par l’Assurance Maladie. [1]

Quand et où le prélèvement est-il réalisé ?

Le prélèvement doit être effectué dans les deux à trois jours, soit dans les 72 heures suivant la naissance. [1] Il a le plus souvent lieu à la maternité. [1] Il peut aussi être réalisé au domicile par une sage-femme. [1] La participation de l’enfant au dépistage nécessite l’accord des parents. [1]

Pourquoi dépister dès les premiers jours de vie ?

Le programme vise à détecter précocement des maladies pour lesquelles des traitements ou des prises en charge efficaces peuvent favoriser le développement du bébé et de l’enfant. [1] Certaines de ces maladies peuvent provoquer, sans prise en charge, des atteintes neurologiques, des déshydratations sévères, des comas ou des complications touchant notamment le foie, le cœur et les reins. [1] D’autres peuvent entraîner des infections graves, des crises douloureuses, des difficultés respiratoires ou des troubles de la croissance et du développement. [1] La prise en charge dépend de la maladie identifiée et peut notamment reposer sur une alimentation adaptée, un traitement hormonal, une supplémentation, la prévention du jeûne ou un parcours de soins spécialisé. [1]

Quelles maladies sont recherchées ?

Le programme recherche la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et le déficit en MCAD. [1] Il comprend également l’homocystinurie, la leucinose, la tyrosinémie de type 1, l’acidurie isovalérique et l’acidurie glutarique de type 1. [1] S’y ajoutent un déficit enzymatique touchant l’utilisation des acides gras à chaîne longue, le déficit primaire en carnitine et la drépanocytose. [1] Depuis le 1er septembre 2025, les déficits immunitaires combinés sévères, l’amyotrophie spinale infantile et le déficit en VLCAD font aussi partie du programme, qui porte ainsi sur 16 maladies. [1]

Quelques exemples de maladies dépistées

La phénylcétonurie est une maladie génétique dans laquelle une enzyme ne transforme pas correctement la phénylalanine apportée par l’alimentation. [1] Son traitement repose principalement sur une alimentation pauvre en phénylalanine afin de prévenir des complications neurologiques sévères. [1] L’hypothyroïdie congénitale correspond à une production insuffisante d’hormones thyroïdiennes et nécessite un traitement hormonal. [1] La mucoviscidose peut provoquer des infections respiratoires répétées et des complications digestives. [1] Sa prise en charge précoce cherche notamment à préserver l’état nutritionnel, à faciliter l’évacuation des sécrétions bronchiques et à prévenir ou traiter les infections. [1]

Le déficit en MCAD empêche l’organisme d’utiliser normalement certaines graisses comme source d’énergie. [1] Sa prise en charge vise notamment à éviter les périodes de jeûne et à prévenir les infections, car des manifestations graves pouvant aller jusqu’au coma sont possibles sans soins adaptés. [1] La drépanocytose est liée à une hémoglobine anormale et peut entraîner une anémie persistante, des crises douloureuses, des infections répétées et des complications vasculaires. [1] Lorsqu’elle est identifiée, un parcours de soins spécifique permet de réduire ses symptômes et ses complications. [1]

Le dépistage auditif est un examen distinct

Le dépistage de la surdité néonatale est proposé séparément à la maternité ou parfois au domicile dans les premiers jours de vie. [1] Il ne repose pas sur le prélèvement de quelques gouttes de sang décrit pour la recherche des 16 maladies du programme. [1] Si le premier test auditif n’est pas concluant, un second test est proposé avant la sortie de la maternité. [1]