Code MeSH : C23.550.362
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La fragilité des chromosomes représente une pathologie génétique complexe où certaines régions chromosomiques deviennent particulièrement vulnérables aux cassures. Cette instabilité génomique peut entraîner diverses manifestations cliniques, allant de troubles du développement à des prédispositions au cancer. Comprendre cette maladie rare permet d'améliorer la prise en charge et d'offrir un accompagnement adapté aux patients et leurs familles.
L'instabilité des chromosomes représente une pathologie complexe où nos cellules perdent leur capacité à maintenir l'intégrité de leur matériel génétique. Cette maladie touche environ 1 personne sur 50 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [2]. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs.
L'instabilité des microsatellites (MSI) représente une anomalie génétique présente dans certains cancers, notamment colorectaux. Cette pathologie, caractérisée par des défauts dans les mécanismes de réparation de l'ADN, ouvre aujourd'hui de nouvelles perspectives thérapeutiques prometteuses. En France, elle concerne environ 15% des cancers colorectaux et révolutionne actuellement les approches de traitement grâce aux immunothérapies innovantes.
L'instabilité du génome représente une pathologie complexe où l'ADN de nos cellules devient fragile et sujet aux mutations. Cette maladie génétique rare touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Comprendre cette pathologie est essentiel pour mieux vivre avec et bénéficier des innovations thérapeutiques récentes.