Code MeSH : C23.550.210.182
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La duplication chromosomique représente une anomalie génétique complexe où une partie d'un chromosome est présente en double exemplaire. Cette pathologie, touchant environ 1 naissance sur 5000 en France selon les dernières données de la HAS [1,2], peut affecter différents chromosomes et provoquer des symptômes variables. Comprendre cette maladie génétique est essentiel pour les familles concernées et les professionnels de santé.
La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est une pathologie génétique qui touche environ 1 naissance sur 700 en France [1,2]. Cette anomalie chromosomique résulte de la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Bien que cette maladie génétique s'accompagne de défis particuliers, les avancées médicales récentes offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées [5,6].
La tétrasomie représente une anomalie chromosomique rare mais significative qui touche environ 1 naissance sur 50 000 en France selon les dernières données de Santé publique France. Cette pathologie génétique, caractérisée par la présence de quatre copies d'un chromosome au lieu de deux, nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour optimiser la qualité de vie des patients.