Délétion

Une délétion de segment de chromosome correspond à la perte d'un fragment d'ADN chromosomique, pouvant affecter un ou plusieurs gènes. Cette pathologie génétique touche environ 1 naissance sur 1000 en France selon les dernières données de la HAS [1,2]. Les conséquences varient considérablement selon la taille et la localisation de la délétion. Heureusement, les avancées diagnostiques et thérapeutiques offrent de nouveaux espoirs aux patients et familles concernés.

La monosomie désigne l'absence d'un chromosome dans une paire chromosomique normale. Cette anomalie génétique, dont la forme la plus connue est le syndrome de Turner (monosomie X), touche environ 1 naissance sur 2500 en France selon les données 2024 de Santé publique France [9,10]. Comprendre cette pathologie permet d'améliorer la prise en charge et la qualité de vie des patients concernés.