Code MeSH : C08.695
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L'atrésie des choanes est une malformation congénitale rare qui touche les voies respiratoires supérieures. Cette pathologie, qui concerne environ 1 naissance sur 8 000 en France, se caractérise par une obstruction partielle ou complète des choanes - ces ouvertures qui relient les fosses nasales au pharynx. Bien que méconnue du grand public, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour éviter les complications respiratoires graves.
Le kyste bronchogénique est une malformation congénitale rare qui se développe dans les voies respiratoires. Cette pathologie, présente dès la naissance, peut rester silencieuse pendant des années avant de se manifester. Bien que bénigne dans la majorité des cas, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie méconnue.
Le laryngocèle est une pathologie rare qui touche les voies respiratoires supérieures. Cette dilatation anormale du ventricule laryngé peut provoquer des symptômes gênants comme une voix rauque ou des difficultés respiratoires. Bien que peu fréquente, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie, ses traitements et les dernières innovations médicales.
La malformation congénitale kystique adénomatoïde du poumon (MCKAP) est une pathologie pulmonaire rare qui se développe pendant la vie fœtale. Cette anomalie du développement pulmonaire touche environ 1 naissance sur 25 000 à 35 000 en France [4,6]. Bien que rare, cette malformation nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical adapté. Les innovations diagnostiques et thérapeutiques de 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouvelles perspectives pour les patients et leurs familles.
Les malformations de l'appareil respiratoire regroupent un ensemble de pathologies congénitales qui affectent le développement normal des poumons, des bronches ou de la trachée. Ces anomalies, présentes dès la naissance, touchent environ 1 naissance sur 2 500 en France selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Bien que rares, ces malformations nécessitent une prise en charge spécialisée et précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Kartagener est une maladie génétique rare qui affecte les cils microscopiques de nos cellules. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 20 000 en France et se caractérise par trois signes principaux : des infections respiratoires récurrentes, une inversion des organes internes et une stérilité masculine. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais mieux comprise aujourd'hui.
Le syndrome du cimeterre est une malformation cardiaque congénitale rare qui touche environ 1 à 3 nouveau-nés sur 100 000 naissances en France. Cette pathologie complexe associe plusieurs anomalies du cœur et des poumons, tirant son nom de la forme caractéristique en cimeterre visible sur les examens d'imagerie. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical rigoureux.
La séquestration bronchopulmonaire est une malformation congénitale rare du poumon qui touche environ 1 à 6% des malformations pulmonaires [6]. Cette pathologie se caractérise par la présence d'un tissu pulmonaire anormal, non fonctionnel, qui ne communique pas avec l'arbre bronchique normal. Bien que souvent découverte à l'âge adulte, cette maladie peut parfois rester asymptomatique pendant des années.
La trachéobronchomégalie, également appelée syndrome de Mounier-Kuhn, est une pathologie rare caractérisée par une dilatation anormale de la trachée et des bronches principales. Cette maladie touche environ 1 personne sur 100 000 en France [6]. Bien que méconnue, elle peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [1,2,3].