Code MeSH : C19.642.482
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L'hypoparathyroïdie est une maladie endocrinienne rare qui touche environ 60 000 personnes en France [1,2]. Cette pathologie se caractérise par une production insuffisante d'hormone parathyroïdienne, entraînant des troubles du métabolisme du calcium. Bien que méconnue du grand public, l'hypoparathyroïdie peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques offrent de nouveaux espoirs aux patients [3,4].
Le syndrome de DiGeorge est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 4 000 en France. Cette pathologie, causée par une délétion du chromosome 22q11.2, affecte principalement le système immunitaire, le cœur et le développement facial. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2025.
Le syndrome de délétion 22q11, aussi appelé syndrome de DiGeorge, est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 4000 en France [10]. Cette maladie résulte de la perte d'un petit fragment du chromosome 22 et peut affecter de nombreux organes. Bien que complexe, cette pathologie bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une meilleure prise en charge multidisciplinaire [1,5,6].