Code MeSH : C10.574.562
5 pathologies dans cette catégorie
L'amyotrophie bulbospinale liée à l'X, également appelée maladie de Kennedy, est une pathologie neuromusculaire rare qui touche principalement les hommes. Cette maladie génétique progressive affecte les neurones moteurs, entraînant une faiblesse musculaire caractéristique. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté pour préserver la qualité de vie des patients.
L'amyotrophie spinale représente un groupe de maladies génétiques rares qui affectent les neurones moteurs de la moelle épinière. Cette pathologie, touchant environ 1 naissance sur 10 000 en France, se caractérise par une faiblesse musculaire progressive qui peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Les amyotrophies spinales infantiles représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent les motoneurones de la moelle épinière. Ces pathologies, aussi appelées SMA (Spinal Muscular Atrophy), touchent principalement les enfants et se caractérisent par une faiblesse musculaire progressive. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
La paralysie bulbaire progressive est une pathologie neurodégénérative qui affecte les muscles de la déglutition, de la parole et de la respiration. Cette maladie rare, souvent liée à la sclérose latérale amyotrophique, touche environ 2 à 3 personnes sur 100 000 en France [2,12]. Comprendre ses symptômes et les options thérapeutiques disponibles est essentiel pour un accompagnement optimal.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également appelée maladie de Charcot, est une pathologie neurodégénérative qui affecte les neurones moteurs. Cette maladie rare touche environ 2 500 personnes en France et représente un défi médical majeur. Bien que son évolution soit progressive, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.