Code MeSH : C10.597.350.090.500.530
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L'ataxie-télangiectasie est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 40 000 à 100 000 naissances en France [2]. Cette pathologie neurodégénérative progressive affecte principalement le système nerveux et immunitaire. Caractérisée par des troubles de la coordination motrice et des télangiectasies cutanées, elle nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
Les ataxies spinocérébelleuses regroupent plus de 40 maladies génétiques rares qui affectent progressivement la coordination des mouvements. Ces pathologies touchent environ 3 000 personnes en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que complexes, elles bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses, notamment avec le développement du troriluzole [4]. Comprendre ces maladies, c'est déjà mieux les apprivoiser.
La maladie de Machado-Joseph, également appelée ataxie spinocérébelleuse de type 3 (SCA3), est une pathologie neurodégénérative héréditaire rare qui affecte principalement la coordination des mouvements. Cette maladie génétique progressive touche environ 1 à 5 personnes sur 100 000 dans le monde, avec des variations géographiques importantes. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe.