Code MeSH : C11.270.684
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La rétinite pigmentaire touche environ 1 personne sur 4000 en France, soit près de 17 000 patients selon les dernières données épidémiologiques [11,12]. Cette pathologie héréditaire de la rétine provoque une dégénérescence progressive des cellules photoréceptrices, entraînant une perte visuelle graduelle. Mais rassurez-vous : les avancées thérapeutiques ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [2,3].
Le syndrome d'Alström est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 1 million dans le monde [1]. Cette pathologie complexe affecte plusieurs organes et systèmes, provoquant notamment des troubles visuels, auditifs et métaboliques. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée. Les avancées récentes en recherche offrent de nouveaux espoirs thérapeutiques pour les patients et leurs familles.
Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [3,4]. Cette pathologie complexe affecte plusieurs organes et systèmes, provoquant notamment des troubles visuels, une obésité, des anomalies rénales et des difficultés d'apprentissage. Bien que rare, cette maladie bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses, notamment avec l'arrivée de nouveaux traitements [1,2,8].