Code MeSH : C11.270.147
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Le colobome est une malformation oculaire congénitale qui touche environ 1 naissance sur 10 000 en France [1]. Cette pathologie, caractérisée par une fente ou une absence de tissu dans l'œil, peut affecter différentes structures oculaires. Bien que rare, le colobome nécessite une prise en charge spécialisée pour optimiser la vision et prévenir les complications.
La dysostose mandibulofaciale, également connue sous le nom de syndrome de Treacher Collins, est une maladie génétique rare qui affecte le développement des os du visage. Cette pathologie touche environ 1 naissance sur 50 000 en France [9,10]. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées médicales récentes.
Le syndrome CHARGE est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 10 000 en France [1]. Cette pathologie complexe affecte plusieurs organes et systèmes, créant un tableau clinique unique pour chaque patient. Bien que le diagnostic puisse sembler intimidant, les avancées médicales récentes offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.